Причини
При това наследствено заболяване количеството на запасите от желязо в организма се увеличава. Болестта се проявява най-често в средна възраст. Заболяването се среща рядко при жените, като има предвид, че те са защитени от редовни месечни менструални загуби на кръв.
Симптоми
Първите симптоми са неспецифични, като напр загуба на тегло, слабост, уголемяване на черния дроб и хиперпигментация. Диабетът може да е признак за увреждане на панкреаса.
Хиперпигментацията се появява в белези и открити области. При пациенти с хемохроматоза това може да е един от първите симптоми сърдечни заболявания и аритмии. Той също може да се присъедини загуба на коса, уголемяване на далака, увреждане на ставите. Може да възникнат усложнения на хемохроматозата чернодробна цироза с последващо възникване рак на черния дроб.
Прочетете също:
Диагностика
Рутинните лабораторни изследвания са нормални, промени могат да настъпят само при цироза на черния дроб. При съмнение за хемохроматоза изследва параметрите на метаболизма на желязото. Концентрацията на желязо има тенденция да се увеличава, общата свързваща способност за желязото се намалява, феритинът говори за запасите от желязо в организма и неговите концентрации са високи (над 500 ug/l), нивата на трансферин са повишени над 55%. В момента също е стандартно генетично тестване. Все още се прави чернодробна биопсия и тя хистологично изследване. Образните методи като ултразвук са неспецифични.
Лечение
Диетата при пациентите е фокусирана върху премахване на приема на алкохол, намаляване на приема на витамин С и намаляване на високия прием на желязо, като червено месо.
Основата на лечението са редовно вземане на кръв. Приема се в началото 500 ml кръв 1-2 пъти седмично, в една колекция от тялото се отстраняват 200-250 mg желязо. Възможно е при пациенти, които не понасят венепункция фармакологично лечение, това лечение обаче е по-малко ефективно. Възможно е и лечение афереза на еритроцитите. При ранното лечение прогнозата е добра и преживяемостта е същата като при останалата част от населението.
Предотвратяване
При всеки пациент с необясними заболявания като чернодробно заболяване, болки в ставите, е показано нарушение на сърдечния ритъм в по-млада и средна възраст скрининг на хемохроматоза. Генетичното изследване е показано при роднини на пациент с хемохроматоза, при децата на пациента е достатъчно да се извърши този преглед до около 20-25. година от живота.
Прочетете и за обратния проблем