носи

  • Ева Миадокова външен редактор
  • 6 декември 2017 г.

През последните десетилетия генетиката (науката за наследствеността и изменчивостта на организмите) претърпя бързо развитие. ДНК молекулата дори на най-сложните организми, както и функцията на техните гени, могат да бъдат изследвани и анализирани с помощта на нови прогресивни технологии. Използвайки техники на рекомбинантна ДНК (генно инженерство), дори е възможно да се променят организмите чрез обогатяване на тяхната генетична информация с чужди гени. Благодарение на напредъка, който наблюдаваме в момента, генетиката се превърна в ключова биологична дисциплина и в центъра на технологичната революция. В крайна сметка изследванията в която и да е биологична наука понастоящем не са възможни без генетични познания. Следователно останалите години могат да бъдат характеризирани в биологичните изследвания като ера на генетиката. Със сигурност може да се твърди, че генетиката стимулира прогреса не само в няколко области на медицината, фармакологията, биотехнологиите и селското стопанство, но също така влияе положително на цялото общество.

Приложение на генетичните принципи в човешката генетика и медицина

Човешката генетика и нейните първоначални пречки

Задачи на клиничната (медицинска) генетика

Какво е информираното съгласие на пациента

Преди да осигури лечение, всеки медицински специалист е длъжен да информира пациента за намерението, естеството, последствията и рисковете от предоставяната грижа. Клиничният генетик трябва да информира пациента за наличните възможности за предложеното лечение, както и за рисковете и последиците от отказ от лечение. Това задължение е регламентирано от Закон №. 576/2004 Coll. относно здравеопазването и услугите, свързани с предоставянето на здравни грижи. Информираното съгласие значително включва пациента в процеса на лечение, като същевременно повишава неговата правна осведоменост и здравно образование. Трябва обаче да се подчертае, че клиничната генетика е недирективна медицинска област и например писменото съгласие на бременна жена за аборт (в случай на сериозно нарушение на развитието на плода) трябва да бъде явно доброволно. Поради това клиничният генетик трябва да предостави на майката, която е диагностицирана с генетично увреждане на плода, достатъчно информация, за да направи свободен избор. та?

Молекулярната генетика доведе нови методи за откриване на мутирали гени при изследвани индивиди до човешката и клиничната генетика. Напредъкът в молекулярната генетика направи възможно рутинното извършване на диагностични тестове с помощта на ДНК анализ. Разкриването на законите, свързани с технологиите за рекомбинантна ДНК (генно инженерство), бележи истинска революция в няколко индустрии, включително човешката и клиничната генетика. Според професор Виктор Алмон Маккусик, считан за "баща" на съвременната клинична генетика, днес генетиката означава за биологията това, което атомната теория означава за физическите науки.

Молекулярно-генетичните принципи и методологии, прилагани в биотехнологиите, осигуряват нови лечения за много заболявания. Понастоящем много фармацевтично важни вещества се произвеждат биотехнологично чрез синтеза им в бактериални клетки, в които са въведени човешки гени. Например, инсулин, използван за лечение на диабет, се добива от свине в продължение на много години. В момента се подготвя биотехнологично с помощта на бактериални клетки, които носят човешкия инсулинов ген. Благодарение на биотехнологичната индустрия се произвежда човешкият хормон на растежа, необходим за лечение на деца, в тялото на който не се произвежда в достатъчни количества.

В генната терапия все по-често се използват молекулярно-генетични технологии, при които функционално копие на ген се вмъква в клетките на пациент, който носи само мутирали копия на гена. След това вмъкнатият ген може да замести и компенсира функцията на мутиралия ген. Генната терапия за тежка множествена имунна недостатъчност, при която клетките на костния мозък (Т-лимфоцити) се "лекуват", вече е преминала през първата фаза на клиничните изпитвания. При лечението на хемофилия целевите (лекувани) клетки са чернодробни и мускулни клетки, а при муковисцидоза те са белодробните алвеоли. В бъдеще генната терапия може не само да спаси живота на пациенти с тежки генетични заболявания или рак, но и да направи живота по-приятен за много други хора, чието заболяване не е толкова тежко, но които все още разчитат на поддържащи грижи. Ще бъде необходимо обаче строго да се дефинират границите между това, което все още е етично да се използва генна терапия, и това, което вече не е.

Как генетиката влияе върху земеделието?

Генетично модифицираната царевица не е добре дошла в Европа

Един от най-известните примери за ГМО е т.нар Bt-царевица, в която е въведен гена Bt от бактерията Bacillus thuringiensis. Този ген кодира, респ. е отговорен за синтеза на протеин, който е токсичен за насекомите, така че царевичната линия 1507 е устойчива на царевица и дори в същото време е толерантна към хербициди, съдържащи глуфозинат. Bt-царевицата, която "произвежда" собствен инсектицид/токсин, се отглежда в САЩ за консумация и фураж. Повечето страни от ЕС внасят ГМО от царевица (с малки изключения, като Холандия) само за фураж за добитък и не го отглеждат поради опасения относно консумацията на ГМО и факта, че токсинът може да убие полезни насекоми, напр. пчели.

Как генетиката влияе върху човешкото общество?

Генетиката засяга обществото по няколко начина. Един от тях е икономическото въздействие на откритията на основните генетични изследвания, които инициираха редица проекти, насочени към правене на бизнес в биотехнологичната индустрия. Компании, занимаващи се с производство, дистрибуция и продажба на фармацевтични продукти, диагностични тестове или предоставяне на други услуги, като например ДНК анализът допринася за глобалния икономически растеж. Друга област, повлияна от генетичните открития, е криминалистиката и криминалистиката.

Автор: проф. RNDr. Ева Миадокова, д-р. за редакцията на Science within Reach, Катедра по генетика, Факултет по природни науки, Университет Коменски в Братислава

Снимка в статията: Уикипедия; от архива на проф. RNDr. Ева Миадокова, д-р.