възраст

  • Ева Миадокова външен редактор
  • 28 декември 2017 г.

В настоящото забързано време ние променяме навиците и поведението си твърде бързо, преоценяваме основните човешки принципи и ценности. Днешният бърз живот е свързан с постоянни промени и стимули. За едно нещо обаче, за съжаление забравяме, съответно. ние не бързаме с него, за нашето собствено размножаване. Съвременната жена се опитва да изгради успешна кариера и поне да се съпостави с колегите си от мъжки пол, докато по някакъв начин не й остава време да осъзнае най-важната си мисия - да бъде майка. Забавянето на репродуктивната възраст при жените причинява редица усложнения и често води до безплодие, спонтанни аборти или повишена честота на наследствени нарушения.

Какво трябва да знаете за плоидността на човешките клетки

Какво е анеуплоидия?

Какви са рисковете от раждането на по-възрастни жени?

Най-честите случаи на човешка анеуплодия

Чували ли сте за синдрома на Даун, Едуардс или Патау? Коя от тях се среща най-често при хората? Най-известният и най-често срещаният пример за анеуплоидия при хората е тризомията на хромозома 21, когато хромозома №. 21 се среща в ядрото на човешките клетки в три екземпляра. Плоидията на такива клетки е 2n + 1. Тризомията на хромозома 21 е заболяване, наречено синдром на Даун. Синдромът на Едуардс и Патау са примери за човешка анеуплоидия, които са само частично съвместими с живота и представляват тризомия на хромозома 18 (синдром на Едуардс) и тризомия на хромозома 13 (синдром на Патау). Тризомиите на други автозоми не са съвместими с живота при хората.

Синдром на Даун

Синдром на Едуардс

Синдром на Патау

Синдромът на Патау (PS) е едно от сравнително редките заболявания. Обикновено се съобщава, че синдромът на Патау се среща с честота 1: 10 000 живородени. Смята се, че може да има много повече случаи на засегнати деца с този синдром, тъй като много бременности с PS завършват с преждевременен аборт. Пациент, страдащ от PS, е типичен тризомист, тъй като хромозома 13 присъства три пъти в клетъчните ядра. Тази допълнителна хромозома може да дойде или от бащата, или от майката. PS не се лекува. Засегнатите деца се характеризират с ниско тегло при раждане, малка глава (микроцефалия), цепнатина на устната и небцето, прекомерни пръсти (полидактилия) и тяхната деформация и изоставане в умственото развитие. Хирургично е възможно частично да се "решат" вродени сърдечни дефекти, деформации на главата, лицето и крайниците. Частично облекчаване на последиците от умствената изостаналост и цялостното увреждане на развитието на детето може да бъде постигнато само чрез използването на специална педагогика, рехабилитация и трудова терапия, което помага за значими заетост/дейности за лечение на хора с физически и психически увреждания и тяхното интегриране в нормалния живот .

Автор: проф. RNDr. Ева Миадокова, д-р. за редакцията на Science within Reach, Катедра по генетика, Факултет по природни науки, Университет Коменски в Братислава

Снимка в статията: Уикипедия; от архива на проф. RNDr. Ева Миадокова, д-р.