Медицинска експертна статия

Хемохроматоза (пигментна цироза, диабет бронз), - наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена абсорбция на желязо в червата и екскреция в органи и тъкани на железни пигменти (главно под формата на хемосидерин) с развитието на фиброза. Освен това съществува наследствена (идиопатична, първична) и вторична хемохроматоза, която се развива на фона на някои заболявания.

ilive

За първи път болестта е описана като бронзов диабет. Наследствената хемохроматоза е автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, при което има повишена абсорбция на желязо в червата в продължение на много години. В тъканите се натрупват прекомерни количества желязо, които могат да достигнат 20-60 g на ден, ако в тъканта ще се забави с 5 mg погълнато желязо, тогава за натрупване на 50 g са необходими около 28 години.

Обменът на желязо е нормален

Обикновено дневната диета на човек съдържа около 10-20 mg желязо (90% в свободно състояние, 10% в комбинация с хем), от които 1-1,5 mg се абсорбират. Количеството абсорбирано желязо зависи от неговото предлагане в организма: колкото по-голямо е търсенето, толкова повече желязо се абсорбира. Абсорбцията се осъществява в горните части на тънките черва и е активен процес, при който желязото също може да бъде прехвърлено спрямо градиент на концентрация. Транспортните механизми обаче не са известни. Протеини, които могат да бъдат носители на желязо, са идентифицирани, но точната им роля все още не е определена.

Прекомерно натрупване на желязо и увреждане на черния дроб

Фиброзата и увреждането на чернодробните клетки са пряко свързани със съдържанието им на желязо. Естеството на увреждането не зависи от причината за натрупването на желязо, независимо дали е наследствена хемохроматоза или чести кръвопреливания. Фиброзата е най-често в перипорталните зони - местата на преобладаващо отлагане на желязо. Храненето на плъхове с карбонилно желязо води до хронично увреждане на черния дроб и фиброза.

Ролята на генетичните фактори в развитието на идиопатична хемохроматоза е демонстрирана наскоро. Разпространението на наследствения ген за хемохроматоза (той е разположен на късото рамо на хромозома VI и е тясно свързан с HLA антигенния регион на системата за хистосъвместимост) е 0,03 - 0,07% хетерозиготност с честота около 10% в европейската популация. Болестта се развива в 3-5 случая на 1000 носители на наследствена хемохроматоза и се предава по автозомно-рецесивен начин.

Досега при наследствена хемохроматоза не е установено нарушение на структурата на феритин или трансферин. Процесът на блокиране на трансфериновите рецептори в дванадесетопръстника (но не и в черния дроб) обаче е нарушен. Дефектният ген се намира на хромозома 6, което позволява да се изключи първичният дефект на феритиновата субединица на експресирани гени, разположени на хромозома 11 (H субединица) и 19 (L субединица), трансферинът и неговите рецептори, експресирани гени на хромозома 3 и регулаторен протеин, генът, разположен на хромозома 9. Ако се покаже, че генът е разположен на хромозома 6, е отговорен за причиняването на хемохроматоза, описанието на кодирания от тях протеин ще направи нов поглед върху регулирането на метаболизма на желязото.

Клинична картина на хемохроматоза

Боледуват предимно мъжете (съотношението на мъжете и жените е 20: 1), развитата форма на заболяването се проявява на възраст 40-60 години. По-ниската честота на заболяването при жените се дължи на факта, че жените губят желязо с менструална кръв в продължение на 25-35 години. Излишъкът от желязо при жените се отстранява по време на менструация и бременност. При жени с хемохроматоза менструацията обикновено (но не винаги) отсъства или има анамнеза за хистеректомия или продължителна (в продължение на много години) постменопауза.

Пункционната чернодробна биопсия е най-добрият метод за потвърждаване на диагнозата, а също така позволява да се определи тежестта на чернодробната фиброза или цироза и степента на натрупване на желязо. Количеството желязо в биопсията корелира с общия железен резерв в организма. При плътен фиброзен черен дроб може да е трудно да се извърши пункционна биопсия, но ако може да се получи биопсия, може да се открие характерна пигментна цироза.

Желязото може да се отстрани чрез кървене; докато до 130 mg на ден се отстраняват от тъканите. Регенерацията на кръвта е изключително бърза, синтезът на хемоглобин се ускорява 6-7 пъти в сравнение с нормалното.

Прогнозата до голяма степен се определя от степента и продължителността на претоварването с желязо. Следователно ранната диагностика и лечение е важно.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13 ]]]