фенилкетонурия

Това наследствено метаболитно разстройство на аминокиселината фенилаланин (PHE) се характеризира с факта, че тялото на дете, засегнато от това заболяване, не обработва правилно това вещество, което се съдържа в протеините.

Впоследствие PHE се натрупва в кръвта и тъканите, което е токсично за организма в по-високи концентрации.

Генетика vzs. бременност

Факти за фенилкетонурия

  • се определя след раждането на дете при неонатален скрининг (търсят се общо 4 заболявания - фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, муковисцидоза, недостатъчна надбъбречна функция или срещу заплащане от 20 евро можете да направите тест за новороденото до 10 от най-често срещаните метаболитни нарушения) като вземете кръв от новороденото пета, заболяването се потвърждава чрез генетично изследване,
  • условието на лечение е строго диета през целия живот,
  • диета самостоятелно без приложение лекарствени продукти е неефективно,
  • лекарствата са смеси от аминокиселини, от който е отстранен фенилаланинът
  • при правилно лечение симптомите и последиците от заболяването може изобщо да не се проявят, но въпреки това е нелечимо
  • свързано с диетата заболяване не засяга социалното, емоционалното или физическото развитие на детето.

Диетичен план и меню за фенилкетонурия

Той се съставя ежедневно от родители съгласно 2 критерия, които трябва да бъдат изпълнени:

Какво е фенилаланин (PHE)?

Тя е една от 20 основни аминокиселини, които често се срещат в храни, съдържащи протеини). В рамките на диетата дневната граница е около 300 до 320 mg PHE при по-малки деца, до 700 mg PHE при по-големи и юноши.

Забранени храни: месо, риба, мляко, сирене, сладолед, кисело мляко, яйца, бобови растения, ядки, какао, шоколад, мак, сиропи. + храни, съдържащи Nutra Sweet подсладители (или аспартам или E951), тъй като те също съдържат повече от 50% фенилаланин.

Почивки, но само в точно претеглени количества: плодове, зеленчуци, сокове, специални храни с ниско съдържание на протеини.

Почивни дни: сода, малина, близалка, желе, захар, масло, твърди бонбони.

Лечение на фенилкетонурия

В момента болестта не могат да бъдат излекувани. Радикалната диета и използването на аминокиселинни препарати е предотвратяването на възможни сериозни увреждания (особено в областите на психичното развитие, вниманието, хиперактивността, депресията, мобилността).

Наследяване

Човек с фенилкетонурия ще премине със 100 процента сигурност гена на вашето дете за болестта. Ако обаче такъв ген не му бъде предаден от другия партньор, детето им ще бъде само "носител" на болестта, но той самият няма да има ПКУ.

Следователно всеки партньор трябва да има фенилкетонурик се подлагат на генетичен тест, което разкрива дали той също е носител на този рисков ген.

Превантивен генетичен тест (PGT)

Възможно е също откриване на наличие на мутация за фенилкетонурия в рамките на т.нар PGT тест. Това е ДНК тест, насочен към откриване на предаването на наследствени влияния върху най-често срещаните генетични заболявания при хора, които планират да създадат семейство, или за откриване на мутации, които могат да причинят развитието и развитието на сериозни заболявания (напр. тромбоза, атеросклероза и др.).

Помощ за хора с фенилкетонурия

Националната асоциация за ФКУ-Словакия и Асоциацията за подпомагане на хората с фенилкетонурия помагат на хората с диагноза ПКУ. В допълнение към образованието, те осигуряват развлекателен и образователен престой, като спомагат за подобряване на условията на живот на хората с това заболяване.