epidermolysis

Досега над 6000 са открили редки или изолирани заболявания. Прочетете за най-известните от тях.

Системен лупус

Това е автоимунно заболяване. По неизвестни причини имунните клетки се "бунтуват" срещу собствените си клетки, започват да ги увреждат в различни органи и системи на тялото, причинявайки хронично възпаление. Типичната му проява е образуването на червено петно ​​по бузите и корените на носа (т.нар. „Пеперуден еритем“), косопад, при почти половината от пациентите също подуване на ставите и сухожилията. Всеки пациент има различни комбинации от симптоми, в зависимост от това кои органи започват да атакуват имунните клетки и колко активна е болестта. Това са причините, поради които тези пациенти често се приемат в грешни отделения (инфекциозни, неврологични), докато не бъде поставена диагноза. Засяга предимно жени на възраст от 14 до 45 години, но най-често на възраст между 20 и 30 години.

Болест на Фабри

Пациентите често имат пареща болка в ръцете, боли ги коремът, имат увеличена част на сърцето при ехокардиография, могат да бъдат открити и върху бъбреците - протеин в урината, червени точки около ханша, инфаркт или инсулт в млад член от мъжки пол. семейства (на възраст между 30 и 40 години).

Болест на Гоше

Пациентите обикновено имат малко тромбоцити - те кървят лесно и не могат да бъдат обяснени с често срещани причини, често са нискокръвни и имат увеличен далак или дори черен дроб. Ако към това се добави костна болка (може да не е) и причината все още не е ясна, трябва да се има предвид това рядко заболяване.

Болест на Хънтингтън

Той причинява сериозни психични разстройства, които се лекуват трудно, а също така натоварва хората около пациента. Много хора в началото на болестта изглеждат раздразнени, понякога дори агресивни, други са апатични или прекалено фокусирани върху себе си. Въпреки че семейството възприема тези промени в личността и поведението на пациента, те рядко ги оценяват като симптоми на заболяването и пациентите почти никога не търсят лекар на тези етапи от заболяването.

Сарком на Капоши

Това е рак на кожата, който се характеризира с бавен растеж. Той засяга различни части на човешкото тяло. Той е по-изразен, по-агресивен при хора със СПИН. Смята се, че при тази група хора се предава кофактор, което увеличава вероятността от развитие на болестта. Симптоми: лилави, тъмни петна или възли по кожата или лигавиците, затруднено дишане, кашляне на кръв, повръщане на кръв, мукополизахаридоза тип 1. Децата са засегнали ръце, които се деформират във форма на нокът, често с груби черти на лицето до типично изображение, може да има и увеличение на черния дроб, далака и зрително увреждане.

Болест на Помпе

Преобладаващият симптом е постепенно влошаване на мускулната слабост, особено на горните и долните крайници, трудното изкачване по стълбите, пациентите стават лошо от изпражненията и клякането, проблемът е и предмишницата.

Синдром на Rett

Сложно неврологично разстройство, което засяга предимно момичета. Това е вродено заболяване, чиято причина и лечение не са известни. Бебето го има при раждането, но симптомите са известни на двегодишна възраст. Пациентът е напълно зависим от други хора за изпълнението на основните житейски нужди. Симптоми: Периодът на регресия е между 9-ия и 30-ия месец от живота, когато речевите умения и целенасоченото използване на ръцете се намаляват или губят. Появяват се стереотипни движения на ръката, пляскане и характерният образ на „измиване на ръцете“, увеличава се напрежението в мускулите, скованост и нестабилна походка. При раждането обиколката на главата е нормална, но растежът й се забавя от 5 месеца до 4 години. Това е последвано от затруднено дишане, епилепсия, сколиоза и общо забавяне на растежа.

Спинална мускулна атрофия

Рецесивното заболяване се характеризира с дегенерация на сивото вещество на гръбначния мозък от вътрешната страна на гръбначния стълб, което в крайна сметка води до мускулна парализа заедно с мускулна атрофия. Това е едно от най-често срещаните автозомно-рецесивни заболявания при децата и "води" сред смъртоносните генетични заболявания на деца и малки деца. Вероятността за поява е 1 случай на 8 000 до 10 000 новородени. Симптоми: пациентите със SMA изобщо не придобиват или постепенно губят способността да ходят, да седят, да стоят и да се движат. Болестта не засяга способността за разпознаване, интелекта, емоционалното развитие или сензорните нерви.

Epidermolysis bullosa congenita (така наречената болест на пеперуда)

Редки вродени, наследствени заболявания на съединителната тъкан, причиняващи мехури по кожата и лигавиците с честота 1: 50 000. Тежестта му варира от лека до фатална. Болестта се причинява от мутация в един от гените, участващи в изграждането на кожата. За деца с това заболяване терминът „бебешка пеперуда“ често се използва, тъй като кожата е крехка като пеперудени крила.

Синдром на Марфан

Относително необичайно заболяване на съединителната тъкан. Засегнати са много органи - скелет, бели дробове, очи, сърце, кръвоносни съдове. Болестта засяга мъже и жени от всички раси и етнически групи и е генетично обусловена, което означава петдесет процента риск от предаване от засегнатия родител на детето, независимо от пола. Хората с увреждания обикновено са бедни, по-високи, което в случая с момичетата понякога може дори да създаде впечатление за настоящ моделен характер. Заболяването също застрашава сърцето и кръвоносните съдове. Очните усложнения също са симптом. Лещата се разширява - разгръща се от правилната средна позиция в окото.

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.