Болест на Pelizaeus-Merzbacher (PMD) е рядко генетично заболяване, свързано с X-хромозомата, засягаща централната нервна система. Това е една от левкодистрофиите, при която необичайно развитие на бяло вещество в мозъка и гръбначния мозък. Болестта има форма спорадични и наследствени.
Съдържание
- 1 Патофизиология и клинична картина
- 2 Диагностика
- 3 Поява и честота
- 4 Прогноза и лечение
- 5 литература
- 5.1 Външни връзки
- 5.2 Свързани статии
- 5.3 Референции
Патофизиология и клинична картина редактиране на източника]
Вродена форма причинява заболяване генна мутация PLP1. Функционалният ген е отговорен за експресия на протеолипиден протеин 1 (за ЦНС) и неговите DM20 изоформи (за периферната нервна система). Тези протеини участват в производството миелин на нервните клетки и са дефектни по различни причини:
- дублиране на ген за PLP1 води до увеличено производство протеолипиден протеин 1 и DM20.
- Изтриване на PLP1 води до намалено производство протеолипиден протеин 1 и DM20. Това води до дефицит на тези протеини в клетъчната мембрана, и в същото време всеки образуван миелин е нестабилна и се разлага бързо.
- последователност от мутации причиняващи творение ненормално дефектни протеини.
Всички тези мутации водят до хипомиелинизация.
Защото Нервните клетъчни миелини изолират нервните влакна а поддържа бързо предаване на нервни импулси, те са резултат от хипомиелинизация симптоми на заболяването:
- атаксия (нарушение на походката)
- промяна мускулен тонус (хипотонус, постепенно спастичност)
- нистагъм (отстъпва с прогресия на заболяването)
- забавено развитие на детето
- титубиране а хореоиформни движения.
Вродената форма на заболяването е по-тежка. Симптомите започват да се появяват през кърмаческа възраст. Детето не процъфтява, растежът се забавя, появява се ларингеален стридор, нистагъм, дизартрия, атаксия, хипотонус а припадъци. С прогресия на заболяването преминава в хипотонус в тежко спастичност а контрактури ограничаване на движението. Пациентите с вродена форма на заболяването обикновено не могат да ходят самостоятелно.
Смята се, че u 5 до 20 процента дела не е установена мутация в гена PLP1. Причината за заболяването е неизвестна при тези пациенти.
Диагностика редактиране на източника]
Диагностиката на PMD се основава на подробна история, неврологичен преглед, ЯМР и специализирани изследвания. Целта е ранно разпознаване на миелинизационния дефект в мозъка и мозъчния ствол. Предлага се за потвърждаване на диагнозата и пренаталната диагноза молекулярно генетично тестване на гена PLP1.
Поява и честота редактиране на източника]
Тъй като PMD принадлежи към Х-свързани заболявания, засягат както класическите, така и вродените форми мъже. В много редки случаи обаче една хетерозиготна жена може да прояви някои симптоми.
ПМД е рядко заболяване (редки заболявания). Разпространението сред общата популация е неизвестно, изчислено е приблизително 1 на 200 000 до 500 000 мъже.
Прогноза и лечение редактиране на източника]
Няма причинно-следствена терапия за лечение на ПМД. Болестта прогресира и води до смърт. Препоръчва се симптоматична и поддържаща терапия.