"неврология, която предписва 24 часа в денонощието"
От невролог
Как възниква и се предава болестта на Хънтингтън (HCH)
HCH е рядко наследствено заболяване, което обикновено започва на средна възраст. HCH се осъществява прогресивно, без възможност за влияние върху основния процес, т.е. няма начин да се предотврати или забави развитието на HCH. Възможно е обаче значително да се помогне и да се повлияе на определени симптоми и трудности. HCH възниква въз основа на променена наследствена информация, т.е. мутации, на късото рамо на хромозома 4. При автозомно доминиращите наследствени заболявания, включително HCH, статистическият риск от наследяване на талант за това заболяване е пряк наследник от 50%.
В много семейства информацията за наследствена болест или симптоми, появили се в няколко поколения, е недостатъчна или напълно липсва. Предшественикът - носителят на мутацията е можел да умре от друго заболяване, преди да се развият първите симптоми на HCH. Или е следващият му живот, напр. след развод, преместване в чужбина и др. неизвестен. Доста рядко се наблюдава нова мутация в популацията, така че HCH се появява и в семейство, където никой не е бил засегнат преди.
Основата на мутацията е умножаването на основната единица наследствена информация (т.нар. Триплет - в случая това е триплет „CAG“, т.е. ° Сйотозин-Aденин-Guanin) над определен брой.
С броя на повторенията от 40 или повече тризнаци, индивидът ще се разболее от HCH (ако достигне възрастта, когато симптомите започват да се проявяват съвсем сигурно, с броя на 36-39 тризнаци, прогнозата е несигурна.
Колкото повече тройни CAG, толкова по-скоро избухва болестта, но броят на CAGs не е единственият фактор. Обикновено това правило се отнася за голям брой тризнаци - напр. около 60 тризнаци означава, че болестта се проявява в юношеството. Това е по-често, когато човек наследява мутация от баща си - тризнаците могат да се увеличат по време на развитието на спермата. Триплетите не се размножават по време на развитието на яйцеклетките. Здравият ген води до нормален протеин - huntintin. Ако този протеин липсваше, индивидът щеше да умре.
Ако обаче генът е мутирал, увеличеният брой триъгълници на CAG ще предизвика т.нар полиглутаминова опашка - което му придава други свойства и причинява постепенно увреждане на мозъка. При HCH първите клетки, съдържащи се в част от мозъка, наречена стриатум (мозъчното ядро в дълбините на мозъка, в областта на така наречените базални ганглии) умират. Постепенно обаче промените се появяват в целия мозък и има мозъчна атрофия - свиване на клетките и тяхната смърт. Защо HCH първо уврежда клетките в част, наречена стриатум, все още не е проучена.
Симптоми на HCH
Първоначалните симптоми често са незабележими и много леки. Те обикновено са или двигателни - разстройство на движението в смисъл на усукващи неволни движения, наречено хорея. Или са психологически - има или влошаване на умствените способности, или се появяват психиатрични симптоми. Пациентът най-често се води на лекар от двигателни симптоми, но психичните затруднения могат да се появят много по-рано.
Тъй като симптомите на HCH са предимно двигателни, е трудно да се опишат в текст или статично изображение. За по-добра идея можете да гледате видеоклипа, който пациентът с HCH публикува в youtube. Можете да срещнете пациент с HCH на улицата или в градския транспорт, много е важно да осъзнаете, че това, което действа като интоксикация, може да бъде проява на сериозно заболяване (подобни преживявания на обществено осъждане се получават например от пациенти с множество склероза!).
Таблица 1: Основни и чести неврологични прояви
Неволни движения - хорея, по-рядко дистония