Болест на Гоше е наследствено заболяване, при което липсва ензим, наречен. глюкоцереброзидаза. Този ензим може да разгради съединението глюкоцерамид до глюкоза (захар) и церамид. При липса на този ензим глюкоцерамид се натрупва в клетките, особено белите кръвни клетки. При болестта на Гоше се натрупват т. Нар. Мазнини. сфинголипиди в клетките и някои органи, най-често в далака, черния дроб, бъбреците, белите дробове, мозъка и костния мозък.
Болестта на Гоше се наследява от родителите. За да може детето да развие болестта, и двамата родители трябва да имат ген в генетичния си състав, който носи генетична информация. Родителите може да не развият болестта, но са само носители на лоша генетична информация.
Поява
Болестта на Гоше се среща средно при 1 човек на 50 000-100 000. Първият тип се среща най-често при хора от Централна и Източна Европа. Вторият и третият вид заболяване са много редки.
Дивизия
Болестта на Гоше е разделена на няколко вида:
- първият тип:
- най-често срещаната форма
- този тип се нарича още невропатична форма, тъй като мозъкът и гръбначният мозък не са засегнати
- Основните симптоми включват увеличаване на черния дроб и далака, малко червени кръвни клетки, по-чести синини, тъй като в тялото има малко тромбоцити, болки в костите, възпаление на ставите или фрактури.
- вторият и третият тип:
- това са невропатични форми на болестта на Гоше, тъй като засягат нервната система
- проявите са подобни на първия тип, но може да има конвулсии, некоординирани движения на очите и различна степен на мозъчно увреждане.
- Тип 2 обикновено започва в ранна детска възраст и има бърз ход, докато третият тип има по-бавен ход с по-добра прогноза.
- перинатален тип:
- това е най-сериозният вид заболяване, защото присъства при деца преди раждането
- след раждането бебетата имат суха лющеща се кожа с люспи, имат много течности, напоени с тях и сериозни неврологични проблеми, това е смъртоносна форма
Речи
Една от най-честите прояви е
- увеличен далак и черен дроб - т.нар хепатомегалия и сномегалия, понякога може да се появи чернодробна недостатъчност, далакът има нормален обем около 50-200 ml, при болест на Gaucher може да се увеличи до 1500-3000 ml.
- липса на тромбоцити, бели и червени кръвни клетки
- увреждане на костите и мускулите - възпаление на костите и мускулите, чести фрактури и артрит (възпаление на ставите)
- неврологични симптоми:
- влошаване на обонянието
- тежки крампи, повишено мускулно напрежение, умствена изостаналост, спиране на дишането
- деменция, мускулни потрепвания, некоординирани движения на очите
- остеопороза - 75% от пациентите имат проблеми с костите, тъй като в тях се съхранява глюкоцерамид
- тен цвят на кожата
Усложнения
Следните усложнения са свързани с болестта на Гоше:
- нарушения на растежа при деца
- гинекологични и акушерски проблеми в зряла възраст
- болестта на Паркинсон
- по-висока честота на рак като левкемия, миелом, лимфом
Диагностика
- физически преглед - лекарят може да усети увеличения черен дроб и далака по време на прегледа.
- лабораторни тестове - нивото на увредения ензим, броят на червените и белите кръвни клетки и тромбоцитите могат да бъдат определени от кръвна проба. Генетичният анализ може точно да открие и докаже болестта.
- образни изследвания - рентген, магнитен резонанс, КТ
- Пренатален скрининг - откриване на болестта още по време на вътреутробното развитие на плода при двойки, които са развили болестта в семейството.
Лечение
Няма лек за пациентите да се отърват напълно от болестта. От друга страна се предлагат редица лекарства, които предотвратяват необратимо увреждане на органите и подобряват качеството на живот на пациентите. Има пациенти, които имат само леки симптоми на заболяването и поради това не се нуждаят от лечение.
Медикаментозно лечение:
- Много пациенти са подобрили симптомите си, когато започнат да приемат лекарства за заместване на липсващия ензим, тези заместващи ензими се дават директно във вената в амбулаторните клиники на всеки две седмици.
- Лекарствата за остеопороза също подобряват значително проявите на заболяването и качеството на живот
Хирургично лечение
В случай на неуспех на медикаментозното (медикаментозно) лечение се извършва хирургично лечение. Хирургичните процедури включват трансплантация на костен мозък или отстраняване на далак.