Редки заболявания а хора, които живеят с тях отдавна са избягали от вниманието на обществото. По-лошото е, че същото важи и за професионалното.

болестта Фабри

Проблемите, които засягат човек с рядко заболяване са много специфични. Намирането на помощ или правилните решения за справяне с ограниченията през целия живот не е никак лесно.

Попитахме за проблемите на хората с редки заболявания Рада Бараника от гражданско сдружение ZOGO.

Г-н Бараник, вашата организация ZOGO (Асоциация на уникалните генетични заболявания, гражданско сдружение) е основана преди година и половина. Как бихте оценили работата си до момента, какво сте успели за това кратко време?

ZOGO обединява хора с различни генетични заболявания. Можем да ги назовем всички?

Както споменах, ние си сътрудничим с втория DK DFNsP в Братислава. Те се занимават главно с вродени метаболитни нарушения и нашите членове са предимно от редиците на пациентите в тази клиника. Диагнозите са: Болест на Помпе, Болест на Nieman-Pick, MPS, Болест на Гоше, Болест на Фабри и други.

Говорим за смъртоносни болести?

Говорим за много сериозни заболявания, които без подходящи грижи могат да прогресират до необратими промени и, за съжаление, до преждевременна смърт.

Вие страдате от болестта на Фабри. Какво разстройство?

Болестта на Фабри се причинява от повреден ген в тялото. Това е наследствено вещество, свързано с Х хромозомата. Поради тази грешка е необходим ензим (алфа-галактозидаза или алфа-GAL). Липсата на ензим кара някои протеини (особено глоботриаозилцерамиди или GL-3), които остават в стените на съдовите клетки, да не бъдат отстранени от тялото. Резултатът е натрупването на GL - 3.

Това натрупване или съхранение причинява повечето проблеми, свързани с болестта на Фабри. Натрупването на GL-3 в стените на съдовите клетки увеличава увреждането на тялото. Появяват се сърдечно-съдови, мозъчно-съдови и бъбречни нарушения - функциите спират да работят. Важно е симптомите на болестта на Фабри да бъдат разпознати навреме.

Какво носи животът с болестта на Фабри? Чувствате се като болен човек?

Животът с болестта на Фабри носи редица ограничения и различни правила, които трябва да спазвате. Но ако бях болен, сигурно нямаше да помагам на другите и щях да се грижа за себе си. Възстановявам се, имам късмет. Но мога да спомена някои ограничения: строг правилен начин на живот, избягване на екстремни физически натоварвания, стресови ситуации. Трябва да внимавам за високите температури през лятото и също така да съм подготвен за студа. Тези крайности правят симптомите на заболяването неудобни.

Бих искал да спомена, че ако болестта се хване и лекува в точното време и последователно, повечето от симптомите могат постепенно да се елиминират. За съжаление не всички пациенти имат късмета да се чувстват по-добре. Напоследък се чувствам добре, въпреки че постоянно се боря с кризите на Фабри - особено с болката, която е един от многото симптоми на болестта на Фабри.

Доста често срещаните храни също са изключени от вашата диета?

Не сега. Но преди пет години ядох само тестени изделия върху масло и ориз със зеленчуци на пара. Други храни, ястия, подправки тялото ми не можеше да усвои. Сега е по-добре, мога да ям много повече храна, но винаги трябва да внимавам за приготвянето на храната, както и за съставките, които използвам в приготвянето.

Поддържането на правилно хранене вероятно е алфа омега на вашето добро здраве. Нека си представим сега, че все още се отдадете на нещо, което не можете да си позволите ...

Е ... Не принадлежи към типичната картина на болестта, но дори и в нея коварството на редките заболявания е, че те могат да се проявяват по различен начин при всеки. Ако се отдам на нещо, което не трябва, това се проявява като при здрави хора, но много по-интензивно. С една грешна суровина можете да предизвикате неописуемо състояние на болка от собствената си кауза. Ако се случи да сгреша (най-често при опитване на нови храни), е много трудно състояние да опиша комбинация от различни видове болка, които се пресичат помежду си. Всеки от нас прекратява болката по различен начин. Опитайте се да си представите най-лошата си болка, която сте изпитали, и я умножете няколко пъти ... Много е трудно да се характеризира, обясни, това е много субективно нещо.

Това, което вие лично смятате за най-трудно в живота на човек, страдащ от рядко генетично заболяване?

Най-трудното в живота на човек, който страда от рядко генетично заболяване, е да се справи с диагнозата, тъй като тези заболявания са нелечими и само няколко от тях са лечими. Второто нещо или може би първото, което е изключително трудно, е състояние, при което те не могат да поставят диагноза. Никой не ви вярва, че сте много болен, никой не знае какво не е наред с вас и всички ви казват, че просто ги притеснявате. Така че, особено безпомощността и несигурността, докато не поставите диагноза и след това намерите начин да се примирите с болестта.

Имаме достатъчно експерти в Словакия за "специални" заболявания?

Както казах в предишния въпрос - правилната и навременна диагноза може да повлияе. Да, бих казал, че в Словакия има малко квалифицирани специалисти, които могат да търсят извън границите на често срещаните диагнози. Бюрокрацията по отношение на реквизитите (документите), които лекарят трябва да обработва и документира, за да одобри нещо, е невъобразимо сложна. Не би било по-добре да се създаде по-проста система, така че лекарят да може да се посвети на лечението на пациентите, образованието си, отколкото да прекарва часове в писане на безсмислени статии.?

Съдействието, което се създава между работните места и лекарите, е недостатъчно, което се дължи на нежеланието и недостатъчното оборудване на отделните работни места в различните региони. Взаимовръзката на всички специализирани и професионални работни места трябва да бъде приоритет, за да се ускори диагностиката. Наличието на информация, че в Словакия има специализирано работно място, което се занимава с тези редки метаболитни и генетични заболявания, също трябва да бъде нещо разбираемо. Така че лекарите - в случай на нетипичен проблем, с който не могат да се справят - могат да "преместят" пациента на място, където другите могат да получат верния отговор възможно най-бързо.

Асоциацията на редките болести в Словакия се планира да бъде създадена през септември. Вие сте една от поканените организации, така че трябва да сте един от основателите. Какво можем да обещаем от тази асоциация?

Предполагам, че целите ще бъдат същите като нашите. Както казах, има редица въпроси, които трябва да бъдат разгледани. Очаквам, че постепенно - всички заедно - ще работим за промяна, като ни приближава до други страни от ЕС, където тази система вече е разработена.

Имаш ли някакви хобита? Какво обичате да правите през свободното си време?

Обичам да спортувам. Като дете се занимавах активно с тенис, ски, плуване и други спортове. По-късно работих като инструктор по тенис и ски. Странно е, но беше възможно, въпреки че трябваше да взема много болкоуспокояващи. В момента играя минимално, защото здравето ми не го позволява и практикувам чужди езици.

Снимка: архив на Р. Бараника

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.