Атаксия телеангиектазия
Авторите описват случай на момиче с прогресиращи нарушения на походката от ранна възраст с CT констатация на церебрална атрофия. По-късно, в предучилищна възраст, се добавя конюнктивална телеангиектазия и детето има повтарящи се респираторни инфекции с нарушен хуморален имунитет и хемолиза. Откриването на високи нива на алфа-фетопротеин, повишена крехкост на хромозомите и влошаване на нарушенията на походката допълват клиничната картина на заболяването. Ataxia telangiectasia е най-честата причина за прогресивно разстройство на походката, причинено от нарушена координация на движенията, атаксия при церебрална атрофия. В развитите случаи диагнозата не е трудна и показва прогресиращо заболяване с мултиорганно участие, особено малкия мозък, имунната система и повишена честота на злокачествени заболявания. Няма специфично лечение, важно е да се предотвратят усложнения на радиочувствителността.
Информацията, съдържаща се на този сайт, е предназначена само за здравни специалисти и се използва за медицинско образование
Моля, обърнете внимание, че този сайт е предназначен само за медицинска професия.