(на английски achondroplasia)
Характеристики
Акондроплазията е най-честата форма на наследствена диспропорция. Среща се при едно на 15 000 новородени, различните източници дават различен брой, но обикновено в диапазона от 10 000 до 40 000 живи новородени.
Характерна е ахондроплазия
необичаен растеж на костите, проявяващ се с малка фигура с несъразмерно малки ръце и крака, голяма глава и характерни черти на лицето със заоблено чело и неразвит корен на носа. Ниското кръвно налягане е характерно за детството, а двигателното развитие често се забавя. Интелигентността и продължителността на живота обикновено са нормални, въпреки че компресираният гръбначен мозък и/или запушването на горните дихателни пътища увеличава риска от смърт в детска възраст. Средната височина при възрастни мъже с ахондроплазия е 131 ± 5,6 cm; при жените е 124 ± 5,9 cm.
Генетично консултиране
Акондроплазията има автозомно доминиращ характер. Около 80% от хората с ахондроплазия имат нормални родители и имат ахондроплазия в резултат на "de novo" мутация (липсва при родителите). Такива родители имат много малък шанс за това
имаха още едно дете с ахондроплазия. Лице с ахондроплазия, което има нормален партньор, има 50% риск детето му да има ахондроплазия (по време на всяка отделна бременност). Ако и двамата родители имат ахондроплазия, рискът да имат здраво дете е 25%, 50% е шанс да имат дете с ахондроплазия и 25% е шанс детето да има хомозиготна ахондроплазия (фатална).
Черти и признаци на заболяването
- малка фигура
- по-къси ръце и крака с прекомерни кожни гънки на крайниците
- ограничение на удължаване на лакътя
- подобно на тризъбец разположение на пръстите
- вродено или придобито характерно положение на коленете. крака до "O"
- тораколумбален гибус (гърбица) в детска възраст
- Прекомерно огъване на гръбначния стълб в гърба по време на първите стъпки на детето
- голяма глава с заобляне отпред
- неразвит корен на носа
Възможни проблеми
Уголемената глава на новородено с ахондроплазия създава риск от вътречерепен кръвоизлив по време на вагинално раждане.
Затлъстяването е основен проблем при ахондропластика. Прекомерното наддаване на тегло се наблюдава в ранното детство. Докато височината достигне 75 см, съотношението на височината към теглото на децата с ахондроплазия е почти идентично с децата със среден размер. Когато тази височина бъде надвишена, съотношението височина/тегло започва да варира. В зряла възраст затлъстяването може да бъде свързано с лумбална стеноза и да допринесе за различни ставни проблеми. По-късно може да допринесе и за ранни смъртни случаи, свързани със сърдечно-съдови проблеми.