- елементи
- абстрактно
- Въведение
- резултатът
- Разпределение на хаплогрупи на Y-хромозоми
- Връзки с населението
- Мрежови прогнози и оценки на времето
- дискусия
- Въздействието на Южна Централна Азия в Афганистан
- Приликата между патаните на Афганистан и Пакистан
- Относно произхода на патаните
- заключение
- Допълнителна информация
- Файлове с изображения
- Допълнителна фигура 1а
- Допълнителна фигура 1б
- Допълнителна фигура 2а
- Допълнителна фигура 2б
- Допълнителна фигура 3
- Допълнителна фигура 4а
- Допълнителна фигура 4б
- Word документи
- Допълнителни легенди за изображения
- Допълнителна таблица 1
- Допълнителна таблица 2
- Допълнителна таблица 3
- Допълнителна таблица 4
- Excel файлове
- Допълнителна таблица 5
Видео: Рори Стюарт: Време е да се прекрати войната в Афганистан (февруари 2021)
елементи
абстрактно
Географско местоположение на популациите, анализирани за CA, ML и AMOVA. За описание на популацията вижте препратките в Таблица 1.
Изображение в пълен размер
Официалните езици на Афганистан, дари и пушту, са от индоевропейски произход и се говорят от таджики и патани или пуштуни. Патаните живеят предимно на юг от планините Хиндукуш и формират най-широко разпространената етническа група в Афганистан (42%), представляващи приблизително 15% от населението на съседен Пакистан. Въпреки че за патаните се предполага различен произход, включително гръцки и еврейски, 3, 4 тези асоциации не са демонстрирани и само няколко проучвания, характеризиращи генетичната структура на тази група в Пакистан, 5, 6, 7, 8, 9 Афганистан . 10 и Индия 11 са публикувани.
Поради ограниченото количество налични генетични данни, това проучване е проведено, за да се определи за първи път генетичното разнообразие на патанците в Афганистан, използвайки двоични Y-хромозомни маркери с висока резолюция. След това получените данни бяха сравнени с публикувани по-рано географски и етнически ориентирани световни популации, за да се изследват бащините сигнали за разсейването на съвременните хора в Централна Азия. Освен това оценихме генетичния афинитет между патаните от Афганистан и патаните от съседен Пакистан, както и предполагаемата им филогенетична връзка с гръцкото и еврейското население.
резултатът
Разпределение на хаплогрупи на Y-хромозоми
От общо 116 типизирани бинарни маркера, ние идентифицирахме 25 бащини линии при 190 афганистански мъже, 11 от които бяха наблюдавани в северната част на Афганистан и 22 в южната колекция (Фигура 2), което показва относително по-висока степен на генетично разнообразие в южния регион . планините Хиндукуш, обърнати на север. Тази констатация обаче трябва да бъде смекчена предвид разликата в размера на извадката между двете колекции. Като цяло, само хаплогрупите R1a1a * -M198 (62.1%), L3 * -M357 (7.4%) и G2c-M377 (5.3%) показват честоти> 5% и заедно съставляват почти три четвърти от генофонда на афганистанския баща.
По-голямата част от афганистанските лица, изследвани в настоящото разследване, принадлежат към хаплогрупата R-M207 (67,4%), като подхаплогрупата R1a1a * -M198 преобладава както в северната (50%), така и в южната (65,8%) колекции (Фигура 2). също отразени в контурните карти R1a1a-M198 (допълнителна фигура 1a) и R1a1a * -M198 (допълнителна фигура 1b). Интересно е да се отбележи, че паралагичният клон на R2a-M124 се наблюдава в значително по-високо съотношение в северен Афганистан (11.4%) в сравнение с южния (2.1%) и че хаплогрупите R2 * -M479 (0.7%) и R1b1a2a - L23 (0,7%) се открива, макар и на ниски честоти, изключително в южния регион на страната.
Хаплогрупата L-M20 (9,5%), втората по разпространение в това проучване, показва значителни разлики в разпределението от двете страни на Хиндукуш, като 25% от северната част на Афганистан е сравнена с едва 4,8% от мъжете от юг. По-конкретно, парагрупата L3 * -M357 представлява по-голямата част от хромозомите L-M20 както в северната (20,5%), така и в южната (4,1%) колекции, както се вижда от контурните карти, предоставени на допълнителни фигури 2а (L-M20) и 2b . (L3-M357) в Афганистан и околните региони.
Хаплогрупата G-M201, която се среща със средна честота от 7,9% в афганистанския генофонд, се отчита при високи честоти в Кавказ (напр. 74% при осетинците от Дигора) 32 и се смята, че е свързана с неолитна експанзия . в целия регион. 33 Въпреки че G2c-M377 е втората най-често срещана хаплогрупа в южната част на Афганистан (6,2%), тя е значително по-ниска в северната популация (2,3%). С изключение на подзона G2a * -P15, която се наблюдава на север (2,3%) и на юг (1,4%), останалите производни G (G2a1 * -P16 (0,7%) и G * -M201 ( 0, 7%)) се срещат изключително в южните провинции. По същия начин, хаплогрупите C-M216 (3,4%) и Hla * -M82 (4,1%) са ограничени до индивиди от юг. Други информативни хаплогрупи, които се споделят между север и юг, включват J-M304 и Q-M242. На север горните хаплогрупи се определят от мутации J2a * -M410 (2,3%), J2a3-M68 (2,3%) и Q1a3 * -M346 (4,5%). За разлика от тях южните афганистанци се характеризират с пет подгрупи в хаплогрупата J-M304 (т.е. J1 * -M267, J2a * -M410, J2a5-M158, J2b1-M205 и J2b2-M241) заедно с честотата
( а ) CA, конструиран с помощта на софтуер NTSYSpc 2.02i (Applied Biostatistics Inc., Setauket, NY, USA) и базиран на хаплогрупи на Y-хромозома. Съкращенията за популацията са дадени в таблица 1. ( б ) MDS графика, базирана на Rst разстояния на хаплотипни честоти R1a1a-M198 на хлотипи на проби от патанци, ашкенази евреи, гърци, индийци и пакистанци. За анализ на MDS Стрес = 0, 06142. Кодовете на населението са: NAFG = Патани от Северен Афганистан, SAFG = Патани от Южен Афганистан, PTHP = Патани от Пакистан, RUS = Руснаци (южна централна Русия, югозападна Русия, северозападна Русия и уралска Русия), GRE = гърци, ASH = ашкенази евреи, IND = Индия и PAK = Пакистан. Популациите, използвани в анализа, са изброени в Допълнителна таблица 1.
Изображение в пълен размер
Маса в пълен размер
Графика на MDS, базирана на хаплотипове R1a1a-M198 (Фигура 3b), беше извършена за изследване на генетичен афинитет между патани от Афганистан и Пакистан в допълнение към няколко други релевантни референтни популации (допълнителна таблица 1) На фигура 3б, патани от Афганистан и Пакистан са конспирирани близо един до друг в долния десен квадрант, докато популациите от Индия, Пакистан и Русия се събират свободно в горния десен ъгъл на графиката. За разлика от това, еврейската колекция на Ашкенази се намира в горния ляв квадрант, което е далеч от всички останали популации, включени в анализа.
Мрежови прогнози и оценки на времето
Фигура 4а показва MJ мрежа, базирана на профила на Y-STR с 8 локуса на индивиди R1a1a * -M198 от различни региони в Евразия. Най-разпространеният хаплотип (DYS 19 * 16, DYS 389I * 13, DYS 389II * 17, DYS 390 * 24, DYS 391 * 11, DYS 392 * 11, DYS 393 * 13 и DYS439 * 10) е наблюдаван при 5 (11, 3)%) лица от северен Афганистан и 35 (24%) афганистанци от южната колекция. За разлика от тях се появява вторият най-често срещан хаплотип (DYS 19 * 16, DYS 389I * 13, DYS 389II * 17, DYS 390 * 25, DYS 391 * 11, DYS 392 * 11, DYS 393 * 13 и DYS 439 * 10) в северния Афганистан (6, 8%) в сравнение с южната колекция (4, 8%) и се среща също между Русия, Украйна, Словакия и Турция. Интересното е, че третият най-често срещан хаплотип (DYS 19 * 16, DYS 389I * 13, DYS 389II * 17, DYS 390 * 25, DYS 391 * 10, DYS 392 * 11 и DYS 393 * 13) в проекцията R1a1a-M198 ( Допълнителна фигура 4а) се споделя главно сред евреите от Ашкенази от Западна и Източна Европа (4,1%) и Южен Афганистан (3,4%), но липсва сред лица от Северен Афганистан.
а ) Мрежова проекция на популации, анализирани за R1a1a * -M198 при резолюция от осем локуса: DYS 389I, DYS 389II, DYS 390, DYS 391, DYS 392, DYS 393, DYS 19 и DYS 439. б ) Проекция на мрежата от популации, анализирани за L-M20 при резолюция от осем локуса: DYS 389I, DYS 389II, DYS 390, DYS 391, DYS 392, DYS 393, DYS 19 и DYS 439. Популациите, използвани за анализа, са изброени в Допълнителна таблица 1.,
Изображение в пълен размер
На Фигура 4b, най-разпространеният хаплотип (DYS 19 * 14, DYS 389I * 12, DYS 389II * 16, DYS 390 * 22, DYS 391 * 10, DYS 392 * 14, DYS 393 * 11 и DYS 439 * 13) сред изследваните индивиди L-M 2 O се състоят от 7 (2,3%) проби от Южна Индия и 12 (13,2%) от Южен Пакистан. Само един индивид (2,3%) от Северна Афганистан споделя този хаплотип. Друг преобладаващ хаплотип L-M20 (DYS 19 * 14, DYS 389I * 12, DYS 389II * 16, DYS 390 * 22, DYS 391 * 10, DYS 392 * 14, DYS 393 * 11 и DYS 439 * 12) се споделя изключително между 12 (4, 0%) лица от южна Индия и 3 (3, 3%) от южен Пакистан. Мрежовият анализ, базиран на L3-M357, не е информативен поради ограничения брой индивиди и популации, налични за сравнение (Допълнителна фигура 4б).
Допълнителна таблица 5 предоставя оценки на времето на коалесценция въз основа на разнообразието на Y-STR, както и варианти на хаплотип, свързани с хаплотипове L-M20, L3-M357, R1a1a-M198 и R1a1a * -M198 в Афганистан и други референтни популации. Освен това извършихме изчисления на време и дисперсия на варианти на хаплотип за L3 * -M357 за изследваните популации в северен и южен Афганистан. За R1a1a-M198 оценките на еволюционното време се основават на седем Y-STR локуса за популации на Афганистан от 7, 8 ± 2, 2 kya. Най-старите дати за тази хаплогрупа се наблюдават в Пакистан (19, 1 ± 2, 9 kya) и Индия (17, 9 ± 3, 7 kya). Оценките на времето за хаплогрупа L-M20 на север (14, 6 ± 7, 3 kya) и на юг (17, 8 ± 8, 4 kya) Афганистан са по-нови, отколкото в Пакистан (26, 3 ± 5, 3 kya ). Когато се вземат предвид L3-M357 и Ra1a1 * -M198, при горните популации се наблюдава същата относителна възраст, като по-стари дати се намират в Пакистан и Индийския субконтинент.
дискусия
Въпреки че и двете афганистански популации се характеризират предимно с линиите R1a1a * -M198, и двете се различават по разпределението на останалите хаплогрупи. Южен Афганистан представлява 22 полиморфни бинарни маркера, 14 от които липсват в северния регион (Фигура 2), което показва намалено генетично разнообразие в тази популация. Възможно обяснение за намаленото разнообразие може да бъде присъствието на планината Хиндукуш, която може да е служила като насочена бариера за генния поток.
Въздействието на Южна Централна Азия в Афганистан
От друга страна, се предполага, че хаплогрупата L-M20 произхожда от Индия или Близкия изток 37 от около 30 kya. Този показател, разположен на 25% в северната част на Афганистан и 4,8% в южната, е бил докладван преди това с висока честота (48%) в общността Калар в южна Индия 33, както и в останалото (35%) население. от Израел. 38 Оценките на времето, генерирани въз основа на седемте локуса Y-STR в рамките на линиите L-M20 за северните (14, 6 ± 7, 3 kya) и южните (17, 8 ± 8, 4 kya) популации на Афганистан, са толкова средни, колкото популациите в Пакистан (26, 3 ± 5, 3 kya) и Индия (7, 5) ± 1, 7 kya) (Допълнителна таблица 5). Освен това Пакистан показва по-голямо разсейване на хаплотипите (0, 548), отколкото Индия (0, 118), което предполага, че L-M20 вероятно произхожда от днешен Пакистан, а не от Индия. В допълнение, прогнозите за времето за развитие (допълнителна таблица 5), генерирани за линиите L3-M357 при комбиниране на популациите в северен и южен Афганистан (11, 4 ± 5, 0 kya), са сравними с оценките, изчислени за Пакистан (10, 8 ± 3, 8 kya) и по-висока от Индия (5, 2 ±) 2, 4 kya) в разделителна способност от седем локуса. Това откритие подкрепя мнението, че подкопа L3-M357 е от афганистански или пакистански произход и впоследствие се разпространява на юг до Индия.
Приликата между патаните на Афганистан и Пакистан
Нашето проучване демонстрира близките генетични връзки между патаните от Афганистан и Пакистан. Очаква се връзката между патаните от двата региона да вземе предвид, че линията на Дюран, която установява югоизточната граница на Афганистан от 1893 г., е наложена без загриженост за племената и етническата принадлежност. Анализът на CA (Фигура 3а) и ML (Допълнителна Фигура 3) подкрепя това генетично сходство, тъй като клъстерът в Северна и Южна Афганистан се намира близо до Пакистан. Включването на допълнителни хаплотипни данни от 41 патана, живеещи в Пешавар, Северозападен Пакистан 5 (налични в базата данни на YHRD), предполага, че техният най-богат хаплотип със седем локуса (29,3%) е идентичен с нашия модален хаплотип, потвърждавайки генетичните прилики между пътищата от Афганистан и Пакистан. Тази филогенетична връзка е също така очевидна в графика на MDS (Фигура 3b), където и трите популации Pathan са близо една до друга. Също така в мрежовата проекция R1a1a-M198 (допълнителна фигура 4а), тези популации споделят различни хаплотипове. Наличието на хаплогрупи L3-M357 и Q1a3-M346 и в двата патана от Афганистан и Пакистан 8, 9 допълнително насърчава генетичните връзки между патаните от тези два региона.
Относно произхода на патаните
7%), 42 е идентичен с горната хипотеза.