абстрактно
Ние съобщаваме за дете с вродена миотонична дистрофия (CDM1), което на възраст 28 месеца показва значително увреждане на гладката мускулатура в пикочните пътища. Вродената миотонична дистрофия е многосистемно разстройство, засягащо скелетните, гладките и сърдечните мускули. стомашно-чревния тракт. Участието на урогенитални гладки мускули е изключително рядко и досега се съобщава само при възрастни. Ефектите на миотонията върху мускулите на детрузора не са публикувани в малка степен.
Случаят с индекса е бебе, което е първото дете на несвързани кавказки родители. Антинаталното ултразвуково сканиране след 31 седмица показва признаци на полихидромния и умерена дилатация на дясната бъбречна таза. Тя е родена на 33 седмица бременна със спонтанно вагинално раждане. Майка й е имала клинични признаци на миотонична дистрофия. Детето беше хипотонично и се нуждаеше от удължена продължителност на поддържането на вентилатора. както при майката, така и при детето е генетично потвърдено.
Бъбречната ехография на 2-ия ден от живота показва дилатация на десния бъбрек на тазовата диализа. На 28-месечна възраст тя е имала инфекция на пикочните пътища. Бъбречната ехография показа двустранна хидронефроза с хидроуретери. гладко и нерадиализирано сканиране Меркаптуацетилтриглицин (MAG3) показва двустранно забавено и намалено отделяне с минимален диуретичен отговор от двете страни. Проведените уродинамични проучвания впоследствие потвърждават диагнозата миотония на детрузорните мускули. ЯМР на гръбначния стълб, извършен за изключване на каквито и да било лезии на гръбначния мозък, е нормален.