Повишената генетична доза от хромозома 21 също пречи на развитието на важни системи, включително имунната система, централната нервна система, сърдечно-съдовата и стомашно-чревната системи и метаболитните процеси. Европейската асоциация за синдром на Даун препоръчва график на медицински прегледи за хора със синдром на Даун, за да се предотвратят или открият възможни заболявания още в самото начало.
Превантивни здравни програми
Експертите по синдрома на Даун се срещнаха веднъж, за да подготвят план за оптимално здравно обслужване на хората с ДС. Първата програма е публикувана от американския лекар Мери Коулман през 1981 г. През 1995 г. в Acta Paediatrica Scandinavica са публикувани първите насоки за оптимални здравни грижи за хора с ДС. На конференция в Питсбърг през 1998 г. професор Уилям Коен обяви създаването на нова цялостна програма за грижи. За нашите педиатри през 1996 г. в чешко-словашката педиатрия беше публикувана статия за оптималното здравеопазване и педиатричното управление. За деца и възрастни, участващи в специални олимпийски игри, е издадена директива за задължително изследване на шийните прешлени, за да се предотврати атлантоаксиалната нестабилност.
Програмата за здравно обслужване на синдрома на Даун е предназначена да помогне на педиатрите, лекарите, специалистите и родителите за първи път да ги предупредят за необходимостта от наблюдение на определени функции и системи, които най-често се нарушават при хора със синдром на Даун. Съществува точна програма от прегледи в зависимост от възрастта, която е включена сред превантивните мерки.
I. Вродени аномалии при новородени и необходими изследвания
При новородени със синдром на Даун могат да се наблюдават относително много вродени аномалии. Някои от тях са животозастрашаващи и изискват незабавна намеса след раждането, други ще се проявят в рамките на няколко дни или седмици.
Най-честите аномалии:
• вродена катаракта - 3% от децата
• вродени аномалии на храносмилателния тракт - 5 - 12% от децата
• вродени сърдечни заболявания - 40 - 50% от децата
Много е важно вродената катаракта да бъде диагностицирана веднага след раждането и да бъде извлечена незабавно, в противен случай бебето е изложено на риск от увреждане на ретината и последваща слепота. Отстраняването на катаракта е относително проста хирургична процедура и не застрашава детето. Последващата корекция с очила или контактни лещи ще помогне на детето да подобри зрението.
Най-честите вродени малформации на стомашно-чревния тракт включват трахеоезофагеална фистула (връзка на дихателните пътища с хранопровода), пилорна стеноза (стесняване на горната част на стомаха), атрезия на дванадесетопръстника (горна част на тънките черва), анална атрезия (запушване на ректалния изход) и Болест на Hirschprung в определен участък от дебелото черво). Всички тези състояния изискват спешно хирургично лечение. На децата със синдром на Даун трябва да се полагат същите грижи като на другите деца.
II. Препоръчителни тестове в детска и юношеска възраст
Най-честите здравословни проблеми при деца със синдром на Даун са свързани с:
• недостатъчно затруднено хранене и хранене поради други здравословни проблеми, като вродени сърдечни дефекти, стомашно-чревни дефекти и неуспех за процъфтяване по други причини,
• с чести респираторни инфекции, свързани с промени в имунната система,
• с намалена функция на щитовидната жлеза,
• със зрителни и слухови увреждания,
• с припадъци,
• с ортопедични проблеми,
• с нарушено сънно дишане,
• със зъбни проблеми.
Европейската асоциация за синдром на Даун препоръчва следния списък (график) на прегледите:
Първа година от живота:
• основното педиатрично проследяване в клиниката включва също редовни ваксинации, които не се различават от обичайната схема на ваксинация; хранителни съвети, наблюдение на растежа и теглото,
• неврологични - поне два пъти годишно,
• физиотерапевтични - според плана родителите посещават отделението за рехабилитация веднъж месечно или по-често и тренират с детето у дома и в заведението,
• офталмологични - поне веднъж годишно,
• тестове за ухо и слух,
• кардиологичен преглед, включително ехокардиологичен (сонографски),
• изследване на функцията на щитовидната жлеза - TSH (тиреоид стимулиращ хормон) и FT4 (тироксин), вземане на кръв поне веднъж,
• имунологичен преглед - веднъж годишно,
• Необходимо е основно биохимично и хематологично изследване поне веднъж годишно или при необходимост няколко пъти, по-специално проследяване на желязото, глюкозата, хлорида, натрия, калия и диференциалната кръвна картина.,
• включване в програмата за ранна грижа и изготвяне на образователен план, който включва стимулиране на речта, фините и груби двигателни умения и социалните взаимоотношения - комуникация.
От втората до петнадесетата година от живота:
• в клиниката продължава редовно педиатрично проследяване, хемофилната и пневмококова ваксина трябва да бъдат включени в програмата за ваксинация, както и ваксинация срещу грип и хепатит В. Все още са необходими консултации за хранене, растеж и тегло.
Препоръчително е:
• неврологичен преглед до три години веднъж годишно или при необходимост, по-късно на всеки две години,
• рехабилитация при необходимост,
• веднъж годишно изследване на TSH и FT4 и поне веднъж годишно основно биохимично и хематологично изследване,
• Имунологичен преглед веднъж на две години,
• редовни очни и ушни прегледи на всеки две години или при необходимост,
• слухови тестове при деца, които не са го направили в рамките на една година,
• ортопедично или подологично изследване поне веднъж преди 6-годишна възраст, включително рентгенологично изследване на шийния отдел на гръбначния стълб, по-късно при необходимост,
• редовни стоматологични прегледи поне веднъж годишно и осигуряване на правилна хигиена на устната кухина,
• наблюдение и профилактика на нарушения на съня,
• ако е необходимо, други професионални прегледи освен за други деца, напр. дермални, гастроентерологични, нефрологични и други,
• психиатрично наблюдение при деца с аутистични черти,
• редовните посещения на центрове за ранна помощ и рехабилитационни центрове включват логопедия, специален педагогически и психологически мониторинг, както и специални комуникационни програми, в съответствие с нуждите на детето.
От петнадесетата до осемнадесетата година от живота:
• педиатърът или юношата продължават да наблюдават редовно цялостното клинично състояние, промени и отклонения, консултации по хранене и мониторинг на теглото.
Препоръчително е:
• неврологичен преглед при необходимост, но поне на всеки две години,
• TSH и FT4 изследване веднъж годишно и основно биохимично и хематологично изследване поне веднъж годишно,
• Имунологичен преглед веднъж на две години,
• очни и ушни прегледи веднъж на всеки две години или при необходимост,
• преглед на слуха при необходимост и медицинска история,
• ортопедичен или подологичен преглед, ако е необходимо,
• редовен стоматологичен преглед поне веднъж годишно и осигуряване на правилна хигиена на устната кухина, предотвратяване на пародонтоза,
• наблюдение и профилактика на нарушения на съня,
• кожни, гастроентерологични, нефрологични и други изследвания при необходимост,
• гинекологичен преглед за момичета, осигуряващ предотвратяване на нежелана бременност при сексуално активни момичета,
• психологическа или психиатрична профилактика и лечение на юноши с поведенчески разстройства, депресивни състояния, аутистични прояви или нарушена адаптивност,
• логопедична помощ - индивидуална или групова, според нуждите и възможностите,
• здравно образование като предотвратяване на нежелани навици, консултиране относно храненето, поведението в обществото и към приятели и хора от противоположния пол, подготовка за независимост, самосъзнание, обучение за самообслужване и други.
III. Препоръчителни прегледи в зряла възраст
Здравните проблеми на възрастните със синдром на Даун имат своите специфики. Някои промени могат да се наблюдават след 18-годишна възраст, други по-късно в резултат на стареенето. Следните тестове се препоръчват за възрастни:
Профилактичната програма за възрастни със синдром на Даун се осигурява от амбулатория на проф. Шустрова в Братислава (Словашки медицински университет, Лимбова 12). TSH, FT4, биохимични, хематологични, имунологични и други параметри, както и скрининг за целиакия, могат да се извършват по време на това посещение в амбулаторията по време на това съоръжение. Лекарят предоставя професионални съвети, образователна програма и изготвя специфичен комуникационен план.