Ненаситен апетит, затлъстяване и различни телесни деформации. Това са само някои от многото прояви на уникално генетично заболяване, наречено синдром на Прадер-Вили.

вълчи

Около 400 000 души по света страдат от това.

Синдромът е описан за първи път през 1956 г. от Андреа Прадер и Хайнрих Вили. Това е мутация на гени на хромозома 15, която се появява в началото.

Хората с това заболяване често са затлъстели и апетитът им е неудържим. Те се чувстват гладни основно през цялото време.

Специален тест

Лекарите могат да диагностицират синдрома при новородени. Първият симптом за тях са отслабените мускули. Ако са заподозрени, те веднага ще направят генетичен тест. Прегледите за бременност също играят важна роля.

Ако тестът потвърди дефект, последващи прегледи от невролог, ортопед, ендокринолог, психолог, психиатър, диабетолог, уролог, гастроентеролог и УНГ лекар.

Психични и физически разстройства

Болестта засяга цялостното физическо и психическо развитие и се проявява и във външния вид. Неговите прояви включват, освен прекомерен апетит, който граничи с обсесия, и умствена изостаналост или развитие на гениталиите.

Проблеми с храненето се появяват при кърмачета и децата бързо наддават на тегло в по-късна възраст. Те също имат характерни черти. Лицето им е тясно, имат малки уста с извити ъгли, тънки горни устни.

Страничните ефекти включват късогледство, атаки на агресия, проблеми с произношението, малки ръце и крака или нисък ръст.

Не може да се излекува

Подобно на много редки заболявания, синдромът на Prader-Willi е нелечим. Лекарите могат само да потиснат симптомите му и по този начин да подобрят качеството на живот.

Пациентите трябва да обърнат внимание на здравословна диета, особено на висок прием на протеини. Въглехидратите трябва да бъдат ограничени до тези, които насищат тялото за по-дълго. Самото коригиране на менюто ще помогне за облекчаване на екстремния апетит.

Ако децата се развиват бавно, те ще бъдат подложени на лечение с хормон на растежа. Лекарите наблюдават и функционирането на щитовидната жлеза, тъй като проблемът понякога може да бъде свързан с нея.

При поведенческите разстройства е важна помощта на психолог, в по-тежките случаи и на психиатър. Понякога се налага потискане на симптомите с медикаменти.