Ето преглед на най-често задаваните въпроси и отговори по темата на теста TRISOMY.

неинвазивен

1. Какво може да разкрие тестът TRISOMY? И колко е надежден?

Тестът TRISOMY може да изключи наличието на тризомия на фетални хромозоми 21, 18 и 13, които са обозначения за синдрома на Даун, Патау и Едуардс. Тестът постига чувствителност над 99%. Това е неинвазивен, безопасен и безболезнен метод за изследване само от кръвта на майката от 11-та седмица на бременността. По молба на бъдещата майка тя ще разкрие за информация и пола на плода. Повече информация тук.

2. Интересувам се от теста TRISOMY. Искам да знам как и къде се провежда прегледът?

Можете да попитате вашия гинеколог или клиничен генетик за теста в цяла Словакия. След консултация с Вашия лекар, медицинската сестра ще вземе кръвна проба. След това се изпраща в Централната лаборатория на Medirex в Братислава, където се обработва и анализира. Подробна информация за това как работи тестът можете да намерите тук.

3. До коя седмица на бременността е възможно да се направи тест TRISOMY?

Тестът TRISOMY се извършва най-често между 11-та и 22-ра седмица от бременността. Избор на най-ранния, респ. на възможно най-късната дата, зависи от предпочитанията на бременната жена и от препоръката на лекар в зависимост от нейното здравословно състояние.

4. Искам да направя тест TRISOMY. Чудя се дали трябва да дойда да взема кръв на гладно?

Пациентът не трябва да идва за кръвна проба на празен стомах. Повече информация тук.

5. Интересувам се от теста TRISOMY, но лекарят ми каза, че не си сътрудничи с вас. Възможно е да вземете кръв директно от вас или от друг, но не и от моя лекар?

Вземане на кръвни проби не е възможно се подлагат в нашата лаборатория. Изследването може да посочи само лекар, или гинеколог, или клиничен генетик. Можете да поискате преглед от всеки специалист от списъка на лекарите на нашия уебсайт. Можете да намерите списъка в раздела Къде да разгледате.

6. Трябва да имам препоръка от гинеколог, ако искам да си направя теста TRISOMY?

Да, тестът може да ви бъде посочен само от гинеколог или генетик, който също ще организира кръвен тест. Той познава най-добре вашето здраве и може най-добре да интерпретира резултатите от теста.

7. Кога мога да очаквам резултати от теста? На уебсайта заявявате, че в рамките на 5 работни дни от плащането, но не знам дали денят на вземане и плащане на кръв също се брои до тези дни.

Резултатът от изследването ще бъде изпратен от лабораторията на вашия лекуващ лекар, който е посочил теста, обикновено в рамките на 5 работни дни, след като плащането е зачислено в лабораторната сметка. Ако платите за прегледа в деня на събиране, той може да бъде преброен на този ден, но това зависи от скоростта на комуникация между вашата банка и лабораторната банка. Веднага след като идентифицираме вашето плащане в нашата сметка, ние започваме да анализираме извадката, която отнема приблизително 5 работни дни.

8. По искане на лекарския кабинет заявих, че се интересувам от получаването на резултатите от анализа по телефона. Опитах, но вие отказвате да ми предоставите по телефона. Защо?

Искането за лабораторен преглед, който лекарят попълни заедно с вас по време на вземането на кръв в амбулаторията, е обичайно за два прегледа - в допълнение към теста TRISOMY, също и за BabyGen. Тази опция - да се докладват резултатите от анализа по телефон или имейл - се отнася за прегледа BabyGen, чиято задача е да се установи само пола на плода. Тестът TRISOMY води до чувствителна информация за вашето здраве. По отношение на този факт лабораторията спазва законодателството и не уведомява пациентите директно за резултатите от лабораторните изследвания, които показват възможно здравословно усложнение. Той/тя информира лекуващия лекар, който познава най-добре вашето здравословно състояние и, ако е необходимо, предлага допълнителни стъпки в здравните грижи за вас и вашето здраве, или здравето на вашето дете. Процедурата за докладване на резултатите от теста TRISOMY (чрез лекар) е същата, ако резултатът от теста е положителен, дори ако е отрицателен. Повече информация можете да намерите тук.

9. Възможно е да вземете резултатите от теста TRISOMY лично във вашата лаборатория?

Въпреки че резултатът от теста се създава в лабораторията, резултатът се интерпретира от лекаря на пациента. Лабораторията зачита ролята на лекаря в процеса на предоставяне на здравни грижи и следователно не предоставя резултатите от изследванията директно на пациентите. Резултатът от теста TRISOMY обикновено се изпраща на лекуващия лекар чрез електронна система и след това в писмена форма.

10. Получих SMS съобщение от вас, което ме информира, че лабораторният анализ е завършен. Въпреки факта, че днес е 6-ият работен ден от доставката на пробата до вас и в същото време от плащането на таксата за анализ, все още не съм информиран за резултата от анализа. Съгласих се да изпратя резултата на имейл адреса в заявката за изследване.

Веднага след като определим резултата от анализа в лабораторията, пациентът се информира чрез SMS съобщение. SMS съобщението казва, че анализът е завършен, но не отчита директно резултата. Изпращаме го на лекуващия лекар, който е поискал преглед в нашата лаборатория за вас. Моля, попитайте Вашия лекар за резултата от анализа. Той познава най-добре вашето здравословно състояние и, ако е необходимо, предлага по-нататъшни стъпки в здравните грижи за вас и вашето здраве или здравето на вашето дете.

11. Възможно ли е резултатът от теста да не бъде предаден навреме на моя гинеколог? Възможно е да има забавяне?

Закъснения могат да възникнат, например, ако трябва да се повтори тест или част от анализ, в повечето случаи поради биологични промени в състава на кръвна проба, които са редки, но естествени в популацията. Повтарянето на анализа изисква само малък процент от пробите, обикновено по-малко от 5%. При стандартни условия анализът приключва в рамките на 5 работни дни.

12. Възможно ли е да се направи дистанционен тест чрез изпращане на кръвна проба? В момента живеем в чужбина.

Можем да изследваме и кръвната проба, след като я изпратим по въздушна поща. За събиране са необходими специален тест и заявка, която ще изпратим на посочения адрес. Условието е попълването и потвърждаването на искането (на английски език) от гинеколог и предоставяне на анамнестични данни на пациента, както и определяне на гестационната възраст на плода. Събирането трябва да се извършва от жена поради възможно замърсяване с мъжка ДНК, което може да наруши правилния пол на плода. В допълнение към цената за прегледа трябва да се вземе предвид и цената за транспорта, която ще трябва да бъде платена.

13. Тестът TRISOMY може също така да открие дефекти в развитието като цепнатина на гръбначния стълб?

Тестът TRISOMY не е предназначен за диагностициране на цепнатина на гръбначния стълб. Той служи за изключване на тризомии на хромозоми 13, 18, 21 и за определяне на пола на плода. Прочетете повече тук.

14. Инжекциите на Subcuvia за повишаване на имунитета (човешки имуноглобулин) могат да изкривят резултатите от теста TRISOMY?

Човешкият имуноглобулин не може да изкриви резултатите. Ние изследваме ДНК и човешкият имуноглобулин няма ефект върху това.

15. Може да се наложи да се повтори тестът TRISOMY и отново да се вземе кръвта?

Ситуации, при които е необходимо да се повтори събирането и анализа, са редки, но поради сложността на ДНК анализа е необходимо да се обмисли такава възможност. Най-честата причина за повторно изследване е естествено ниският дял на свободната фетална ДНК в кръвната проба на майката, който се среща естествено при приблизително 5% от бременните жени и усложнява анализа. Не е възможно да се определи надеждно диагностично заключение от проби с нисък дял на фетална ДНК, поради което в такива случаи е необходимо да се повтори събирането и анализа на нова проба с интервал от приблизително 10 дни. Нашият клиничен опит показва, че анализите на проби, получени чрез многократно вземане на проби, вероятно ще направят резултатите информативни и диагностично ясни. В такъв случай ние също така ще информираме лекуващия лекар за необходимостта от нова колекция и ще предложим на пациента да се свърже с амбулаторията и да се договорим за подходяща дата за заместваща кръв. Лабораторията ще извърши повторното изследване безплатно.

16. Възможно е след теста TRISOMY също да се наложи да се подложа на амниоцентеза?

Тъй като тестът TRISOMY се счита за скринингов метод, положителният резултат от теста трябва впоследствие да бъде потвърден чрез генетично изследване на околоплодната течност или хорионните ворси. Ако тестът TRISOMY е отрицателен, не се изискват инвазивни изследвания. Повече информация тук.

17. При тройния тест имах повишен риск от синдром на Даун. Къде биха могли да ми направят тест TRISOMY?

Тестът TRISOMY е достъпен в цяла Словакия. Списъкът с лекари, които в момента го предлагат на своите пациенти, е публикуван тук. Тъй като списъкът с лекари непрекъснато се разширява, той може да не е пълен в мрежата. Затова препоръчваме да попитате вашия гинеколог или специалист по клинична генетика относно опцията за тест TRISOMY.

18. Възможно ли е резултатите от теста TRISOMY да бъдат повлияни от кръвопреливането, което получих? Тестът е отрицателен, но в миналото съм имал кръвопреливане. Но беше много отдавна - преди 24 години.

Преливането на кръв е важна информация за нас, ако е било дадено в рамките на половин година преди вземане на проби за тест TRISOMY. Въпреки това, с такова голямо забавяне във времето, няма нужда да се притеснявате за влияние върху резултата от текущия анализ.

19. Дава ли тестът подходящи резултати, дори ако очаквам близнаци? Тестът може да определи и пола на двете деца?

Да, тестът е подходящ и за многоплодна бременност, но трябва да се вземат предвид определени граници поради естеството на теста. Въз основа на резултатите от теста TRISOMY можем да кажем дали поне един от плодовете има едно от наблюдаваните хромозомни нарушения. Не е възможно обаче да се определи дали единият или двата плода имат дефекта. Когато определяме вероятния пол на плода, можем да кажем, че и двата плода са женски, или че поне един от плодовете е мъжки. С теста TRISOMY не можем да определим пола на момче + момиче или и двата плода от мъжкия пол.