убийствената

Седем деца починаха от рядко генетично заболяване между британеца Шарън Бернарди. Благодарение на него Великобритания стана първата държава в света, която позволи зачеването на деца с ДНК от трима души.

Шарън носи гена на смъртта. Децата й нямат шанс за дълъг живот. „Отне ни много време, за да се възстановим от смъртта на първия, а след това се случи отново. Бях шокирана “, каза Шарън пред Би Би Си. Когато трето дете почина, лекарите започнаха да подозират, че това не е случайно. Генетичните тестове обаче не им дадоха ясен отговор. Едва тогава Шарън научи, че и тя е четвъртото поредно дете, въпреки че няма по-големи братя и сестри. Те починаха малко след раждането. „Не знаех за това, винаги съм мислил, че съм единствено дете“, спомня си той, разкривайки жестока истина. След това изследователите изследват по-широкото семейство на Шарън и откриват още осем необясними смъртни случая при новородени.

Вината е на майката

Шарън се надяваше четвъртото й дете да оцелее. Лекарите бяха нащрек. След раждането синът на Шарън Едуард получи кръвопреливане, за да предотврати отравяне. Той беше освободен от болницата след пет седмици. Въпреки че момчето често боледуваше, Шарън беше жива. Когато бил на четири години, той имал гърчове и започнал да потрепва в мускулите си, което лекарите приписват на така наречената болест на Leigh.
Той засяга централната нервна система и постепенно уврежда мозъка, мускулите, сърцето и очите. Всъщност едва тогава лекарите разбраха къде е проблемът.Болестта се причинява от дефект в митохондриите на майката. „Може да звучи странно, но се радвах, че най-накрая получих отговора“, призна Шарън. Лекарите изчислиха, че Едуард няма да доживее до пет години. Междувременно Шарън и Нийл се опитаха да имат повече деца и се сблъскаха с обвинения на роднини, че са егоисти.
„Не мисля, че е егоистично да имаш здраво бебе“, защити се Шарън. След шестото мъртво потомство обаче Нийл получава сърдечен удар и умира. Въпреки песимистичните прогнози на лекарите, Едуард успя да доживее зряла възраст. Той почина преди четири години, на двадесет и една години.

Един баща, две жени

Историята на Шарън отекна във Великобритания особено по-рано тази година. „През февруари и двете камари на британския парламент одобриха с голямо мнозинство законодателство, което позволява да се модифицира процедурата за ин витро оплождане, така че полученият ембрион да има ДНК от трима души. От чисто генетична гледна точка такова дете има трима родители. От правна гледна точка той има две като всяко друго дете “, обяснява доцент RNDr. Владимир Ферак, CSc. Целта на закона е да се предотврати предаването на митохондриални генетични заболявания от майка на дете.
„Тези заболявания са нарушение на функцията на митохондриите, енергийните ядра в клетката. Различните видове човешки клетки съдържат от десетки до много хиляди митохондрии - в зависимост от това колко енергия се нуждае от клетката. Клетките на мозъка, мускулите и сърцето са изключително енергоемки, поради което нарушенията на митохондриалната функция са най-силно изразени в тези жизненоважни органи “, обяснява експертът.

Това е съвпадение

Митохондриите имат собствена ДНК. Той има тринадесет гена и е независим от ДНК в клетъчното ядро, което е около двеста хиляди пъти по-голямо и съдържа до двадесет хиляди гени. „Само майката в яйцеклетката„ посвещава “митохондриалната ДНК на следващото поколение, сперматозоидите на бащата не я пренасят“, обяснява Владимир Ферак защо само майката е проблем. „Митохондриалните генетични нарушения са изключително променливи. Случва се майката да има лека форма на разстройството, но децата й са тежко до фатално засегнати. Някои яйца получават само няколко митохондрии с увредена ДНК, други много. Тук важи само съвпадението. “Според доцент Ферак британката Шарън Бернардио е екстремен случай.

Тринадесет гена

Генетичният отдел на университета в Нюкасъл на Тайн е разработил процедура за създаване на едно яйце от яйцата на две жени. „Той ще съдържа здравата ДНК на клетъчното ядро ​​на майка, която има митохондриално разстройство и здравата митохондриална ДНК на даркин, така да се каже, на друга майка. Яйцеклетката ще бъде оплодена в епруветката от сперматозоидите на бащата и полученият ембрион ще има двадесет и три хиляди гена от майката, която ражда и ще го запише в регистъра, двадесет и три хиляди гена от бащата и тринадесет гена на митохондриите от донора ", обяснява експертът и не обяснява никакви физически или психически признаци и характеристики. „Детето ще има генетични черти и черти само след правилните си родители, освен ако не е засегнато от митохондриалното генетично заболяване, от което страда майка му“, уверява генетикът, че няма риск от „смесване“ на съвършени деца.

Не само за британците

Въпреки че митохондриалните генетични нарушения са много, те са рядкост. Около едно на десет хиляди деца се ражда с тях. „Смята се, че тази процедура ще бъде приложима за максимум сто до петдесет майки годишно във Великобритания. Тъй като приетият закон ще влезе в сила едва през октомври тази година, можем да очакваме първите деца най-рано догодина. Не се съмнявам, че ще има интерес към процедурата, защото в никоя друга държава все още няма законодателство.

За много майки с митохондриално генетично заболяване днес вече се съобщава във Великобритания “, казва доцент Ферак. Не всички жени в трудоспособна възраст обаче автоматично имат шанс. Всеки кандидат трябва да кандидатства за разрешение от Комисията по биоетика. Това важи и за чужденци, които биха искали да пътуват за здрави гени. Но те имат шанс.

Деца при поискване?

Нашият генетик заявява, че професионалната общественост приветства напредъка. „Но има и критични гласове. Някои са по-скоро идеологически или неясни, например, че това е неетично, ние не играем Бог, а е против природата ... Други са по-фактологични. Често повтаряното възражение е страхът, че това е процес, който създава „деца при поискване“. Наистина обаче не съм съгласен с това! Единствената цел е да се предотврати раждането на дете с митохондриално разстройство “, уверява Владимир Ферак. За по-добро разбиране той сравнява обмена на гени с трансплантацията - но не получавате голям орган, а миниатюрни митохондрии.

Въпреки че има разлика. Само пациентът получава трансплантирания орган и неговите потомци вече не се възползват от него. Въпреки това, митохондриите могат да бъдат предадени на бъдещите поколения. И това е, което пречи на някои критици. „Може би най-основателното възражение е, че процедурата не е достатъчно проверена. Въпреки че експериментите с животни са успешни, те не гарантират успех в клиничната практика. Освен че това действа в медицината!

Законът не може да разреши медицинска процедура, докато не бъде напълно тествана върху хора, тъй като за да бъде тествана върху хора, първо трябва да бъде законно разрешена. В крайна сметка чухме същото възражение във връзка с първите трансплантации на органи или ин витро оплождане. Днес тези иновативни практики дават възможност за пълноценния живот на стотици хиляди хора, които биха умрели или не биха се родили отдавна “, казва генетикът.

Обречен на изчезване
Има огромен брой митохондриални разстройства, възможно е те да бъдат отстранени.
Синдром на Leigh се проявява в детството като психомоторна изостаналост, придружена от нарушения на съзнанието, забавено психомоторно развитие, нарушена координация на движенията, неволно свиване на мускулите, постепенно неуспех. Неговата прогноза е относително ранна смърт.
Наследствена оптична невропатия на Лебер засяга предимно млади, иначе здрави мъже. Изведнъж те постепенно започват да губят зрението си, когато дойдат. Слепотата рядко се свързва с произволни движения на различни части на тялото, които са неволни, непредсказуеми, кратки и бързи. Появяват се и нарушения на сърдечния ритъм и деменция.
Кернсов-Сайровсиндром Проявява се с парализа на мускулите на окото, пигментна дегенерация на окото, увреждане на бялата мозъчна маса, неволни мускулни контракции, метаболитни и ендокринни нарушения са свързани. Пациентите рядко доживяват до тридесет години.