Знаете ли какво е болест на Гоше? Вероятно не. Много лекари знаят също малко за редки генетични заболявания. Обикновените хора често не знаят нищо.

крие

Не разбирам как възникват, защо диагностиката и лечението на генетични заболявания са трудни или дори невъзможни. Те не могат да го обвинят. В крайна сметка рядко генетично заболяване се появява в тяхното обкръжение или в семейството, може би по-рядко от спечелването на лотарийния джакпот. Животът с такава болест обаче не е печалба.

Редките заболявания са заболявания, които засягат по-малко от един на 2000 индивида. Заедно различаваме между 6000 и 8000 вида тези заболявания. Те се различават по своята тежест, но като цяло са хронични, прогресиращи, дегенеративни заболявания, които ограничават пациента за дълго време, увреждане и дори застрашават живота му. Приблизително 80% от тях са наследствени заболявания, проявяващи се в детска възраст, но и в зряла възраст. Болестта на Гоше е най-често срещаното заболяване в групата на лизозомните заболявания.

Голям брой редки заболявания, тяхната рядка поява, симптоми в много случаи идентични с често срещаните заболявания и липса на опит - това са основните фактори, които затрудняват лекарите да диагностицират правилно и навреме. В допълнение, уникалността на болестите означава, че много лекари никога не срещат пациент, страдащ от рядко заболяване през цялата си практика. Следователно интервалът на диагностика е в годините, или. до десетилетия.

Повишаването на осведомеността на пациентите и обществеността за редките заболявания и тяхното въздействие върху живота на хората, които страдат от тях, и хората, които се грижат за тях, е основната мисия на Асоциацията на уникалните генетични заболявания (ZOGO). Сдружението се стреми да опрости достъпа до лечение на пациенти с тези заболявания, да ускори и подобри диагностиката и да им осигури здравни и социални консултации.

„От първа ръка усетих какво е да си пациент с рядко генетично заболяване. Имах късмета да бъда диагностициран с болест на Фабри, въпреки че отне 20 дълги години. И имам късмета да се лекувам успешно. Знам, че не съм сама с болестта си. Има повече от нас, но може би не знаем за себе си. Но само заедно, с подкрепата на лекари и хора от нашето обкръжение, можем да променим настоящото състояние на диагностика и лечение на тези заболявания в Словакия “, казва Радо Бараник, председател на ZOGO.

Какво го причинява?

Болестта на Гоше е кръстена на френския лекар Филип Гоше, който като студент през 1882 г. открива болестта при 32-годишна жена с увеличена далака. По това време Гоше смята, че това е форма на рак и описва откритието в своята докторска дисертация. И към 1965 г. обаче естеството на болестта на Гоше не е разкрито и правилно разбрано. Разработването на ензимна заместителна терапия през 1991 г. спаси живота на много пациенти.

Това рядко наследствено заболяване причинява отлагането на определени видове мастни частици - глюкоцереброзид, в човешките органи и костите. Причината е дефицит в активността на един от ензимите, който разгражда този конкретен вид мастна молекула. Клетките в тялото са пълни с неконвертирана/неметаболизирана мазнина - те се наричат ​​клетки на Гоше. Това състояние причинява редица сериозни симптоми. Клетките на Гоше се образуват в различни части на тялото, особено в черния дроб, далака и костния мозък, те обаче могат да се натрупват и в други органи. В най-редките случаи мозъкът и нервната система са засегнати. Болестта засяга приблизително 30 000 души по целия свят.

Тест за изпускане на суха кръв

Една група метаболитни заболявания - лизозомни заболявания (болест на Гоше, болест на Фабри, болест на Помпе), при които един от ензимите е недостатъчно активен поради увреждане на гените е едно от относително лесно диагностицираните редки заболявания чрез селективен скрининг. Независимо от това, диагнозата е недостатъчна, въпреки че лечението на някои лизозомни заболявания, включително болестта на Гоше, съществува вече и днес.

В днешно време е възможно да се направи такова измерване неинвазивно от "суха капка кръв". Този метод е надежден, бърз и неизискващ. Днес той се използва в много страни като скрининг метод за няколко заболявания.

В Словакия от началото на тази година стартира проект за селективен скрининг (т.е. тестване на рисковата популация) за болест на Гоше при пациенти със спленомегалия и тромбоцитопения. Лекарите във всички хематологични клиники са информирани за проекта. По време на диагнозата 86% от пациентите с болест на Гоше са посетили хематолог. Болестта на Гоше най-често се крие зад признаците и симптомите на няколко хематологични злокачествени заболявания. Двата най-известни и често срещани симптома на болестта на Гоше са спленомегалия (уголемяване на далака) и тромбоцитопения (загуба на тромбоцити). Ако пациентът има подобни симптоми, той или тя трябва да се свърже с хематолог за информация относно възможността за скрининг за суха капка кръв със съмнение за болест на Гоше. По този начин хематолозите имат ключова роля в диагностиката на болестта на Гоше и те, в сътрудничество с пациентите, могат да подобрят състоянието на диагностициране на това заболяване в Словакия.

„Много е важно да се повиши осведомеността на лекарите и пациентите с лизозомни заболявания относно скрининга с помощта на метода за изследване на сухата кръв. Ензимната заместителна терапия под формата на инфузии на всеки 14 дни е животоспасяващо лечение за много пациенти от 1991 г. насам. Диагнозата обаче е само началото на грижите през целия живот за пациенти с наследствено метаболитно разстройство. То трябва да бъде последвано от специални клинични и амбулаторни грижи. След всички усилия в диагностиката и изискващи административно осигуряване на тази специална терапия, удивително е да се види, че пациентите, чиято болест постепенно е унищожила цялото тяло, могат да участват в ежедневието и много хора могат да живеят пълноценен живот “, каза тя. MUDr. Д-р Анна Хлавата. MPH, първичен II. Детска клиника на Медицинския факултет, Университета на Чарлз и DFNsP, Център за наследствени метаболитни нарушения.

Обществото също участва в проекта за повишаване на осведомеността относно лизозомните заболявания Гензим (Компания Sanofi Group).

„Нашата цел е дори лекарите, които не са специалисти по редки заболявания, да имат достатъчно висока информираност за т.нар лизозомни заболявания, както и възможността за потвърждаване или опровержение на наличието на такова заболяване. И точно за това се използва тестът за изпускане на суха кръв, който може надеждно да открие болестта. Следователно нашата задача е да повишим осведомеността за редки заболявания като такива сред лекарите и обществеността ", каза инж. Беата Куянова, мениджър комуникация на Санофи.