В миналото, но и днес, от време на време се появяват научно-популярни или таблоидни статии, които се занимават с наследствено заболяване, свързано с анемия - порфирия.
През 1985 г. канадският биохимик д-р. Дейвид Делфин, който като учен се е занимавал с изследване на наследствено метаболитно разстройство - порфирия. Той направи интересна хипотеза на конгреса на Американската асоциация за развитие на науката. Според нея проявите на това относително рядко заболяване са изключителна чувствителност към светлина, увреждане на кожата, нейното смъртоносно забележимо бледо обезцветяване, което се причинява от тежка анемия - анемия.
Други промени се отнасят до разпространението на значителни косми по лицето заедно със сериозни кожни промени по ръцете. Червената урина и червените флуоресцентни зъби на пациентите, особено при ултравиолетова светлина, също са специални.
Подсъзнателно, по естествен инстинкт, хората, страдащи от тежка анемия, копнееха за кръв и така се роди идеята за порфирова кръв. Отблъскващият външен вид на такива засегнати индивиди беше завършен от зъби, които неестествено изпъкнаха от венците към устата, които се втвърдиха патологично. С повишено въображение възниква впечатлението, че формата и изражението на лицето са подобни на устата на животно, или митичен върколак, или Дракула.
За да усъвършенстват преувеличеното въображение, хората с такива тежки увреждания, поради външния си вид и други прояви на болестта, се противопоставят на престоя на слънце, където кожните прояви и общото здравословно състояние се влошават, така че се смята, че такива хора идват от своите само домове и приюти.нощем.
Скъпоценна кръв
Порфирините са жизненоважни за живота. Те са такива основни градивни елементи като хемоглобин, хлорофил, но също така ензими и витамин В 12. Общата роля на хемоглобина и хлорофила, който се основава на порфириновия пръстен, е във връзката на четири пиролни ядра с централния метал. Този цикличен тетрапирол се нарича „кръгът на живота“. Най-ценната течност в тялото е кръвта.
От споменатия порфиринов пръстен това е хемоглобин, който съдържа желязо. Уникалната характеристика на този рядък компонент на хемоглобина е неговата изключителна мисия - да свързва кислорода и да го разпределя в тялото до най-фините капиляри. В здрав метаболитно добре настроен организъм синтезът на порфирин и неговата екскреция е много строго регулиран.
Наследствена болест
Обикновено порфирията се счита за вродено метаболитно нарушение, при което порфиринът се образува и освобождава прекомерно. Това е ензимен дефект, при който порфирините или техните изходни материали (прекурсори) се натрупват и се екскретират в увеличена степен. От генетична гледна точка, т.нар смесена или южноафриканска порфирия - пъстра порфирия.
Това е доста честа метаболитна вариация, широко разпространена сред населението в Южна Екваториална Африка. Днес са регистрирани над 12 000 индивида, страдащи от този вид порфирия. През 1688 г. бедно сираче, страдащо от порфирия, емигрира от Холандия, като се жени за Герит Яуш, холандски заселник, живеещ в Африка. Те се ожениха за осем деца от брака си. Тъй като това е автозомно доминиращо наследство, при което 50 процента от децата са засегнати във всяко следващо поколение, четири потомци са наследили разстройството.
Това беше по-лека форма на порфирия. Но това наследствено заболяване постепенно се предава на следващите потомци, без да пропуска последователни поколения. Генетичните закони са безмилостни и затова днес няколко хиляди потомци на двойки, живеещи в части от Южна Африка, страдат от тази форма на порфирия.
Този вид пъстра порфирия също преследва управляващите семейства в англосаксонските страни. Семейството на Хановер също страда от тази болест и от исторически източници знаем, че порфирията се е появила при предците на кралица Мария Стюарт (1542 - 1587). Английският крал Джордж III, който е бил далечен прародител на принц на Хановер, а също и на крал Дания Кристиан VII, също е страдал от него. При английския крал това разстройство се проявява в болки в корема, нарушения на сърдечния ритъм, мускулна слабост и често променящи се настроения до етапа на психоза. Той също така има промени в кожата и червената си урина, което ясно потвърждава, че това са типични симптоми на порфирия.
Според няколко източника тази страшна болест е била известна и през Средновековието. Хората с това разстройство причиняват страх и ужас в обкръжението си, защото са смятани за вампири. Въз основа на научни източници, този тип т.нар Болестта на Гюнтер не се среща у нас и в света са описани само няколко десетки индивида, страдащи от този вид порфирия.
Ненормално увеличеното производство на порфирин в костния мозък и натрупването му в периферната кръв и други органи причинява трайна свръхчувствителност на кожата към светлина. Различни инфекции и висока уязвимост водят до постепенни деформации, до загуба на уши, нос и пера - тотална деформация на лицевата част.
Прекомерната коса, причинена от прекомерно образуване на пигменти, може да се види на части от тялото, които са изложени на светлина. Тъканта около устната кухина има тенденция да се втвърдява, обикновено се натрупват по-малко качествени връзки, причинявайки затруднения при затваряне на устата. В устната кухина червените зъби флуоресцират ясно в ултравиолетова светлина.
Екзотичен еквивалент на порфирия
Африканската форма на порфирия се характеризира със свръхчувствителност на кожата към слънцето и механични ефекти, но също така и с остра болка в стомаха и корема. Интересното е, че след прилагането на лекарства от групата на барбитуратите за облекчаване на болката, здравословното състояние на пациентите доста се влоши и засегнатите достигнаха животозастрашаващи етапи.
Те или се поддадоха на тази опасна болест, или трудно се възстановиха. Фармакокинетичният и фармакогенетичният механизъм на действие на барбитуратите при пациенти с порфирия все още е недостатъчно изяснен.
Фармакологичната афера възниква, когато наследствено заболяване с леки външни клинични прояви се влошава рязко поради лекарството и може да настъпи смърт. Подобно развитие се наблюдава при пациенти свръхчувствителни към барбитурати. Много хора, засегнати от порфирия, са несправедливо преследвани като опасни хора. Въз основа на по-абсурдни твърдения те се поддават на натиска на некритична част от обществеността, понякога семейните отношения започват да се разрушават и в краен случай нещастниците доброволно напускат света.
Грешката беше, че твърденията на учен и биохимик д-р. Д. Делфините бяха некритично и неточно интерпретирани и обобщавани без научен подход. Болните порфири са създали различни асоциации и фондации, за да се защитят, особено в Съединените щати, чиято задача е да се грижат и защитават лица, страдащи от това наследствено заболяване, от неоправдано изключване от обществото.