Здравно и медицинско видео: Тунел за наследство до вили и околности II (февруари 2021)
Общ преглед
Какво е хемохроматоза?
Хемохроматозата е състояние, което кара тялото ви да абсорбира и съхранява твърде много желязо. Когато тялото ви има твърде много желязо, това се нарича „претоварване с желязо.“ Претоварването с желязо може да увреди тъканите и органите, особено черния дроб, сърцето и панкреаса.
Симптоми
Какви са някои симптоми на наследствена хемохроматоза?
Признаците и симптомите на наследствената хемохроматоза варират от човек на човек. Мъжете са по-склонни да имат симптоми, отколкото жените. Въпреки че сте родени с нас, повечето хора, които имат наследствена хемохроматоза, не показват никакви симптоми на заболяването до средна възраст. Симптомите също могат да варират в зависимост от количеството желязо във вашата диета или ако приемате хапчета с желязо или алкохол.
Първите симптоми включват умора, болки в корема, болки в ставите или импотентност. За жените ненормалните периоди или ранната менопауза също могат да бъдат знак.
Хората, които имат много високи нива на желязо, могат да имат бронзова или сива кожа. Техните лабораторни изследвания могат да бъдат ненормални. Черният им дроб може да е по-голям или повреден и да се развие цироза - постоянен и обширен белег в черния дроб. Други симптоми на наследствената хемохроматоза включват диабет и сърдечни проблеми.
Причини и рискови фактори
Какво причинява хемохроматоза?
Има два вида хемохроматоза:
Първична хемохроматоза (наричан още "наследствена" хемохроматоза) е най-често срещаният тип хемохроматоза. Наследствен означава, че той влиза в семейството и вие се раждате с него. Този тип хемохроматоза възниква, когато детето наследява мутирал HFE ген от родителите си. Този мутирал ген кара тялото ви да съхранява твърде много желязо.
Вторична хемохроматоза (наричана още "придобита" хемохроматоза) може да се появи при хора, които пият хапчета от желязо повече от 10 години, или при хора, които трябва да получат много кръвопреливания. Хората, които имат някои видове анемия или чернодробно заболяване, могат да имат вторична хемохроматоза.
Кой трябва да бъде изследван за наследствена хемохроматоза?
Всеки, който има роднина с наследствена хемохроматоза, трябва да направи кръвни изследвания, за да види дали има такива. Всички хора със състояния, които могат да бъдат причинени от наследствена хемохроматоза, трябва да бъдат проверени за претоварване с желязо. Дори ако резултатите от лабораторията са нормални, може да се наложи отново да Ви се правят кръвни изследвания след няколко години, ако имате някакви симптоми на наследствена хемохроматоза или роднина.
Възрастни роднини с наследствена хемохроматоза могат да обмислят специален тест за търсене на анормален HFE ген. Този тест ще каже на Вашия лекар, ако те също могат да имат наследствена хемохроматоза.
Диагностика и тестове
Как моят лекар ще разбере дали имам наследствена хемохроматоза?
Наследствената хемохроматоза може да бъде трудна за диагностициране, тъй като много други състояния също могат да причинят ранни симптоми. Вашият лекар ще ви попита за вашите симптоми, ще извърши физически тест и кръвни изследвания, за да определи количеството желязо в кръвта и количеството желязо, съхранявано в черния дроб. Ако кръвните Ви изследвания не са нормални, Вашият лекар може също да направи тест за търсене на гена HFE.
Дори и да сте здрави, кажете на Вашия лекар, ако имате родител или брат или сестра, които имат хемохроматоза. В някои случаи Вашият лекар може да Ви посъветва да обмислите специален генетичен тест. Този тест ще ви каже дали имате наследствена хемохроматоза, преди да почувствате някой от симптомите или признаците.
Вашият лекар трябва да обясни предимствата и рисковете от генетичното изследване, тъй като може да имате проблеми с работата си или да получите застраховка, ако имате HFE гена. Следователно тестването на HFE гени обикновено не се препоръчва за деца под 18-годишна възраст.
Лечение
Как се лекува наследствената хемохроматоза?
Целта на лечението е да се намали нивото на желязо в кръвта обратно до нормалното. Това обикновено се прави чрез редовно отстраняване на кръвта от тялото (наречено flee-bot-oh-me). Все едно да дарите кръв. Вашият лекар ще Ви каже колко често трябва да отстранявате кръв (обикновено веднъж или два пъти седмично, докато нивото на желязото Ви е нормално, след това по-рядко). Ако имате наследствена хемохроматоза, можете да направите някои неща, които да ви помогнат:
- Не приемайте железни добавки, дори витамини с желязо в тях.
- Не приемайте добавки с витамин С.
- Не яжте много червено месо.
- Не пийте много алкохол. Можете да се откажете от целия алкохол. Твърде много желязо и алкохол могат да влошат чернодробните заболявания. Попитайте Вашия лекар дали можете да пиете алкохол и колко можете да пиете.
- Не яжте сурови черупчести мекотели. Не докосвайте и сурови мекотели, тъй като имате повишен риск от бактериална инфекция.
Каква е перспективата за хората с наследствена хемохроматоза?
С ранна диагностика и лечение могат да бъдат предотвратени почти всички дългосрочни проблеми на наследствената хемохроматоза. Ако заболяването се диагностицира и лекува преди да получите цироза или диабет, продължителността на живота ви трябва да бъде нормална.
Усложнения
Какви са възможните усложнения на наследствената хемохроматоза?
Ако имате наследствена хемохроматоза, може да се наложи чернодробна биопсия, за да видите дали черният Ви дроб е повреден. За биопсия лекарят премахва малко парче от черния дроб и го гледа под микроскоп. Ако имате цироза, имате по-висок риск от развитие на рак на черния дроб. Няколко хора, които имат цироза, могат да станат достатъчно зле, за да се нуждаят от чернодробна трансплантация.