Синдромът на Пиер-Робин (съкратено PRS, известен също като грешка/последователност/аномалия на Пиер-Робинс) е вродено (генетично) заболяване, при което дефект на пода, микрогнация (малка челюст) и глосоптоза (запушване на дихателните пътища, причинено от изместване на корена на езикът).
Генетичната причина за PRS е идентифицирана едва наскоро. Последователността на Пиер Робин е причинена от генетични аномалии на хромозоми 2, 11 или 17. Лечението е предимно хирургично и се фокусира върху премахването на проблемите с дишането и храненето, за да може да се оптимизира растежа на детето. Прогноза: доста добра. След като първоначалните затруднения с дишането и проблемите с храненето са преодолени в детска възраст, повечето пациенти водят здравословен и нормален живот.
Както се проявява синдромът на Пиер-Робин: децата с PRS обикновено достигат пълно развитие и височина, но е установено, че в международен план детето често е малко под средното, вероятно поради непълно развитие поради недостатъчно снабдяване с кислород поради обструкция на горните дихателни пътища. както и недохранване.
- микрогнация (малка челюст)
- глосоптоза (запушване на дихателните пътища, причинено от изместването на корена на езика) и произтичащите от това затруднения с дишането, особено когато лежите на гърба
- U-образен климатичен дефект
- разцепване на климата
- хранително разстройство - за хлътнал език, който предотвратява преглъщането и поради цепнатина
- гастроезофагеален рефлукс (киселини в стомаха)
- PRS може да се появи изолирано, но често е част от друго заболяване
- чести инфекции на долните дихателни пътища, пневмония
- увреждане на слуха поради цепнатина и отит на средното ухо
Деца с подходящ език и по този начин с затруднено дишане се поставят на корема; При хранително разстройство временно се вкарва назогастрална сонда, докато детето може да се храни самостоятелно. В случай на наличие на течност в средното ухо и по този начин при нарушен слух се извършва евакуация на течността или се въвеждат вентилационни тръби - решетки. Провежда се около 8-ия месец от живота.
Децата с PRS имат големи проблеми с папинг преди и често дори след операция поради слаб смукателен рефлекс - поради цепнатина, те не са в състояние да създадат вакуум в устата. Често се случва повръщане през носа, отказ от храна, плач по време на хранене. Терапията се води от логопед, необходимо е да се укрепят мускулите на мекия климат с различни упражнения (издухване на балон, пиене от сламка, гаргара с вода).