Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е синдром на наследствен тумор. При хората те развиват чревни полипи (доброкачествени израстъци в червата, които могат да злокачествени). Болестта засяга около 1 на 25 000 до 30 000 родени бебета. Има два вида PJS.

синдроми

Фамилният PJS се причинява от мутация в ген, наречен STK11. Генетичен дефект се предава чрез автозомно доминиращ тип наследство. Това означава, че ако единият родител има този тип PJS, детето е 50:50 вероятно да наследи лошия ген и да се разболее. Спорадичният PJS не се наследява и вероятно не е свързан с генната мутация STK11.

Диагностика: Диагнозата може да бъде определена с помощта на образен метод, т.нар колоноскопия (изследване на дебелото черво), която показва чревни полипи, също така е възможно да се използва малка камера, която човек поглъща и тя обръща преминаването си през храносмилателния тракт. Лабораторни тестове се използват и за изключване на друго заболяване.

Лечение: за отстраняване на полипите се използва хирургичен метод. Тъй като загубата на кръв се получава след отстраняване на толкова много полипи, се дават добавки с желязо. Хората с това заболяване трябва да бъдат наблюдавани за ракови промени в полипите. Разбира се, причинно-следствената терапия не съществува - това е генетично заболяване.

  • кафеникави или синкаво-сиви пигментни петна по устните, венците, вътрешната обвивка на устата и по кожата
  • схващащи болки в корема
  • тъмни лунички върху и около устата на новородено
  • кръв в изпражненията, която може да се види с невъоръжено око, или черен стол (усвоена кръв)
  • повръщане
  • до хиляди полипи в червата, както тънки, така и груби
  • понякога може да се развие рак на белия дроб, матката или яйчниците
  • усложнение може да бъде чревна непроходимост