Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителната тъкан, което засяга предимно целия организъм. Причинява се от мутация в ген на хромозома 15, която причинява срив в производството на фибрилиновия протеин. Фибрилинът е важна част от съединителната тъкан, която осигурява силата на всеки орган на тялото. Дефектният ген го причинява драстично отслабване на всички важни органи: сърце, очи, гръбначен стълб, бели дробове, бъбреци и отслабена е цялостна съдова система, отпуснат ставен механизъм и т.н.

Синдром Марфан

MFS се наследява като т.нар автозомно доминантно заболяване.

Поява

Болестта засяга мъже и жени от всяка раса или етническа група. Един пациент засяга приблизително 3 до 5000 души. Принадлежи към група редки заболявания,

    1. приблизително 75% от пациентите наследяват болестта от родител, който също е засегнат
    1. в 25% от случаите това е нова мутация.

Симптоми

Болестта засяга едновременно няколко органа. Клиничните признаци могат да се появят веднага след раждането или в по-късна възраст.

    1. Сърдечно-съдова система: това са най-сериозните проблеми, които често са трагични.
  • аортното разширяване (дилатация) продължава с възрастта
  • аортна регургитация
  • аортна дисекация
  • пролапс на митралната клапа
    1. Зрение:
  • ектопия на лещата (сублуксация) i. изхвърляне от средното положение в окото, късогледство, отлепване на ретината, глаукома
    1. Скелет:
      Засегнатите са с висока, стройна до лоша фигура, имат несъразмерно дълги крайници, паякови пръсти, страдат от сколиоза/кифоза на гръбначния стълб, често имат пиле или обърнат гръден кош, деформации на стъпалото, висок орален климат.
  • хипермобилен синдром
  • долния мускулен корсет
  • остеопороза в млада възраст
    1. Бели дробове
  • ограничено белодробно заболяване, пневмоторакс, диспнея
    1. Синдром на умора

Лечение

Не е възможно да се излекува здравословното състояние на пациент с MFS. Износването на организма прогресира много бързо, провалът на живота на важни органи е застрашен дори в много млада възраст на пациента. Това е трайно заболяване и изисква специални медицински грижи, изследване на организма и профилактика, особено в сферата на работата.

  • 1x на година ехокардиограма на сърцето с фокус върху ширината на аортата и клапната функция
  • 1x годишен офталмологичен преглед с фокус върху изместване на лещата, състояние на ретината,
  • периодично наблюдение на скелета, особено в детска възраст