Синдром на Марфан

Синдром на Марфан е рядко вродено заболяване, причинено от генетична мутация и е заболяване, свързано с нарушение на системната съединителна тъкан. Това генетично нарушение на системната тъкан се проявява с няколко физиологични симптома, в повечето случаи наследени директно от родителите, но около 25 процента от случаите възникват от нова мутация, т.е. когато родителите са здрави. Един от 5000 души е засегнат от този синдром, което означава относително малка честота.

Симптоми на синдрома на Марфан

• Нарушено зрение
• Лошо костно развитие
• Лошо развитие на зъбите
• Малци пръсти
• Умора
• Натиск в гърдите
• Болка в гърдите
• Сърдечен пулс
• Деформация на ставите

Характеристики

Болестта принадлежи на системно заболяване на съединителната тъкан, което означава, че скелетът, очите и сърдечната система, по-специално аортата, която излиза от лявата камера, са особено засегнати. По този начин хората с това заболяване обикновено имат повишен ръст, но в същото време са по-бедни. Понякога различни прояви и нарушения на сърцето се появяват и във връзка с аортна болест и много пъти човек дори не трябва да осъзнава, че страда от този синдром, докато не се извърши професионален сърдечно-съдов преглед.

Болестта е автозомно доминиращо наследствена, което означава, че в случай на наследственост трябва да се получат счупени гени и от двамата родители, но има и около 25 процента от случаите, когато създава се нова мутация и следователно родителите са здрави. Има няколко смъртни случая на хора с този синдром в сравнително млада възраст, което в повечето случаи е причинено от сърдечна недостатъчност или аортни проблеми, или от разпространението му, или от друг дефект, който причинява неизправност.

Причини

Синдромът на Марфан се причинява от наследствено нарушение на мезенхима, мутация в ген, който причинява нарушения във фибрилина, което е гликопротеин, много важен в основната структура на съединителната тъкан. В резултат на тази генетична мутация възникват нарушения на съединителната тъкан и еластичност, които имат отрицателен ефект върху сърцето, артериите и други кръвоносни съдове, но също така и върху очната система и човешкия скелет. Например, сколиозата или сърдечно-съдовите заболявания са много чести.

Симптоми

Болестта се проявява навсякъде, където системната и тъканната съединителна тъкан играят основна роля и тъй като това е генетично нарушение на тази съединителна тъкан, възникват усложнения в нейната конструкция, както и в нейната функционалност. Кожата, костите, мускулите, хрущялите, връзките, кръвоносните съдове, но също така, например, фиксиращата система на окото са най-засегнати. Например хората с това заболяване изпитват ставна хиперпластичност, които са твърде гъвкави. Има и проблеми със скелета, който е тънък и тесен.

Хората са толкова високи, но по-бедни, имат значително удължен торс, дълги пръсти и крака и отслабени мускули. Сколиоза и сколиоза често се срещат при хора с този синдром деформации на гръдния кош. Има и аортни аневризми, сплескани роговици и други очни дефекти като късогледство, аномалии в зъбите, кожата често образува стрии, които са по-малки белези. Поради заболяване на сърдечната клапа, задух, болка в гърдите, умора, сърцебиене.

Диагностика

Заболяването може да се диагностицира въз основа на физиологични симптоми, но също и въз основа на рентгенова снимка на скелета, където е възможно да се види физиологични промени или огъване на гръбначния стълб. Също така според изследването на късогледство във връзка с други симптоми е възможно да се разгледа тази диагноза при изследваното лице. Кардиологичното изследване може да покаже промени в аортата, но най-надеждното изследване е генетично доказателство за мутация в гена, отговорен за фибрилина, който е на хромозома 15.

Курса

Болестта се проявява от раждането, като първите деформации на скелета се появяват в пубертета. В зряла възраст хората с този синдром са високи, но слаби и бедни, имат дълги пръсти на ръцете и краката и много гъвкави стави, особено по-малки стави, които могат да се навеждат до неестествени позиции. Те също имат проблем с късогледство и сърдечно-съдови заболявания, които в редки случаи могат да бъдат фатални, като сърдечна недостатъчност или аортни проблеми.

Последна актуализация 21.05.2020

Автор на статията

Михал Хребик

Редактор на портала Zdravotéka.sk, който се интересува от здравословен начин на живот, правилно хранене и начин на живот. Той се обучава активно в областта на здравеопазването, най-новите медицински открития и е много щастлив да пише за всичко важно в областта на здравеопазването с акцент върху разбираемостта за читателя.

Абонирайте се за новини

Ставите и шарнирните стави са анатомични структури на нашето тяло, които напрягаме всеки ден, без да осъзнаваме. Всяко наше движение зависи от тях. Поддържането на здрави стави е.

Бебетата са очарователни и понякога изглеждат твърде много като възрастни на външен вид. Раждат се модерни шалове, дизайнерски обувки и „малки - възрастни“. В действителност обаче децата правят същото.

Най-често срещаните заболявания на коляното включват артроза на коляното - гонартроза. Това е и едно от най-често срещаните дегенеративни заболявания на носещите тежести стави.

Остеоартритът е само част от заболяванията на опорно-двигателния апарат. Въпреки това, поради нарастващата тенденция при пациенти в напреднала възраст, ние се сблъскваме с нея все по-често. Това е дегенеративно заболяване.

Списък на болниците, лекуващи болестта

Предоставената тук информация относно формата, метода и специфичното лечение има само информативен характер и зависи от всеки случай и от всеки лекар поотделно как ще се проведе лечението. Някои видове лечение изискват по-сериозна намеса, професионално наблюдение, лечение извън домашната среда и извън обичайните амбулаторни възможности в болница или друга хоспитализация. Винаги се консултирайте със специалист относно формата на лечение.

• Регион Братислава
  • Университетска болница с поликлиника Milosrdní bratia, spol. ООД.

  Námestie SNP 10, 81465 Братислава

  Уеб: http://www.milosrdni.sk/
  Телефон - централа: 02 57887 111

  Предишно име (на): FNsP Merciful Brothers - Университетска болница с поликлиника Merciful Brothers

  • MUDr. Надежда Плевова
    Адрес: Kardiologická ambulancia, Námestie SNP 10, 81465 Братислава
    

    ден	от	да се
    Понеделник	07:00	15:00
    Вторник	07:00	11:00
    Сряда	07:00	15:00