Синдром на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан, влакната, които държат органи и други структури в тялото. Този синдром най-често засяга сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета.
Поява
Синдромът на Марфан засяга както мъжете, така и жените. Честотата на заболяването не се обуславя от етнически или географски фактори. Всеки родител със синдром на Марфан има 50% шанс детето му да наследи болестта от родителя. Синдромът засяга приблизително един на 5000 души.
Защото
Синдромът на Марфан се причинява от мутация в ген. Увреденият ген не образува необходимия протеин за съединителната тъкан, което позволява гъвкавост и здравина на съединителната тъкан. Съединителната тъкан (съединителната тъкан) се състои от протеини. Тъй като съединителната тъкан се намира в цялото тяло, синдромът на Марфан засяга различни части на тялото. Болестта не засяга интелигентността.
Приблизително 75% от засегнатите наследяват болестта от родителя, който има заболяването. В 25% от случаите заболяването може да се появи и при деца на здрави родители.
Речи
Хората със синдром на Марфан обикновено са високи и бедни с несъразмерно дълги ръце и крака, но също и с дълги пръсти и крака. Клиничните прояви могат да бъдат леки или тежки. Ако сърцето и кръвоносните съдове са силно засегнати, състоянието може да бъде животозастрашаващо.
Наличието на прояви на синдром на Марфан при новородени е свързано с по-труден ход, отколкото при пациенти, които развиват заболяването по-късно. Повечето клинични симптоми са специфични за старостта и някои симптоми могат да се появят късно в живота. Следователно, болестта понякога се диагностицира късно в живота.
Най-засегната е костната система, а органите са основно сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове и очите.
Диагностика
Диагнозата се поставя въз основа на подробна анамнеза, клинични прояви и други изследвания. Поради различните прояви на симптомите, диагностиката е трудна. За определяне на диагнозата се използват следните тестове:
- кардиологичен преглед:
- ехокардиография - ултразвук на сърцето, изследва се функцията на клапите
- ЕКГ
- Рентгенова снимка, КТ, ЯМР - тези изследвания се извършват при съмнение за руптура на аортата
- ортопедичен преглед:
- Рентгенова снимка, CT, MRI
- очен преглед
- хематологично изследване - изследва се кръв
- генетично тестване - открива се генна мутация
Терапия
Няма лечение за синдрома на Марфан. Всеки пациент обаче се наблюдава редовно от специалисти (според засегнатите органи).
Всяка година пациентите се преглеждат от офталмолог, кардиолог, който извършва ехокардиография, и ортопед, който следи развитието на скелета. .
- лечение на сърдечни заболявания:
- бета-блокери - лекарства, които понижават кръвното налягане и намаляват риска от разкъсване на кръвоносните съдове
- антибиотици - лекуват възпаление на сърцето, което често се среща при пациенти със синдром на Марфан.
- антикоагуланти
- хирургично лечение на повредени клапи
- лечение на очни усложнения:
- хирургично лечение на увредена леща
- корекция на късогледство
- ортопедично лечение:
- избягвайте дейности, които водят до резки движения на главата и тялото
- студени компреси и еластична превръзка в случай на наранявания
- болкоуспокояващи
- носенето на корсет
Синдром на Марфан и бременност
Жена със синдром на Марфан винаги трябва да планира бременността си, да се консултира с експерти. Най-големият риск за жената е по отношение на кардиологията, т.е. сърдечно-съдови увреждания.
Друг риск е матката, която не е много еластична и поради това могат да възникнат спонтанни аборти. Бременната жена трябва да има мир по време на бременност и трябва да лежи на легло. Бременността винаги е рискована и най-често се прекъсва чрез цезарово сечение.
Прогноза
Прогнозата зависи главно от увреждането на сърдечно-съдовата система и особено от разширяването на аортата. Благодарение на по-добрите диагностични методи, ранната диагностика на заболяването, по-добрите хирургични техники, средната възраст на пациентите със синдром на Марфан е приблизително 70 години.