Синдромът на котешки плач е не много често срещано наследствено заболяване, което причинява разцепване на хромозома 5, като по този начин скъсява едното рамо.

5β-синдром

Терминът "синдром на котешки плач" се основава на сходството на звука, издаван от кърмачета, тъй като те са развили ларинкса.

Причини

Синдромът на котешки плач се причинява от разцепване на хромозомната структура. Това е разцепване на хромозома пет. Под разцепване имаме предвид загубата на малка част от хромозомата.

Клинични признаци

Бебетата често се раждат с ниско тегло при раждане

Децата страдат от намален мускулен тонус.Много от тях имат проблеми със сърцето и дишането

Характерният котешки плач, пронизващ писък на кърмачета, е причинен от неправилно развитие на ларинкса

Неправилното развитие на вътрешните органи не е толкова често, но ако се случи, най-често се засяга сърцето

Често се наблюдават зрителни проблеми като кривогледство и неправилно подравняване на зъбите

Не само умственото, но и физическото развитие на децата е силно забавено

Диагностика

Определя се въз основа на резултатите от хромозомния анализ. При съмнение за повишен риск от заболяването е възможно да се изследват хромозомите на бебето по време на бременност. След раждането може да се извърши хромозомен анализ, ако се подозира наследствено заболяване, когато настъпят характерни промени.

Лечение

Няма терапия, която да повлияе на образуването на синдром на котешки плач. Въпреки това, много от типичните прояви на синдрома могат да бъдат лекувани терапевтично.

Физио- и трудова терапия е от решаващо значение на ранен етап. Както всички деца с увреждания, те могат да се възползват само от навременна и дългосрочна логопедична помощ. Развитието на зъбите също може да бъде проследено с медицинско и терапевтично влияние в точното време.