прекомерен

Желанието на всяка бременна жена е да роди и роди здраво и жизнеспособно дете. Понякога обаче бременността е придружена от различни отклонения от нормалното състояние.

Те са или придобити, или вродени.

В следващата статия ще се спрем на най-често срещаната генетична аномалия на плода - синдром на Даун/тризомия 21, "Монголизъм" /.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун не може да се разбира като заболяване в класическия смисъл. Това е генетична аномалия на плода с последствия за целия му живот.

За първи път е описан през 1838 г. от лекар Жан Ескирол.

Той е кръстен на английския лекар Джон Лангдън Даун, който през 1866 г. публикува научно изследване, описващо характерните външни черти на умствено изостанали индивиди, които ги отличават от останалите пациенти с умствени увреждания.

Същността на това заболяване се крие в необичайния брой хромозоми в клетъчното ядро.

Този факт е открит едва през 1959 г. от френския лекар Жером Лежен.

В хромозомите, които се съхраняват във всички ядра на клетките на нашето тяло, са „кодирани“ не само всички функции на организма, но и външният вид, напр. височина, цвят на очите, податливост към определени заболявания.

Всичко това наследяваме от родителите си.

За правилното развитие на плода е важна не само структурата, но и броят на хромозомите.

С хромозомите това е подобно на часовниковия механизъм, където точният брой колела в определена работна последователност гарантира точна работа. Ако добавим едно допълнително колело към предавката, целият часовник ще бъде нарушен и те ще работят неправилно. И тъй като човешкият интелект е една от най-сложните и прецизни системи в тялото, дори и най-малкото отклонение на „зъбните колела“ на хромозомите ще се прояви върху него.

При хора със синдром на Даун всяка клетка в тялото им съдържа една допълнителна 21-ва хромозома.

Така че вместо обичайните 46 хромозоми (те са подредени в 23 двойки - една от бащата и една от майката), те имат 47/22 двойки и едно трио от 21-ва хромозома /.

Какви са симптомите на синдрома на Даун?

За разлика от други заболявания, свързани с грешен брой хромозоми, някои плодове, засегнати от синдрома на Даун, могат да живеят дори след раждането, с цената на значително намаленото му качество.

Най-често срещаните външни признаци включват напр.: епикантус - кожни гънки, възникващи от горния клепач и покриващи вътрешния ъгъл на окото, широко поставен корен на носа, ниско поставени уши, голям език, къса шия, плосък тил, долна фигура, намалено мускулно напрежение, повишена подвижност в стави, напречен жлеб на дланите.

Хората със синдром на Даун са по-податливи на определени заболявания: напр. различни видове вродени сърдечни дефекти, нарушения на щитовидната жлеза, намален имунитет, податливост на левкемия и други злокачествени заболявания, респираторни заболявания, нарушения на целостта на коремната стена, нарушения на зрението и слуха, по-висок риск от болестта на Алцхаймер или епилепсия.

Винаги има умствена изостаналост от различна степен и засегнатите лица са зависими от социално-икономическа или специална педагогическа помощ на други хора.

Поради свързаните с тях заболявания те обикновено не достигат средната възраст на населението.

Колко често се появява синдром на Даун при популация?

Според последните данни едно дете със синдром на Даун се ражда на 700 живородени деца по целия свят. В нашите условия това съотношение е, благодарение на пренаталната диагностика, около 1: 1500.

Рискът от синдром на Даун при плода нараства експоненциално от 35-годишна възраст:

напр. ако майката е на 20 години, рискът да се роди дете със синдром на Даун е 1: 1530,

ако майката е на 40 години, този риск се повишава до 1: 100. На 44-годишна възраст рискът вече е 1:30.

Как да диагностицираме синдрома на Даун?

Възможна е диагностика на синдрома на Даун:

пренатално/т.е. преди раждането/- кариотипиране/оцветяване, идентификация и подреждане на фетални хромозоми/получени клетки:

амниоцентеза/събиране на околоплодна течност/- най-често срещаните

чрез събиране на хорионни ворсинки/събиране на малка част от феталните яйцеклетки около 11-та седмица от бременността /

чрез кордоцентеза/събиране на кръвни клетки от пъпната връв/- малко използван метод

постнатално/след раждането/- въз основа на характерните външни характеристики на плода, последвано от генетична верификация - i. чрез определяне на кариотипа на плода.

Диагностичните методи се извършват на всички бременни жени?

Поради факта, че всички диагностични методи, т.е. често използвани на практика, те са инвазивни/i. целостта на части от феталното яйце е нарушена и по този начин обременена с определен, макар и минимален риск от усложнения, тези операции се извършват само при бременни жени, за които рискът от раждане е по-висок от риска, произтичащ от възможни усложнения на инвазивна диагностична процедура. Той дава препоръката на генетиците за диагностични процедури, след предварителна консултация и със съгласието на бременната жена.

Как да се определи рискът от синдром на Даун при плода?

Тъй като синдромът на Даун е най-честата, в повечето случаи случайна хромозомна аномалия, се използват няколко скрининга/скрининга/метода за определяне на риска, като част от пренаталната диагностика. Те са проектирани и подходящи за всички бременни жени от населението.Тези методи са неинвазивни за плода и без риск от усложнения при бременност. Въз основа на обобщаването на резултатите от тези изследвания се определя индивидуалният риск на плода със синдром на Даун и при по-високите му стойности генетиците впоследствие предлагат инвазивно диагностично изследване, което окончателно ще потвърди заболяването или ще го опровергае.

Ако по време на генетично изследване се открие излишък на хромозома 21, следва друга генетична консултация, където бременната жена се запознава с резултата от изследването, информира се за клиничната последица от аномалията и се консултират всички възможни решения. Окончателната присъда обаче зависи от свободния избор на бременната жена.