даун

Синдромът на Даун е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Здравият човек има 46 хромозоми във всяка клетка. 23 хромозоми от майката, 23 от бащата. При синдрома на Даун детето има още един хормозом, така че има 47. Дори излишъкът от 21-ва хормозома, детето се ражда като синдром на Даун.

Тези симптоми са описани за първи път от английския лекар Лонгдън Даун през 1887г. Причината, излишна хромозома 21, е открита едва през 1959 г.. Засегнатите деца винаги имат умствена изостаналост в различна степен, имунната им система е нарушена, често се появяват вродени сърдечни и храносмилателни нарушения, нарушения на щитовидната жлеза и други метаболитни нарушения.

Синдромът на Даун не може да бъде излекуван, но последиците от този синдром могат да бъдат смекчени чрез оптимални здравни грижи и образование, което е предизвикателство не само за родителите, но и за професионалистите.

Среща се при 1 на 750 живородени деца. 64 деца със синдром на Даун се раждат ежегодно в Словакия. По-висок риск се отчита при по-възрастните майки (при 30-годишните има едно дете на 900 раждания, при 35-годишните рискът е 1: 350, при 40-годишните 1: 100). Независимо от това, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Това е и защото раждаемостта в тази възрастова група е по-висока.

Симптоми на синдрома на Даун

Тежестта на разстройството зависи от вида на генетичната промяна. Ако има излишък на хромозома във всички клетки, увреждането е по-тежко.

Познаваме и т.нар тип мозайка, при която част от клетките има нормален брой хромозоми, а част има излишна хромозома. Състоянието зависи от съотношението на здравите към засегнатите клетки. Колкото по-висок е процентът на засегнатите клетки, толкова по-тежка може да очакваме картината на синдрома на Даун.

Основните симптоми на мед включват:

Наклонени очни цепки, кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (епикантус), широк корен на носа, плосък външен вид на лицето, ушите са по-малки, долно разположени, голям език, висок климат, отклонения в развитието на зъбите, излишни кожни гънки на шията, повишена подвижност на ставите, напречен жлеб на дланите, широка длан, къси пръсти, намален мускулен тонус, по-малка обиколка на главата, по-ниско тегло при раждане, вродени сърдечни дефекти, храносмилателна система.

Не всички симптоми могат да присъстват или да бъдат изразени в различна степен .

Проблеми на деца със синдром на Даун

  • Проблеми с храненето. Децата пият по-лошо както поради апатия и хипотония, така и поради други здравословни проблеми като вродени малформации на сърцето или храносмилателната система.
  • Те страдат по-често от респираторни инфекции. Това се дължи на променен имунитет.
  • Те могат да имат хипотиреоидизъм (до 30%), зрителни и слухови увреждания (60%), конвулсии (3-5%), ортопедични грешки (повече от 70%), нарушено сънно дишане (10%), неврологични и психиатрични разстройства проблеми при възрастни и юноши (50%), зъбни проблеми, затлъстяване, по-висока склонност към левкемия.

Диагностика на синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун са толкова добре познати и толкова типични, че нямат проблем с педиатър да подозира този синдром при раждането. Диагнозата обаче се потвърждава окончателно само след генетично изследване, при което се взема кръв и хромозомите се оценяват под микроскоп.

Грижа за дете със синдром на Даун

  • В неонаталния период е необходимо цялостно изследване на детето за откриване на вродени дефекти или тяхното разрешаване, особено вродени дефекти на сърцето, храносмилателния тракт и очите.
  • Ваксинацията не се различава от здравите деца. Децата също трябва да бъдат ваксинирани срещу пневмококи, хемофилия, грип и хепатит В.
  • Децата се нуждаят от неврологично наблюдение, наблюдение на растежа и теглото, рехабилитация, наблюдение на офталмолог, преглед на слуха, мониторинг на хормоните на щитовидната жлеза, мониторинг на имунната система, мониторинг на кръвната картина, редовен стоматологичен преглед.
  • Детето трябва да бъде включено в програмата за ранна грижа, да стимулира речта, фините и груби двигателни умения, социалните взаимоотношения и комуникацията.
  • Ако детето има аутистични тенденции, тогава е необходим психиатричен преглед, специално педагогическо и психологическо наблюдение.

Какво трябва да знаят родителите на дете със синдром на Даун

  • Повечето хора със синдром на Даун имат коефициент на интелигентност в диапазона между лека до умерена умствена изостаналост. Повечето от тях са образователни. Децата имат добра памет, но тяхното логическо мислене и аналитични умения са нарушени.
  • Днес повечето от тези деца живеят в семейство, възрастните живеят вкъщи или в институции.
  • Децата се записват в специални начални училища, възрастните могат да вършат по-лесна работа.
  • Тези деца са много емоционални и мили, те могат да се отплатят с любов.
  • Мъжете със синдром на Даун са безплодни, жените имат 50% шанс да имат дете.

Как да открием синдрома на Даун преди раждането

1. AFP (алфа-фетопротеини) в кръвта

Всички бременни жени получават кръв за AFP (алфа-фетопротеини) на 16 гестационна седмица. Въз основа на резултата от AFP е възможно да се изрази подозрение за генетично заболяване. Повече алфафетопротеин по време на бременност.

2. Амниоцентеза. Събиране на околоплодна течност

Прави се, ако:

3. Трикратен тест

Това е оценка на определени параметри в кръвта на майката, която може да се използва за изразяване на подозрение.

4. Ултразвуково изследване, т.нар нухална област.

Той е фокусиран върху ултразвукова оценка на лицевите симптоми на синдрома на Даун.

Моето бебе е родено със синдром на Даун

Всеки родител очаква и копнее за здраво дете. Следователно фактът, че имат бебе със синдром на Даун, често е шокиращ. Трудно е да се реши дали да се прекъсне бременност или да се грижи за дете с увреждане през целия живот.

Детето е въпрос и на двамата родители и следователно и двамата родители трябва да участват в това важно решение. Прекъсването на бременността е много болезнено за жената, но грижите за такова дете изискват търпение и решителност и обикновено представляват по-голяма психологическа тежест за бащата.

Какво да направите, преди да вземете решение

  • Ако диагнозата се потвърди чрез генетично изследване от околоплодни води, вземете го на сериозно. Не мислете, че това е грешка. Това може да бъде грешка само при смяна на пробата, което е рядко.
  • Получете възможно най-много информация за синдрома на Даун.
  • С помощта на центрове за синдром на Даун да се срещнат родители, които имат такова дете, да видят и чуят детето и родителите, да използват помощта на експерти в този център.
  • Ако решите да родите дете със синдром на Даун, подхождайте с любов и по същия начин като здраво дете. Не намалявайте изискванията в образованието, само защото то е различно. Само чрез последователно, търпеливо и любещо възпитание можете да улесните живота на тези деца и да ги върнете към нормалния живот.
  • Използвайте всички налични опции в образованието на детето.
  • Свържете се с центровете на Даун синдром най-близо до вашето местожителство възможно най-скоро.