Добър ден, докторе. Оценявам съвета ви, тъй като вие също ми дадохте добър съвет и ме успокоихте, когато имах проблеми. Сега ви моля за съвет за приятел. Родена е нейната баба със синдром на Даун. Резултатите от тройния тест бяха отрицателни, бяха и през цялата бременност. Едва на 8-мия месец й казаха, че имам по-къс крак, но веднага лекарят някак й каза да не се тревожи за това. Преди края на бременността им беше показано да я наблюдават, за намалена плацентарна функция или те биха могли да го направят императивно, ако нещо не е наред. Но през 38-та тя успя да роди момиченце. Сега всички сме в това. Твърди се, че сърцето ми е здраво, чакайки нейната соно глава, кръвните й тестове ще бъдат направени след 100 седмици, за да потвърдят 100% синдрома на Даун. Така че може ли да се каже със сигурност от външните признаци, че баба има синдром на Даун? Или все пак се надяваме, че са сгрешили? Досега съм срещал обратния опит - положителни тестове и здравословна диета. Благодаря ви много за отговора.
Добър ден,
тройните тестове по време на бременност само определят риска от синдрома на Даун, а не до 100% го премахват. Например приемаме риска 1: 1000 като отрицателен резултат, но една от жените с 1000, които имат същия резултат, ще има дете със сина на Даун. Събирането на околоплодна течност за генетичен анализ дава 100% сигурност, но съществува риск 1: 200 да се случи аборт след събирането, така че събирането не се прави рутинно.
Признаците на DS при новородено могат да бъдат незабележими, че то ще бъде открито по-късно и обратно, дори здраво дете може да прилича на инвалид, освен това има и т.нар. мозайки, когато детето има само определен процент засегнати клетки, а останалото е здраво.
Подобни въпроси
Защо.
Добър ден, докторе.
Имах бременност без проблеми, до около 15-и, когато получих лоши тестове за AFP, при Downow 1: 2. Претърпях амниоцентеза, която изключи всички генетични дефекти. Независимо от това, около 5 - 7 дни след околоплодния плод умря в стомаха ми (през 17-ти). Сигурно са ме накарали да направя аборт и се казва, че това е зелена амниотична течност, което лекарят заключи, че вероятно е инфекция. Може ли да е така, но откъде ще дойде инфекцията, може ли да е причина за смъртта на околоплодния плод или каква може да е причината, когато са изключени генетичните дефекти? Просто не ми хрумва защо здравият плод би умрял. Моля, знам, че няма да ми напишете точната причина, но поне съвети за това какво може да бъде, защото вероятно ще полудея, мислейки защо.
Благодаря ти много
Добър ден,
това е много сложно, но вашият плод вероятно не е бил напълно здрав, ако тестовете са толкова висок риск. Въпреки че синдромът на Даун не е потвърден, тези резултати (аз лично все още не съм изпитвал толкова висок риск) със сигурност показват нещо, има генетични дефекти и промени, които не могат да бъдат демонстрирани чрез рутинно изследване на околоплодната течност, или това е метаболитен дефект.
мисленето за причината за смъртта е напълно безполезно, всеки от нас ще умре веднъж, това принадлежи на нашето съществуване. Някои са болни от оплождането, някои се разболяват, а други умират в детството по-късно. Просто трябваше да бъде, плодът не беше здрав.
Синдром на Даун
Добър ден. Докторе, писах ви за синдрома на Даун. Поставиха ми диагноза ултразвук и тъй като вече съм на 29 седмици, не препоръчват амниоцентеза, тъй като и без това няма нищо общо. Диагнозата беше поставена според положителни маркери за downa, а именно по-къса бедрена кост и крак. Освен това бебето има вроден сърдечен дефект, характерен за деца със синдром на Даун. Смятате ли, че дори тези маркери не са 100% за определяне на тази диагноза. добре, благодаря ти.
Добър ден,
Сега разбирам. Но докато пишете, това все още са само маркери и следователно диагнозата не е сигурна, единствената сигурна диагноза е изследване на амниотична течност. Все още има реален шанс бебето да бъде генетично здраво.
Синдром на Даун
Добър ден. Бих искал да попитам. На 27 седмици разбрах, че бебето има синдром на Даун. Резултатите от AFP бяха отрицателни, не ми направиха амниоцентеза. Какво е по-точно за Вас като лекар, амниоцентеза или ултразвуково изследване. Отбелязвам, че ултразвукът ми беше направен от Dr. Данковчик. добре, благодаря ти.
Добър ден,
недвусмислено амниоцентеза, ултразвукът изразява само подозрение, не вярвам някой без амниоцентеза да ви е казал такава диагноза 100%.
дай съвет
Здравейте искам да попитам аз съм на 32 години по време на първата бременност през 2007 г. имах положителен трикратен тест за синдром на Даун 1: 1200 амниоцентеза се оказа добре дъщеря се роди здрава тераса бях бременна отново и подозирах да син. е 1: 400 какво бихте ми препоръчали много вече не искам да ходя на тази амниоцентеза какви прегледи биха могли да я изключат за ултразвук отивам в сряда също ще покажа ехограф тези грешки? добре, благодаря ти
Добър ден,
1: 1200 е ТЕСТ ОТРИЦАТЕЛНО. Ако наистина сте направили амниоцентеза за такава находка, аз съм толкова изумен и се чудя и не вярвам .
1: 400 е тест в т.нар сива зона, нито положителна, нито отрицателна. Лично аз бих предложил подробен ултразвуков преглед, който или ще намали, или ще увеличи риска.
друга бременност
Отговорено от MUDr Jozef Záhumenský Що се отнася до вашата балансирана транслокация, има начин да организирате да имате здраво дете. Извършва се оплождане ин витро и ембрионите се изследват генетично, за да се провери дали са в ред, и в матката се въвежда генетично здрав ембрион.
Говорих за това с моята генетична, тя каза, че изкуственото осеменяване не се препоръчва, тъй като всъщност съм здрав, просто ще трябва да направя няколко спонтанни аборта. И от тези центрове за асистирана генетика все още не мога да разбера дали диетата е засегната или не, респ. че те се фокусират само върху някои разстройства и все още не е възможно да се открие тази балансирана транслокация от събраните клетки, възможно е да се открият само няколко от тези разстройства (като синдром на Даун).