През 1965 г. д-р. Хари Ангелман, английски лекар, за първи път описа случая с 3 деца със същите клинични характеристики, които познаваме днес като синдром на Ангелман. Той забеляза, че и трите деца имат нарушения на походката, нестабилна походка, не говорят, имат прекомерен смях и епилептични припадъци.

angelman

Той обаче не можеше да обясни тези симптоми, така че имаше проблеми с публикуването в литературата. Както самият той обаче спомена, по време на почивката си в Италия той беше в Музея за изящни изкуства във Верона, където беше очарован от образа на момче с кукла. Момчето имаше щастливо и усмихнато изражение на лицето, напомни му за изражението на тримата му пациенти и нарече тези деца „куклени деца“. По-късно, през 80-те години на 20-ти век, вниманието започва да обръща внимание на този въпрос, оттогава синдромът е описан в литературата с името на неговия откривател, т.е. синдром на Angelman.

Развитие и физически характеристики:

Синдромът на Angelman (AS) обикновено не се разпознава при раждането или в ранна детска възраст, освен ако не се появят неспецифични проблеми в развитието. Родителите може да са първите, които заподозряха AS, тъй като те са прочели или са били в контакт с такива деца. AS се диагностицира най-често между 3-7 годишна възраст, когато ясно се проявяват характерно поведение и клинични характеристики. За да се подобри диагнозата на този синдром, са установени някои констатации в развитието и клиничните случаи, типични за AS, но не всички деца могат да присъстват в едно дете.

Клинична картина:

Симптоми, които се появяват винаги (100%):

Чести симптоми (повече от 80%):

Придружаващи симптоми (в 20-80%):

Генетична основа на синдрома на Angelman:

Новите методологии за генетично тестване доведоха до откриването на делеция (разстройство) на хромозома 15, те са описани в приблизително 70% от случаите на AS. Близо до това място има и ген, отговорен за синдрома на Прадер - Уили, така че това също е нарушение на хромозома 15, но е от различно естество.

В 5-7% от случаите на АС присъства мутация (аномалия) т.нар. Ген UBE3A, наследяването на тази мутация от майката причинява AS, наследяването от бащата няма забележим ефект върху детето. В някои семейства, ако AS е причинена от мутация в гена UBE3A, AS може да присъства в повече от един член на семейството.

В приблизително 15% от случаите не може да се открие разстройство чрез генетично тестване, всички тестове са отрицателни, в приблизително 4-6% е описан друг вид генетичен дефект. Познаването на генетичната основа на синдрома на Angelman е много важно и полезно за пренаталната диагностика (т.е. диагностика на заболяването при плода) и за генетичното консултиране.

Терапия на синдрома на Angelman:

Както следва от горното, тъй като AS има генетична основа, няма причинно-следствена терапия за този синдром. Симптомите се лекуват, така се нарича симптоматично лечение. Грижите за тези деца трябва да бъдат всеобхватни. Включва неврологично лечение, рехабилитация, намеса на психолог, специален педагог, логопед.

Целта на тази статия е да насочи вниманието на специалистите и широката общественост към съществуването на този синдром, тъй като много деца могат да бъдат диагностицирани с други диагнози, като церебрална парализа, психомоторна изостаналост и други.

Правилната диагноза е важна не само за бъдещето на детето, но и за семейството му.