Синдромът на Алпорт е рядък генетично условно вродено заболяване, което засяга предимно бъбреците и сетивните органи. Болестта се среща само при около 1 на 50 000 родени бебета. Какво представлява синдромът на Alport, как се проявява и какви са неговите причини и възможности за лечение?
Причини за синдрома на Alport
Причината е генетично разстройство, което нарушава производството на един колаген IV. Тип. Колагените са влакнести вещества, които образуват значителна част от съединителната тъкан. Колеги IV. Тип се намира в бъбреците (осигурява филтриране на урината в гломерулите), в окото и във вътрешното ухо.
Речи
Болестта се проявява от детството. Значително е заболяване на бъбреците. Филтриращата им способност е нарушена, червените кръвни клетки изтичат в урината - Намираме го кръв в урината. Освен това протеините изтичат в урината. Филтрацията на урината постепенно намалява и наблюдаваме бъбречна недостатъчност. Постепенно и пациентът започва да се развива увреждане на слуха. Съществуват и различни очни заболявания, които понякога (далеч не винаги) водят до проблеми със зрението.
Съобщава се, че е по-често при някои пациенти със синдром на Alport доброкачествени тумори от гладката мускулатура (така наречените лейомиоми) в хранопровода и дихателните пътища - техният растеж може да запуши и да причини тези системи задух и нарушения на преглъщането.
Диагностика
Както обикновено, подозрението за синдрома на Алпорт може да се получи от симптомите, ценен метод е бъбречна биопсия, т.е. пробиване на бъбрека с тънка игла и получаване на малка тъканна проба. При неговото микроскопско изследване разстройството на колаген IV може да бъде открито чрез специални методи. Тип. Окончателно потвърждение на синдрома на Alport може да се получи само с помощта на генетично тестване с откриването на генетична мутация.
Лечение
Понастоящем лечението на генетично заболяване не е възможно. Нарушената бъбречна функция може да бъде забавена (например чрез приложение на АСЕ инхибитори), но в случай на евентуална бъбречна недостатъчност е диализа или бъбречна трансплантация единственото възможно решение.