Медицинска експертна статия
Галактоземия тип I (GAL I) обикновено се проявява в 1-2 седмици от живота. Няколко дни след първия прием на млечна храна. Първите симптоми са неспецифични: честа регургитация, ниско телесно тегло, диария. След това се добавят симптоми на увреждане на черния дроб: хепатомегалия или хепатоспленомегалия, хипербилирубинемия, повишени трансаминази. Хипоалбуминемия, нарушения на кръвосъсирването, асцит. Хипогликемията е често срещана. Катарактата не е задължителен симптом на заболяването (приблизително 30% от пациентите с галактоземия нямат очни заболявания), макар и при нелекувани деца. Възниква през първия месец от живота. Силно развиващият се сепсис, причинен от Е. Coli, често е причина за смърт. Описана дисфункция на бъбреците и тубулите до синдрома на токсичните бъбреци, което води до хиперхлоремична ацидоза. Поражението на черния дроб с галактоземия I е почти фулминантно и пациентите умират от остра чернодробна недостатъчност през първата половина от живота.
Доброкачествени варианти на заболяването, които протичат без значителни и остри промени в черния дроб, също са описани, вероятно поради генетичната хетерогенност на галактоземия I и влиянието на факторите на околната среда. Някои пациенти ограничават консумацията на мляко до тежки стомашно-чревни разстройства; в други случаи, поради симптомите на лактазна недостатъчност, детето може да бъде прехвърлено на нисколактозни смеси.
Коефициентът на психично развитие на пациентите с галактоземия изглежда е по-нисък от коефициента на здравите им родители (IQ = 70-80); като правило тази разлика се проявява на възраст 15-25 години. Почти половината от пациентите с галактоземия имат нарушения на говора с двигателна дисфазия (алалия). Детето е трудно да организира речеви движения, тяхната координация. Речта е бавна, лоша, речникът е скромен, има много резерви (парафази), пермутации, постоянство. Разбирането на речта не страда едновременно. Приблизително 20% от по-големите деца наблюдават атаксия, умишлен тремор, хипотония. Някои пациенти идентифицират промени в ЯМР: кортикална субкортикална атрофия, хипомелинизация, церебеларна атрофия, мозъчен ствол. В същото време няма строги корелации между неврологичните разстройства и възрастта на започване на лечението или съдържанието на галактоза-1-фосфат в кръвта.
Хипергонадотропният хипогонадизъм (забавено полово развитие, първична или вторична аменорея) се съобщава при 90% от момичетата, лекувани. Смята се, че тези ендокринологични усложнения са свързани с токсичния ефект на галактозата и нейните метаболити върху яйчниците в неонаталния период.
Галактоземия, тип II
Единствената проява на болестта е катаракта. Препоръчва се всички млади пациенти с катаракта да бъдат изследвани, за да се изключи тази форма на заболяването.
Галактоземия, тип III
Има доброкачествена асимптоматична и тежка неонатална форма.
При тежка изключително ниска активност проявяват ензимно заболяване в неонаталния период и клинични прояви, подобни на класическата галактоземия: хепатомегалия, жълтеница, нарушения на храненето, признаци на увреждане на черния дроб, катаракта, сепсис. При липса на специфична диетична терапия смъртта е настъпила в неонаталния период поради чернодробна и мозъчна недостатъчност.
За доброкачествената форма е характерен нормален толерант към галактоза; открити при хомозиготни носители поради увеличаване на нивата на галактоза-1-фосфат при скрининг за новородена галактоземия. Не се изисква специфично лечение.
[1], [2], [3], [4], [5]