Определение: Болестта се причинява от недостатъчен ефект на паратиреоидния хормон върху прицелните тъкани. Основата е генетична мутация, в резултат на което или самият рецептор на паратиреоидния хормон, или последващото предаване на информация в клетката (така наречената сигнална каскада).

псевдохипопаратиреоидизъм

Диагностика: За някои типове (Ia, Ic) типичното изображение е т.нар Остеодистрофия на Олбрайт (нисък ръст, кръгло лице, затлъстяване, къси пръсти, подкожни калцификации), при други видове (Ib, II) тези прояви липсват. Други прояви са резултат от намалените нива на калций и следователно са подобни на други видове хипопаратиреоидизъм. В лабораторната картина има типично повишено ниво на паратиреоиден хормон (разлика в сравнение с класическия хипопаратиреоидизъм) и намалено ниво на калций в кръвта.

Лечение: Както при хипопаратиреоидизма, ние прилагаме препарати на калций и витамин D, за да осигурим нормалните им нива в кръвта.

Проследяване: Мониторингът е през целия живот, с редовни проверки на клиничното състояние и лабораторните параметри. Подходящи са и сонографски изследвания на бъбреците (нефрокалциноза) и прегледи при офталмолог (катаракта).