Момчето, първото дете, родено по нова техника, която съдържа ДНК от трима души, вече е на пет месеца. Това е чудесна новина - раждането на здраво дете, заченато по тази нова процедура, е значителна стъпка напред и ще доведе до нов начин за предотвратяване на наследяването на митохондриални заболявания.

трима

Митохондриите са силите на клетките. Те създават енергия за всички жизнени процеси. Един на всеки 400 души има наследствена от майката мутация в митохондриална ДНК (mtDNA), която е модел на някои жизненоважни митохондриални компоненти. Мутациите в MtDNA могат да причинят различни заболявания, включително глухота, слепота, диабет и сърдечна и чернодробна недостатъчност. Хората с тези разстройства обикновено имат както нормална, така и увредена mtDNA и като цяло симптомите са по-лоши, колкото по-висока е дозата на увредена mtDNA. За съжаление няма лекарства.

При митохондриалната заместителна терапия (MRT) в епруветка се създават ембриони на двойка с риск от развитие на засегнато дете. В този случай ядрото, което съдържа целия генетичен материал с изключение на митохондриите, беше отстранено от майчиното яйце и поставено в яйце със здрави митохондрии, от което бе премахнато ядрото. След това яйцеклетките бяха оплодени със сперматозоидите на бащата и полученият ембрион беше поставен в утробата на майката, където се превърна в бебе.

Това означава, че бебето има трима генетични родители: баща, който е доставил спермата, майка, която е снабдила ядрото на матката и яйцеклетките, и анонимен донор, който е осигурил здрави митохондрии. Митохондриалната ДНК е най-малко полезна. Този тип тричленно дете е нов, въпреки че други видове съществуват от много години.

MRT се разработват от групи в Обединеното кралство и САЩ, за да помогнат на семейства пациенти с митохондриални заболявания с висок риск от рецидив при бъдещи деца.

Неизвестни дългосрочни ефекти

Докато експериментите върху маймуни и мишки предполагат, че такива деца вероятно са здрави, тази процедура не е била използвана при хора. Яйцата са високо организирани клетки. Ядрената подмяна не възпрепятства развитието на детето, но причинява увреждане на клетките, което вероятно ще изисква радикална реорганизация. Така че ефектите от подобни манипулации са все още неизвестни и могат да причинят проблеми по-късно в живота, като повишен шанс за диабет.

Според доклад на New Scientist майката на детето, йорданка, търси семейство от 20 години. Двете й деца починаха от синдрома на Leigh - на възраст от осем месеца и шест. Жената била изложена на висок риск да има други деца с увреждания.

В много страни на майката ще бъде дадена по-различна възможност, отколкото да й се предложи MRT. Първо, тя ще предложи яйца от несвързан здрав донор. Те могат да бъдат оплодени от спермата на партньорката им и да бъдат вкарани в матката, като по този начин се предотврати предаването на митохондриална болест напълно. Жената с mtDNA тогава е биологична, но не генетична майка. Да се ​​родиш от жена, която не е твоят генетичен родител, може да е приемливо за някои хора, тъй като може би един от всеки десет души в Обединеното кралство не идентифицира правилно своите генетични бащи - но може да е неприемливо за това семейство.

Предварителна имплантационна генетична диагноза също ще бъде предложена, като няколко ембриони се тестват на ранен етап и най-добрите се избират за матката. Твърди се обаче, че това не е етично приемливо за това семейство.

Раждането на здраво дете след тази техника е голяма стъпка напред. В миналото са били извършвани свързани манипулации за подобряване на „качеството на митохондриите на ооцитите“ - т.нар. „Даряване на ооплазма“, което включва донорски митохондрии, които се инжектират в зародишна клетка в яйчника (ооцит). Но тази процедура твърди, че е причинила генетични дефекти и евентуално аутизъм в един случай.

Въпреки че все още не е възможно да се даде на последното дете решаващо „всичко ясно“, то носи ниско ниво на вредни мутации и следователно е много малко вероятно да развие синдром на Leigh.

Ние знаем непознатото

Има обаче две други подробности за историята, които могат да повлияят на това, което се случва по-нататък. Първо, тази процедура би могла да се нарече „медицински туризъм“: в Мексико тя е извършена от екип със седалище в Ню Йорк, така че не е била обект на американските разпоредби, които не позволяват тази процедура. Комитетът по етична и социална политика на Института, който се занимава с нови техники за предотвратяване на предаването на митохондриална ДНК на заболявания на майката, отказва да даде регулаторно одобрение за клиничното използване на тази процедура, докато не бъдат проведени изследвания по критични въпроси за безопасността и ефикасността .

Друг проблем е, че не знаехме колко високо е нивото на увреждане на mtDNA в яйцето на майката, преди да извършим процедурата - подробност, показваща колко е вероятно бебето да е било сериозно засегнато в началото. Ако нивото и по този начин рискът е висок, това е похвален технически напредък, който значително е намалил шансовете на детето да страда от сериозно заболяване. Ако нивото беше ниско и съвместимо със здравословния живот, тогава процедурата със значителни неизвестни би могла да се проведе ненужно - което доказва доколко се нуждаем от регулация, за да защитим правата на бъдещото дете. Докладите не посочват тези важни подробности.

Тази история е началото на ново лечение с огромен потенциал за добро. Необходимо е обаче строго регулиране и контрол на неизвестните технологии на тази нова и противоречива технология.