Процесът на изследване, от вземането на кръв до електронното изпращане на резултата от теста на лекаря, обикновено отнема 5 дни.

неинвазивен

Скорост на процеса това зависи от плавния ход на отделните стъпки:

1. Вземане на кръв

Проба от 10 ml периферна кръв отнема бременна жена (медицинска сестра). Това свежда до минимум възможността за замърсяване на пробата с мъжка ДНК, което би могло да повлияе на правилното определяне на пола на плода (в случай на заявление за определяне на пола на плода). Взимането може да се извърши още на 11-та седмица от бременността * и не е необходимо да се прави на гладно.

Тестът TRISOMY се извършва между 11-та и 22-ра седмица от бременността. Избор на най-ранния, респ. възможно най-късната дата зависи от предпочитанията на бременната жена и от препоръката на лекар, в зависимост от нейното здравословно състояние.

Кръвна проба, взета в епруветка от 10 ml, съдържаща EDTA, необходимо е да се маркира със самозалепващ се баркод (част от специална заявка), името и номерът на раждането на бременната жена. След пълнене тръбата за събиране трябва да бъде внимателно, но старателно смесена (обърната с главата надолу 10 пъти - не се разклаща). Биологичният материал трябва да се съхранява при 4 ° C. Пробата не трябва да замръзва.

Ако се очаква времето за транспортиране на пробата до лабораторията да бъде удължено над 36 часа от събирането, трябва да се използва системата за събиране на ДНК BCT на Streck Cell Free.

* В съответствие с резолюцията на Комитета по етика на Министерството на здравеопазването на Словашката република, лабораторията предоставя резултатите от анализа само след края на 12-та седмица от бременността.
Лабораторията не предоставя резултата от изследването преди края на 12-та седмица от бременността!

2. Доставка на пробата до лабораторията

Пробата, заедно с изцяло и правилно попълнена специална заявка, съхранявана в отделна транспортна торба и термо торба (при температура 4 ° C), трябва да бъдат доставени в Централната лаборатория на Medirex, a. с. в Братислава не по-късно от 36 часа след събирането.

Искането за транспортиране на пробата трябва да бъде съгласувано предварително с транспортната диспечеризация на Medirex най-малко 24 часа преди планираното събиране, a. s.: 0800 00 30 30, [email protected].

3. Възстановяване на разходите за изпита

  • а) Директно плащане в амбулаторията
    Ако лечебното заведение изисква заплащане за лабораторен преглед на място, директно в лечебното заведение, лекарят е длъжен да потвърди получаването на плащането за лабораторния преглед в заявката на запазено място и да издаде потвърждение на пациента. Лабораторията ще фактурира цената за прегледа в лечебното заведение през следващия фактурен период.
  • б) Плащане по сметката на Medirex Laboratories, a. с., през платежния шлюз www.medirexplatby.sk
    Ако не е възможно да се плати лабораторният преглед в амбулаторията, цената за прегледа ще бъде платена от пациента през платежния портал www.medirexplatby.sk директно по сметката на лабораториите Medirex, a. с., която осигурява прегледа.
    След като вземе пробата, пациентът ще посети уебсайта www.medirexplatby.sk. В онлайн системата тя въвежда данните, необходими за идентифициране на плащането, съгласно копието на искането за преглед, което й е било предадено от лекаря след вземане на кръвта, и избира начина на плащане. Платежният шлюз ви позволява незабавно да завършите плащането с платежна карта или генерира авансова фактура, която бременната жена ще плати незабавно по банков път. След като кредитира плащането по сметката, лабораторията ще изпрати на пациента данъчен документ.

4. Пуснете пробата за анализ

Поради ранното завършване на анализа, плащането трябва да се извърши възможно най-скоро след вземането на кръв. Поради финансовата сложност на прегледа за анализ ще бъдат включени само проби с идентифицирано възстановяване. Лабораторията не гарантира датата на изследване на пробата със забавено плащане, неправилно посочени данни или трудно или невъзможно идентифициране на плащането.

Проби без идентифицирано плащане няма да бъдат изследвани!

5. В лабораторията: анализ и оценка на данни със специален софтуер Show Shape анализ на процеса

1. Обработка на кръв

След получаване на кръвната тръба в лабораторията, първо се извършва отделянето на плазмата, в която се намира феталния генетичен материал в извънклетъчната форма.

2. Изолация на ДНК

Свободната циркулираща ДНК, която произхожда както от майката, така и от плода, се получава от плазмата чрез многоетапно прецизно пречистване. Феталната ДНК представлява средно 13% от общата ДНК, получена от плазмата. Невземането на кръв в съответствие с препоръките може да доведе до разграждане на кръвните клетки и намаляване на дела на феталната ДНК, което прави невъзможно откриването на тризомия на плода. В лабораторията след изолиране извършваме качествен контрол на пробата, който определя дали клетките действително са се разпаднали. Ако открием това явление, информираме линейката за необходимостта от повторно събиране.

3. Подготовка на ДНК проба за анализ

Изолираната ДНК се обработва в лабораторията и се подготвя библиотека за секвениране. За анализ се използва библиотека за секвениране, използваща технология за секвениране от следващо поколение. В процеса на подготовка на библиотеката, ние също използваме полимеразната верижна реакция за усилване на пробата, тъй като общото количество ДНК, получено от плазмата, е много малко. Отнема 48 часа, за да подготвите библиотека, подходяща за анализ в инструмента.

4. Проба за контрол на качеството

Тестът TRISOMY е времеемко и скъпо изследване и резултатът му зависи от правилно подготвената проба за анализ. Дали подходяща библиотека за секвениране е подготвена в лабораторията се проверява чрез чувствителен флуоресцентен електрофоретичен анализ. Успешно подготвените библиотеки с последователности преминават към следващата фаза, която е анализ на последователността.

5. Краен анализ - секвениране

Четейки милиони фрагменти по време на няколко часа анализ в геномния секвенсор, ние извършваме анализ на цялата площ на целия геном (не четем всяка отделна база, а статистически само всяка десета). Резултатът от секвенирането е събирането на данни, които се оценяват чрез софтуер с помощта на уникален математически алгоритъм. Компютърната оценка на данните, получени от една извадка, отнема няколко минути на високопроизводителен сървър.

6. Резултат от теста

Въз основа на получените данни, използвайки най-съвременния алгоритъм със сложен статистико-математически модел, можем да определим резултата от анализа в лабораторията.

6. Предоставяне на резултата на лекаря

Обикновено определяме резултата от изследването в рамките на 5 работни дни от деня на идентифициране на плащането по лабораторната сметка. Изпращаме резултата на лекуващия лекар на пациента, който е извършил вземането на кръв. Първо по електронен път, а след това и в печатен вид.

Пациентът се информира за резултата от теста TRISOMY XY или TRISOMY теста + от лекуващия лекар. Информацията за пола може да бъде съобщена на пациента само след края на първия триместър на бременността.

ПРЕПОРЪКА ЗА ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ
Отрицателен резултат Тризомия на хромозома 21, 18 или 13 не е открита. Не е необходимо отрицателният резултат да се проверява чрез допълнително изследване. По-нататъшният курс на здравеопазване ще бъде решен от лекуващия лекар, обикновено гинеколог.
Положителен резултат Открита е тризомията на една от изследваните хромозоми. Положителният резултат от теста TRISOMY, TRISOMY XY или TRISOMY test + трябва да бъде потвърден чрез генетично тестване на инвазивна проба. Необходима е генетична консултация в кабинета на медицински генетик.
Неинформативен резултат Доставената проба не може да бъде обработена в лабораторията в съответствие с добрата лабораторна практика или резултатът от изследването не отговаря на диагностичния въпрос. Взимането на кръв трябва да се повтори (без допълнително заплащане за изследването от пациента), обикновено 14 дни след първото вземане.

Постоянно уведомление за бременна жена

Бременната получава SMS известие за хода на прегледа (след събиране, плащане за прегледа и след издаване на лист с резултати за лекуващия си лекар, който интерпретира резултата).

Скрининг форма на преглед

Отрицателният резултат от изследването се отнася изключително за изследваните тризомии 21, 18 и 13. Той обаче не изключва възможността плодът да бъде засегнат от друг генетичен дефект или друго разстройство, което не е предмет на това изследване. Резултатът от теста може да изкриви многоплодна бременност на плода или чужда ДНК в кръвта на майката, например след кръвопреливане, трансплантация на стволови клетки, трансплантация на органи, при бременна или рак на плода. Откриването на хромозомни аномалии може също да бъде индивидуално повлияно от плацентарния мозайцизъм, синдром на изчезващи близнаци, точкови мутации, генна инактивация или други видове генетични, респ. епигенетични механизми. В тези случаи е необходимо предварително предварително индивидуално да се консултирате с лабораторията.

Необходим е положителен резултат от теста въпреки високата чувствителност и специфичност TRISOMY тест, TRISOMY тест XY или TRISOMY тест + потвърдете чрез генетично изследване проба от околоплодна течност или хорионни ворсинки. Положителният резултат от теста TRISOMY не е релевантна основа за решение за аборт. *

Поради биологични и технически ограничения точността на изследването е Тест TRISOMY + за синдроми на микроделеция в сравнение с тризоми 21, 18, 13 по-ниски. Поради ниската честота на микроделеции в популацията, няма налични проучвания за валидиране, които да доверят надеждно точността на теста за тези синдроми.

Преди да решите да използвате теста TRISOMY в здравеопазването, внимателно преценете целта, ползите и потенциалните рискове, както и алтернативните опции на теста TRISOMY и се уверете, че разполагате с цялата необходима информация относно здравето на бременното лице, която може да повлияе на избора на най-подходящата процедура при предоставянето на здравни грижи.