- Лекота
- Невъзможност за терморегулация
- Проблеми със зрението
- Липса на пот и сълзи
- Диагноза: XLPDR
Алекс Джентиле има просто желание. Това осемгодишно момче би искало да може да играе на детската площадка с други деца. Всъщност това не е възможно. Той страда от рядко заболяване, което му пречи да остане по-дълго на дневна светлина.
Източник: Лука Каталано Гонзага
1 от 18
Източник: Лука Каталано Гонзага
На тъмно
Момчето има язви в роговицата и страда от фотофобия, което означава, че е много чувствително към светлина, което може да бъде много болезнено за очите му, дори да му причини слепота. На толкова млада възраст той дори губи зрението си. Тялото на Алекс няма способността да терморегулира. Той не се поти и не се разкъсва, има по-малко слюнка от обикновения човек. Мама Патриция измерва храната му, така че температурата на диетата му да не повишава неговата. Съществува презумпция, че здравето му ще се влоши с възрастта. „Засега няма целенасочено лечение, а само капки за очи, кремове за тяло, антибиотици за контрол на инфекцията и проследяване на външната и вътрешната температура“, обяснява майката. Д-р Zinna обаче смята, че ключът към лечението е увреденият ген, който в момента се изследва. Случаят на Алекс беше подчертан от италианския фотограф Лука Каталано Гонзага с неговия проект „Осъществяване на надеждата, единствена по рода си“, чрез който той картографира съдбите на семействата с редки болести. Той създава поредица от черно-бели фотографии, които доближават ежедневието на Алекс. Мама Патриция се отказа от работата си, за да се отдаде изцяло на сина си и първородната си дъщеря. Тя също така основава асоциация за разпространение на осведоменост за генетично заболяване, което е сравнително неизследвано и непознато за много специалисти. Можете да прочетете повече на английски тук.