Защо нормален висок родител ражда дете, което дори в зряла възраст няма да измери повече от 130 сантиметра? И имат ли деца с ахондроплазия надежда за лечение? Представяме ви истории за семейства с три деца - Тамарка, Маркус и Марк - които са задавали подобни въпроси през живота си.
„Как се родих?“, Попитах веднъж майка си. По това време бях на максимум четири години, но все още усещах болезнено изражение на лицето й, когато тя се опита да ми отговори, така че не попитах отново. Все още се чудя кога за първи път й казаха за мен. Акушерът ще разбере веднага. Диагнозата е ясна. Но в очите на любяща майка, която си спомня от раждането, приклекналото й бебе изглежда като всяко друго. Костите все още не са еволюирали, злокачествената ръка на мутацията все още не е имала достатъчно време, за да развие всички вродени дефекти в развитието. Как са й казали това? И когато?
(Саймън Мауер, джуджето на Мендел)
Малкият Маркус без проблеми издига стъпалата на малка къща за гости в Татранска Ломница, но баща му Йозеф все още остава близо. Въпреки че момчето е на почти две години, той започна да излиза само преди няколко седмици. За деца като него подобни неща отнемат известно време, родителите му вече знаят това. По-късно започна да снася, по-късно и той седна.
През първите осем месеца от бременността Маркус не изглеждаше различен. „Всичко беше наред“, казва Барбора, мъничко 21-годишно момиче, което забременя веднага след гимназията. „Едва на петия месец на ултразвук ми казаха, че имам повече околоплодни води и че бебето е по-малко. Взех, че на моя ръст беше добре. Аз самият имам 156 сантиметра. "
Родителите на деца, които не растат, научиха за болестта след раждането
автор: Мартина Пажиткова
Усложненията дойдоха малко преди раждането. В началото на деветия месец лекарите подозираха, че някои органи не растат. Струваше им се, че крайниците и белите дробове на Маркус не растат, мозъкът му не се развива. Започнаха да подготвят младата си майка за най-лошото. Тя трябваше да се съобрази с факта, че бебето няма да оцелее при раждането. "Казаха ми, че съм млад и все още ще имам куп деца."
Плач? „Да. Въпреки че беше такъв шок, че понякога дори нямах сили. Очаквате с нетърпение да имате бебе в продължение на осем месеца и след това някой ви каже нещо подобно. Плаках."
В крайна сметка всичко се оказа различно. Както казва Барбора - те имат най-доброто от най-лошото. Маркус е роден жив и днес с радост тича по света. Той се различава от своите връстници само по едно. Няма да расте. Така че не повече от други хора с диагноза Q774. Акондроплазия, най-типичната причина за нанизъм, т.е. растеж на джуджета.
„За мен беше облекчение“, спомня си младата майка. "Малко хора могат да разберат това, но аз съм благодарен, че Маркус е такъв, какъвто е."
Палци нагоре, не джуджета
Въпреки че Саймън Мауер нарича книгата си за ниския генетик Бенедикт Ламберт Менделиан джуджето, словаците, родени с тази диагноза, предпочитат да говорят за себе си по различен начин. Хората с нисък ръст, или по-поетично, стискат палци да се наричат. Думата джудже твърде много напомня на стереотипите от миналото, когато нископрофилните хора често са се оказвали на концерти в циркове или са се превръщали в живи експонати в номадските музеи на любопитствата.
В същото време от историята знаем, че ниските хора могат да пробият в различни области. Доказателство за това са социологът Том Шекспир, джаз барабанистът Чик Уеб, математикът Шарл Протеус Щайнмец и френският художник Анри дьо Тулуз-Лотрек, чиято картина "Жената, която перна" е продадена за повече от 20 милиона долара.
Тяхната вродена грешка се дължи до голяма степен на случайна мутация в гена, което означава, че дете с ахондроплазия може да се роди от нормално високи родители, които не са имали нисък човек дори сред своите предци. „Трудно е да се обясни с неспециалистически термини“, казва чешкият биохимик Павел Крейчи от университета Masaryk в Бърно, който се занимава с изследване на ахондроплазия.
"По принцип мутацията в гена FGFR3, който е кандидат за ахондроплазия, се случва в тестисите на човек с нормален ръст и дава предимство на клетките, които произвеждат сперма. Това означава, че по време на живота тези клетки се разширяват и в крайна сметка човек произвежда много сперматозоиди, носещи мутация в FGFR3. "
Това обяснява защо рискът от ахондроплазия е малко по-висок при деца, заченати от възрастни мъже. Ако двойка с поне един от ниските родители търси дете, това вече не е случайност. Тогава детето вероятно има ахондроплазия, петдесет до петдесет.
Все пак това е грешка, която е много рядка. Статистически се казва, че нисък човек се ражда в едно от петнадесет до четиридесет хиляди раждания. Само за да ви дадем представа, според данните на Националния регистър на здравната информация в Словакия през 2013 г. са родени три деца с ахондроплазия и още три със свързани нарушения на костния растеж.
Барбора беше само на деветнадесет години, когато Маркус й се роди заедно с Йозеф. Снимка N - Владимир Шимичек
Какво няма да каже ултразвукът
Ивана и Ерик също бяха по-големи, когато се роди малката Тамарка. И двамата бяха на четиридесет години и преди това бяха отгледали три деца, които сега са възрастни. Шестнадесет години след последното раждане новината за бременността беше изненада за Ивана, иначе медицинска сестра в детска стая. „Е, Господ вероятно е знаел защо ни е дал още едно дете“, казва той.
Както в случая с Барбора и Йозеф, никой не забеляза преди раждането, че малката им дъщеря трябва да остане малка завинаги. „Дори и след това никой не се сети за подобно нещо. Едва по-късно, когато Тамарка беше на около три месеца, неврологът забеляза, че крайниците й са малко по-къси от тялото. Тогава дойде първото подозрение. "
Последвали генетични тестове, които потвърдили това, което вече е започнало да разкрива външния вид на Тамарк. Децата с нисък ръст са склонни да имат по-голяма глава със заоблено чело, огънат гръбначен стълб и често малка гърбица на гръбначния стълб. С течение на времето най-важната характеристика, т.е. по-късите кости на крайниците, особено на бедрената кост и на предмишницата, става все по-очевидна.
Д-р Krejčí казва, че ахондроплазията може да бъде открита и чрез обикновен ултразвук, но много често това не дава резултат. „Това е рядко заболяване, с което повечето лекари никога не се сблъскват в практиката си, така че нямат опит с него“, обяснява той.
Мирослава и Станислав преподават в консерваторията. Марек се научава да свири на барабани. Снимка N - Владимир Шимичек
„Не е в неспособността на лекаря, както понякога казват. Има стотици редки болести и лекар, който не е специализиран в тях, просто може да не ги разпознае. В допълнение, ахондроплазията причинява неуспех в растежа, особено в постнаталния период. Преди раждането разликите в растежа не са толкова големи. "
Как изглеждат първите месеци на дете с тази диагноза? В Tamark, който днес е почти на две години и с удоволствие се играе на одеяло, може да се види, че те не са толкова различни от детството на другите деца. Но тя има и някои проблеми. Поради отслабените мускули малките деца развиват по-бавно двигателните умения и родителите им трябва да практикуват така наречения метод Vojta по няколко пъти на ден от най-ранна възраст. Не особено приятните упражнения за детето се основават на мускулна стимулация, която детето обикновено не включва.
Понякога към тези проблеми се добавят още. Аритмия, отит на средното ухо също са често срещани. Въпреки това Tamarke все още избягва болестите. „Ще видим какво ще бъде в бъдещето, но ние сме тук за нея“, казва баща й Ерик. „По-скоро се подготвяме да й помогнем психически, например, за изграждане на самочувствие. Дори сега, когато е сред по-силни деца, понякога я отблъскват. Но това зависи от нас. "
Малкият Маркус наскоро започна да се среща. Снимка N - Владимир Шимичек
Към детската стая сред другите
Тамарка и Маркус ще отидат на детска градина, където ги очаква първото голямо изпитание в живота. „Аз съм от семейство на учител, знам как протича това в детската градина“, казва 21-годишната Барбора. „Нека си признаем, децата могат да бъдат лоши, защото са искрени. Винаги, когато има нещо друго, те го изясняват. Но колкото по-скоро Маркус разбере това и се примири с това, толкова по-лесно ще бъде. "
На въпрос дали Маркус ще ходи в нормална детска градина, той казва недвусмислено - да. „Може да е трудно за нас и за нас, но не искам да го ограничавам. Като бъде такъв, какъвто е, ще трябва да спечели някои неща. "
Думата „нормално“ звучи малко глупаво при дебати с родители на малки деца. Те също са нормални, дори по-нормални за мама или татко от другите. „Мисля за други деца, които имат мои приятели и преди“, смее се младата Барбора. „Току-що съм свикнал с Маркус, фалшификатите на ръцете му. Всеки, който ни познава, ще ни каже, че го приемаме като нормално дете. "
Тя казва, че познава майки, които не са предпочели да посетят дома си след раждането, за да диагностицират бебето си. При тях не беше така. Акондроплазията на Маркус не е табу, но не се отнася към нея по определен начин. „Когато сме на терена, някои хора ме питат на колко години е тя. Ще им кажа почти две, а те отговарят, че той е мъничък. Така че ще кажа, че той е мъничък след мен ", казва Барбора.
Палчеките имат гражданско сдружение и се събират редовно. Снимка N - Владимир Шимичек
Според него човек не би предположил, че е само на деветнайсет, докато чака Маркус. Това промени ли я? Не се ли чувства като загубила младостта си? „Това никога не ме притесняваше, не ходех много по дискотеки“, казва той. „Когато приятелите ми отидоха в бара след училище, аз отидох да гледам дете, когато бях на шестнайсет. Винаги съм искала да бъда млада майка, особено след като намерих човек, когото можех да си представя. “
Джоузеф е с десет години по-възрастен. Все още нямаше време за сватба, но се вижда, че се обичат. Нито диагнозата на Маркус. „Знам много случаи, когато мъж напуска жена, след като имат дете с увреждания“, казва Барбора. „А от друга страна и аз бях млад. И двамата бихме искали да отстъпим. Но преодоляването му помогна на връзката ни. "
Децата с ахондроплазия не се различават много от връстниците си. Снимка N - Владимир Шимичек
Има надежда за лечение
Въпреки че ниските хора живеят пълноценно, са успешни и често известни, те често мечтаят да се впишат в другите. За да няма други, за да не ги следват хората на улицата, за да не ги питат как теглят пари от банкомат или кърпи от килера.
Изследователите от години изследват причините за появата на ахондроплазия и изглежда се доближават до лекарство, което може да спре симптомите му. "Акондроплазията е лечима, под въпрос е кога ще се случи", казва биохимикът Павел Крейчи, който участва в разработването на лекарството BMN111 от американската фармацевтична компания Biomarin.
„Ако всичко върви добре, BMN111 ще бъде готов за използване от приблизително петгодишен хоризонт. Лекарството инхибира функцията на мутиралия ген FGFR3 в хрущяла на хора с ахондроплазия, което по същество възстановява нормалния костен растеж. Възможно е успешното използване на лекарството да доведе до фундаментална корекция на проявите на тази диагноза. Страничните ефекти на BMN111 са много малки. "
Малките деца се радват на спорт, но понякога това е натоварване на ставите. Снимка N - Владимир Шимичек
В средата на юни Biomarin публикува съобщение за пресата, докладващо за резултатите от втората фаза на тестване на наркотици върху извадка от 26, средно осемгодишни от Съединените щати. Те трябва да тестват лекарството само върху деца, които все още могат да растат.
Резултатите показват, че в групата деца, които са получавали 15 микрограма лекарство на килограм тегло на ден, растежът на костите се е ускорил с петдесет процента. Докато средногодишното увеличение в контролната група деца, които не са получавали лекарството, е било четири сантиметра, децата, които са приемали BMN111, са се увеличили с повече от шест сантиметра.
Клиничните изпитвания на лекарството продължават и словаците вече знаят за него. Говори се и за възможността за тестване на лекарството в Чешката република. Родителите на Тамаркин обмислят тази възможност, Маркус е по-скептичен. „Не съм за или против“, отговаря Барбора. „Струва ми се егоистично да реша за дете дали да отнема пет или шест години от детството и пубертета чрез операция или лечение. Е, ако той иска, вероятно ще помислим за това. "
Тамарка с баща си. Снимка N - Владимир Шимичек
Защо да не сте пожарникар?
Много родители не са подложени на стрес от лечението и защото виждат щастливия живот на много ниски хора. Помагат им редовните събития на гражданското сдружение Палчековия, където се срещат заедно. „Много от тях, възрастни с ниска възраст, ни казват, че това не е недостатък, че можем да живеем с него“, казва Барбора. „Наскоро имаше един, който говори за това как е направил доброволен пожарникар. Така паднах. "
Мирослав и Станислав също дойдоха в Татранска Ломница, където семейства с малки деца дойдоха за последния уикенд на август. Учители в консерваторията в Банска Бистрица, които живеят с дъщерите си и осемгодишния Марек в близкото Селце.
Именно той показва на останалите родители какво щастливо детство могат да очакват децата им. Той кара скутер, говори за ваканционни преживявания, училище и детска градина, помни само добри преживявания.
„Сигурно е имало някакъв присмех, но не и той да плаче за това или да иска да отиде на детска градина“, казва майка му Мирослава. „Много зависи от учителите, те са му помагали в детската градина. Мисля, че с течение на времето те разбраха, че той е като обикновено дете, че няма проблем да бъде с екипа, а напротив. Той обича децата “.
За нея и съпруга й беше по-трудно да се справят с диагнозата си в началото. „Знаете ли, когато ви кажат, ще започнете да гуглите. И когато прочетете всичко, какви проблеми са свързани с него, това ви изненадва. Майката винаги пита защо ни се е случило. "
Мирослава казва, че мъката е продължила дълго, тя се е занимавала с бъдещето на Марк в продължение на половин година. В крайна сметка тя осъзна, че трябва да го преодолее, особено заради него. „Казах си, че когато детето види плачеща майка, ще започне да се обвинява за страданието на майката. И аз не исках това, не исках да бележи неговата психика. "
Днес Марек е висок 112 сантиметра и все още е доста висок за деца с ахондроплазия. Повечето ниски мъже растат на ръст от около 130 сантиметра, жените са с около пет сантиметра по-малко. Е, Марек разбира, че другите връстници са по-високи. Въпреки това той всъщност се обръща на първо място и най-вече към всяко момче на неговата възраст.
Играе футбол с приятелите си, започна да се учи да свири на барабани, мисли какъв ще бъде, когато порасне. „Не знам, имам още много работа. Пожарникар, линейка, полицай, биолог. Все още не знам какъв искам да бъда. "
Той обаче вече е убеден в едно. Би искал да остане там, където се е родил. „Искам да живея в Селце, никога повече не искам да се местя“, казва той веднага. "Имам добри приятели там и освен това трябва да сме доволни от това, което имаме."