Левкодистрофиите са вродени заболявания, водещи до бързо неврологично увреждане и преждевременна смърт. Те принадлежат към хетерозиготна група от редки вродени заболявания, които засягат развитието и поддържането на мозъчната миелинизация. Те често възникват или от лизозомна болест на съхранението (LSD) като метахромна левкодистрофия (MLD) и глобоидна клетъчна левкодистрофия - болест на Krabe (GLD) или от пероксизомно заболяване като X-свързана адренолевкодистрофия (X-ALD).

имат

Трансплантациите на хематопоетични стволови клетки са спрели или забавили прогресията на MLD, GLD и X-ALD, особено когато трансплантацията е била извършена при пациенти с безсимптомни или ранни стадии. При пациенти с LSD трансплантацията на хематопоетични стволови клетки действа чрез улавяне на дарени клетки, които преминават кръвно-мозъчната бариера и осигуряват източник на клетъчно заместване на ензимите. При пациенти с X-ALD, при които дефектният протеин не е ензим, а транспортен протеин, точният механизъм на действие на трансплантацията на хематопоетични стволови клетки не е напълно изяснен.

Трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT) може да спре прогресията на някои левкодистрофии. Кръвната пъпна връв е често срещан източник на трансплантация поради нейната непосредствена наличност и може да се използва без пълно съответствие с HLA.

Кръвната пъпна връв осигурява алтернативен източник на трансплантация на хематопоетични стволови клетки. След повече от 2 десетилетия опит изследователите са описали предимствата на кръвта от пъпната връв. Особено важно за пациенти с левкодистрофия, бързо прогресиращо заболяване, кръвта от пъпна връв е на разположение веднага, което позволява да се съкрати интервалът от време до трансплантацията. Съобщава се за ранни резултати от трансплантация на пъпна връв при пациенти с левкодистрофия. Тези проучвания показват, че най-голямата полза от трансплантацията на пъпна връв е, когато се направи рано, преди появата на симптомите.

В тази публикация изследователите се фокусираха върху сравняването на ранните и късните резултати при пациенти с левкодистрофия (MLD, GLD и X-ALD) лекувани с трансплантация на пъпна връв.

В това проучване те сравняват общата преживяемост на 1 година и 6 години и честотата на страничните ефекти. Пациентите с левкодистрофия, претърпели трансплантация преди появата на клинични симптоми, оцеляват по-дълго с когнитивна и двигателна функция в сравнение със симптоматични или нетрансплантирани пациенти. Тези резултати подчертават важността на ранната диагностика и лечение. Авторите също така описват значението на състоянието на работата на пациентите като прогноза за оцеляване.

Необходими са допълнителни проучвания, за да се разбере по-добре продължителността на терапевтичния ефект чрез трансплантация на пъпна връв. Трансплантацията на пъпна връв при пациенти с левкодистрофия показва обещаващи ранни и късни резултати, особено при тези пациенти, които са били безсимптомни преди трансплантацията и тези, които са получили достатъчна доза присадка. Ранното диагностициране и лечение изглеждат важна прогноза за резултата, вярвайки, че скринингът на новороденото ще подобри резултатите. Навременното насочване към специализиран център след поставяне на диагнозата е важно. Тъй като продължителността на живота на пациентите с лизозомни заболявания се увеличава, международното сътрудничество е от най-голямо значение за по-нататъшната оптимизация на терапията, включително трансплантация на пъпна връв, за да се постигнат по-добри резултати за тези пациенти. Необходими са допълнителни проучвания за сравняване на новите и стандартните терапии.