пациентите

Справянето с тежкото заболяване на детето ви е трудна борба за всички родители. Особено в случай на диагноза, за която все още не съществува лечение или има ограничени възможности. Подобно е в случаите на левкодистрофия, когато това са вродени заболявания, водещи до бързи неврологични увреждания и не на последно място до преждевременна смърт. Но добрата новина е, че има надежда за деца с тези заболявания, също благодарение на кръв от пъпна връв.

Левкодистрофията е рядко вродено заболяване, което засяга развитието и поддържането на мозъчната миелинизация. Същността на болестта на много левкодистрофии е изчезването на миелина от мозъка, т.е. бялото вещество, което е отговорно за предаването на нервните сигнали. Цялостното развитие на детето се забавя или изостава и това също може да повлияе на двигателните му функции.

Левкодистрофиите се лекуват чрез трансплантация на хематопоетични стволови клетки. До този момент трансплантациите показват, че могат да спрат или забавят прогресията на левкодистрофиите, особено когато трансплантациите са извършени при пациенти с ранни признаци на заболяването или при пациенти с ранен стадий на заболяването.

Хематопоетичните стволови клетки се получават от костен мозък или кръв от пъпна връв. Кръвната пъпна връв срещу костния мозък е лесно достъпна и може да се използва, дори ако не е напълно идентична по тъканни характеристики на пациента. След повече от 2 десетилетия опит с кръв от пъпна връв, учените описаха нейните ползи. Благодарение на непосредствената си наличност, той позволява да се съкрати интервалът от време до трансплантацията, което означава, че трансплантацията може да се извърши навреме, т.е. преди да се развият симптомите на заболяването.

Изследователите сравняват резултатите при пациенти с левкодистрофии, лекувани с трансплантация на кръв от пъпна връв, и сравняват общата преживяемост на 1 и 6 години, както и честотата на страничните ефекти в резултат на трансплантацията. Пациентите, които са били подложени на трансплантация преди появата на клинични симптоми, ще живеят по-дълго, като същевременно поддържат когнитивната и двигателната функция. Те ги сравняват с тези, които вече са показали симптоми на болестта или които все още не са имали трансплантация. Резултатите потвърждават, че ранната диагностика и лечение е много важно.

Необходими са допълнителни проучвания, за да се разбере по-добре терапевтичният ефект от трансплантацията на пъпна връв. Досега са показани обещаващи резултати, особено при онези пациенти, които не са развили симптоми на заболяването преди трансплантацията, и при тези, които са получили достатъчна доза кръвни клетки от пъпна връв. Ранната диагностика и лечение изглеждат от съществено значение, така че скринингът при новородени може да подобри резултатите. Международното сътрудничество на експерти също е необходимо за оптимизиране на терапията.