В рамките на Академичния център за изследване на аутизма, към Медицинския факултет на Университета Коменски в Братислава, се занимавам с изследвания, насочени към намиране на потенциален биомаркер - биологична черта, която би допълнила диагностиката на разстройствата от аутистичния спектър. Биологичният индикатор може да ускори диагнозата и да помогне за откриването на това разстройство в ранна възраст, когато поведенческите прояви все още не са ясни (т.е. при деца под две години).
В световен мащаб наблюдаваме бързо нарастване на разстройствата на невроразвитието, попадащи в разстройствата от аутистичния спектър, които обикновено се проявяват като ненормално поведение. Децата и възрастните с това разстройство имат определени дефицити в социалното взаимодействие, понякога в общуването, децата често са невербални - не разбират речта, имат тясно определени интереси и стереотипно поведение, държат се на повтаряне на едни и същи дейности и винаги по един и същи начин.
Разстройството се появява преди раждането, когато мозъкът се развива по различен начин, отколкото при здрави индивиди. Външно тези аномалии могат да бъдат наблюдавани само чрез поведението на детето. Това разстройство обаче се характеризира с различна степен на тежест, а също и с определени "специфики" в поведението на момчетата и момичетата, така че не всички прояви трябва да бъдат еднакво представени при всяко дете с разстройство от аутистичния спектър. Твърди се, че това е разстройство от аутистичния спектър и всъщност е много разнородна група хора.
Диагнозата аутизъм е изправена пред предизвикателства по отношение на тези различия. Разстройствата от аутистичния спектър се диагностицират по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Съотношението на момчетата с това разстройство в сравнение с момичетата, за което се съобщаваше доскоро, беше 4: 1. Според последните данни от чужбина вече е 3: 1. Съмнително е да се каже, че има "увеличаване" на броя на момичетата аутисти, тъй като според някои експерти, използвайки настоящите диагностични методи, се откриват само повече случаи в сравнение с миналото.
Разбира се, при много малки деца на възраст под дете не всички прояви могат да бъдат еднозначни, така че диагнозата, която се състои в психологическото изследване на детето, би била значително подпомогната от определен биомаркер. Под този термин имаме предвид физическа характеристика, чието наличие ясно би показало, че понякога по време на развитието на плода е имало нарушение във формирането на централната нервна система.
Предишни, предимно чуждестранни проучвания, които са търсили биомаркери на това разстройство, не са стигнали до еднакви или убедителни заключения. Сред по-известните са твърденията, че децата с аутизъм имат по-голям диаметър на главата като малки деца (което би съответствало на по-големия и по-тежък мозък на деца с аутизъм), но тази особеност не се наблюдава при всички деца, запазва се само на определена възраст и при умствено изостанали деца с аутизъм, напротив, обиколката на главата е по-малка, отколкото при общата популация.
Освен това беше изследвано съотношението на дължината на втория и четвъртия пръст, което се счита за биомаркер на повишените нива на тестостерон, действащ върху плода. Изследва се дали хората с това разстройство имат по-дълъг четвърти пръст от втори. Според една теория, повишените нива на мъжките хормони, които влияят върху растежа на четвъртия пръст (безименния), могат да бъдат свързани с аутизъм. Ключовият период се оказа периодът, в който половите хормони действат върху плода и резултатите са под въпрос. Други изследвания, търсещи потенциални биохимични маркери, са се сблъсквали с трудности поради съпътстващите заболявания, които се срещат при аутизъм.
Добър биологичен индикатор трябва да бъде физическа характеристика, която се формира едновременно с мозъка на плода и трябва да показва отклонения от нормалното развитие, които са се запазили след раждането. В същото време тази черта трябва да бъде стабилна по време на растежа на детето, т.е. да не се променя. Отпечатъците са сред физическите характеристики, които показват колко „добре“ плодът е успял да се справи с нарушения по време на развитието.
Отпечатъците се образуват от около 7/8. седмици от бременността и достигат окончателната си форма преди 24-та седмица. Може да се каже, че от четвъртия месец на вътрематочния живот ние създадохме уникални пръстови отпечатъци, идентични с тези, които имаме на пръстите си до края на живота си. В същия период (3-ти - 4-ти месец) мозъкът на плода претърпява големи структурни промени, полукълбите са латерализирани и това е период, склонен към поява на аномалии, които по-късно се проявяват напр. като разстройства от аутистичния спектър.
Отпечатъците са много чувствителен процес за разсейване. Ако плодът не може да се справи добре с тези ефекти, пръстовите отпечатъци в дясната и лявата ръка са асиметрични. Тази асиметрия не е свързана само с пръстови отпечатъци, тя може да бъде малки отклонения в други физически характеристики, които може да не се виждат с просто око.
Ако плодът е бил изложен по време на развитието, напр. инфекция, паразит, токсин от околната среда, ако майката е консумирала алкохол, но също и при повишени температури, тя е трябвало да похарчи много енергия, за да се "бори" с тези странични ефекти. Факторите, които освен генетиката играят роля в развитието на аутизма, са потенциално тези, които причиняват асиметрия, която може да бъде открита чрез пръстови отпечатъци и теоретично би могла да служи като биомаркер. Плодовете, които се развиват при наличие на смущения, не само растат по-бавно, но показват малки отклонения от централната симетрия, така че са асиметрични.
На пръстите на деца с аутизъм изследваме дали образуванията в дясната и лявата ръка съвпадат. Наблюдаваме дали напр. показалецът на дясната ръка има същата форма като показалеца на лявата ръка. На първо място, ние изследваме детайлите от първо ниво, които са основните образувания, които се виждат с просто око и могат лесно да бъдат разграничени дори от неспециалист. Ако напр. ще откриете, че имате различна формация на палеца на дясната си ръка, отколкото на палеца на лявата ръка, това се счита за асиметрия, но не трябва да казва нищо за това дали имате невроразвитие. От научна гледна точка това може да означава напр. само че може да сте били изложени на разсейване по време на разработката, с която сте се справили добре.
Ако невротипният (здрав) индивид развие висока степен на асиметрия, това означава, че тялото му е успяло да компенсира отрицателния ефект на определени фактори. Тук обаче е важно да осъзнаем, че както невроразвитието, така и аутизмът са генетично обусловени и това, което наблюдаваме, е само влиянието на околната среда върху това дали разстройството наистина се проявява или не. В допълнение към генетичното оборудване на плода, роля играе и имунната система както на майката, така и на плода.
Определяме степента на асиметрия, която отразява степента на обезпокоителни влияния, на които е бил изложен плода, както и способността му да се справя с тях. Досега установихме, че асиметричните черти на първия, третия и петия пръст на дясната и лявата ръка са значително по-чести при момчетата аутисти. Сравнихме образуванията на палеца, средния пръст и малкия пръст на аутистичните момчета с момчета без неврологично разстройство и в действителност при момчета с нарушение беше показана асиметрия на тези три пръста. По този начин момчетата, които не са имали невроразвитие, са били по-симетрични по отношение на пръстовите отпечатъци. Момчетата с интелектуален талант се оказаха най-симетрични. Освен това искаме да се съсредоточим върху откриването на специфични единици, които биха били специфични за разстройствата от аутистичния спектър, така че те да се появят в по-голяма степен при аутисти.
[RNDr. Д-р Клаудия Киселикова]
Академичен център за изследване на аутизма
Институт по физиология
Медицински факултет, Университет Коменски в BA