Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е заболяване на костния мозък, характеризиращо се с свръхпродукция на тромбоцити. Свръхпроизводството на тромбоцити може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) и кървене (кръвоизлив). При успешно лечение обаче повечето пациенти с ЕТ имат почти нормална продължителност на живота.

  • У дома
  • Редки заболявания и симптоми
  • Хемато Онкология
  • Съществена тромбоцитемия

Причини

Причината за есенциална тромбоцитемия все още е неизвестна.

Симптоми

Много пациенти с есенциална тромбоцитемия (ЕТ) остават асимптоматични за дълго време.

Ролята на тромбоцитите

Тромбоцитите играят важна роля в образуването на кръвни съсиреци. Симптомите на това заболяване могат да бъдат потвърдени или от много висок брой тромбоцити, или в някои случаи от функциите, които тромбоцитите изпълняват. Голям брой нефункциониращи тромбоцити, циркулиращи в кръвния поток, могат да доведат до кървене, докато голям брой нормални тромбоцити увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Кървене и влошаване на микроциркулацията

Кървенето се появява главно като кървене от носа и венците, но може да се появи и в стомаха и червата, както и в кожата.

Когато кръвните съсиреци започнат да се образуват в най-малките съдове, кръвоснабдяването на засегнатата тъкан е ограничено. Това се случва при около половината от пациентите и се проявява на пръстите на ръцете и краката чрез зачервяване на кожата, което е придружено от подуване (еритромлалалгия) и усещане за парене и изтръпване. В централната нервна система това се проявява чрез функционални нарушения като повтарящи се зрителни и речеви нарушения, световъртеж, проблеми с равновесието, парализа и дори конвулсии.

Възможни усложнения

Най-честите усложнения на есенциалната тромбоцитемия включват кръвни съсиреци във вените (тромбоза) или артериите (инфаркти). Те могат да се появят в големите съдове на горната коремна кухина (портална вена, чернодробни вени, вени на далака, мезентериални вени), както и в коронарните артерии на сърцето и в артериите, които пренасят кръв към мозъка.

Общото състояние на кръвоносните съдове също играе решаваща роля за съсирването на кръвта, така че колкото по-възрастен е човек, толкова по-голям е рискът.

Диагностика

Есенциалната тромбоцитемия често се диагностицира на случаен принцип с рутинни кръвни изследвания. Допълнителни изследвания:

Кръвен тест

  • Устойчив брой тромбоцити> 450 000/μl.
  • Функцията на тромбоцитите може да бъде нарушена както нормално.
  • Пункция на костния мозък.
  • Пункцията на костния мозък е необходима, за да се потвърди наличието на заболяването.

Генетично тестване

Определени генетични мутации при миелопролиферативни заболявания могат да показват наличието на основното заболяване. Хромозомна аномалия Филаделфия с пресечена хромозома 22 е свързана с хронична миелоидна левкемия. Мутация в гена JAK2 V617F може да бъде открита при хронични миелопролиферативни заболявания като полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия. Генетичните тестове получават широко разпространена и нарастваща подкрепа благодарение на своите лесно и точно измерими диагностични параметри, които биха могли да сведат до минимум необходимостта от по-нататъшни инвазивни диагностични процедури.

Ултразвуково изследване

Ултразвукът може да се използва за оценка на уголемяването на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия), което след това може да служи като индикатор за скоростта на прогресиране на заболяването.

Видео интервю с д-р Клер Харисън

Клер Харисън говори за това как и кога обикновено се диагностицира ЕТ, очакванията за бъдещи терапии, препоръки за пациенти с ЕТ и какво означава да живеете с рядко заболяване за пациентите и техните роднини.

основна

Д-р Клер Харисън, доктор по медицина, DM, FRCP, FRCP в Гай и Св. Thomas 'NHS Foundation Trust, Лондон, Великобритания