Неинвазивен пренатален скрининг тест за определяне на риска най-често срещаните тризомии, определяне на пола и отклонения в броя на половите хромозоми плод от кръвта на майката от 11-та седмица на бременността.

trisomy

ЗА КОГО СЕ ИЗПИТВА ТРИСОМИЯТА XY?

TRISOMY тест XY може да завърши бременна жена по собствено желание и след консултация с гинеколог или клиничен генетик. Е подходящ:

  • ако е установено, че плод има хромозомно разстройство при предишна бременност, която изследва тестът TRISOMY XY,
  • за бременни жени, които имат повишен риск възможно засягане на плода с някой от синдромите, изследвани чрез тест TRISOMY XY, например въз основа на резултата от ултразвуково изследване,
  • за повишаване на точността на изследването в сравнение с теста TRISOMY (напр. при многоплодна бременност),
  • при бременни жени, които искат да избегнат амниоцентезата или имат усложнения, които могат да повишат риска, напр. повишен риск от спонтанен аборт, намалено съсирване на кръвта, риск от имунизация в случай на несъответствие на кръвната група (отрицателен Rh-фактор), период между 14 и 16 седмици от бременността, миома на матката или плацентата (инвазивна плацента).

ПРОЦЕДУРА ЗА ИЗПИТВАНЕ

Курсът на теста TRISOMY XY е същият като при нормалния тест TRISOMY. Изследването се посочва от лекар, специалист по гинекология или медицинска генетика.

Възможно е да се вземе кръвна проба след края на 10-та седмица от бременността. С изключение на медицински показани случаи, лабораторията не отчита резултата от определянето на пола на плода преди края на 12-та седмица от бременността.

Тестът TRISOMY XY не се покрива от общественото здравно осигуряване.

ПРОФЕСИОНАЛНА ИНФОРМАЦИЯ

Клинично значение

TRISOMY тест XY е в състояние да открие в ранните етапи на бременността някои други хромозомни нарушения на плода, за които диференциалната диагноза е релевантна причина.

Въпреки високата точност на откриване на наблюдаваните тризомии, тестът TRISOMY, тестът TRISOMY XY и TRISOMY test +, както и други неинвазивни пренатални тестове, се считат за скрининг, а не за диагностика.

Често използваното обозначение на този метод като "NIPT“-нНа Азnvasive Pренатална тesting (неинвазивен пренатален генетичен лабораторен тест) - се отнася до метода за получаване на проба. Изследването се извършва от бременна кръвна проба от 10-та седмица на бременността, неинвазивна, без никакъв риск за плода.

Всеки положителен резултат трябва да се потвърди чрез изследване на генетичния материал на плода, получен чрез инвазивен метод (вземане на проби от околоплодна течност или хорионни ворсинки).

Отрицателен резултат означава, че не е открито свръхпредставяне/недостатъчно представяне на фетални ДНК молекули, принадлежащи към интересуващата хромозома или части от нея, което би означавало наличието на тризомия на хромозома 21, 18 или 13 или нарушение на броя на половите хромозоми.

Неинформативен резултат изследването означава, че доставената проба не може да бъде обработена в лабораторията в съответствие с добрата лабораторна практика (например в пробата е имало малък дял на фетална ДНК) или резултатът от изследването не отговаря на диагностичния въпрос. В този случай в лабораторията:

- повтаряме анализа от същата проба безплатно, докато времето за доставка на резултата се удължава от 5 на 8 работни дни,

- анализираме нова проба, която препоръчваме да вземете 14 дни след първото събиране.

Ако резултатът от анализа е и информативен при многократно вземане на проби, лабораторията ще възстанови таксата за изследване.

ТИНЕРСКИ СИНДРОМ 45, X

Синдромът на Търнър съответства на лабораторно изображение на кариотип 45, X, което означава, че в хромозомния набор липсва една полова хромозома, а гонозомният комплемент съдържа само една Х хромозома. Честотата на синдрома на Търнър е 1: 2500 родени момичета. Значителни признаци на развита клинична картина на нелекувани случаи са нисък ръст (от раждането или ранна възраст), непълно развитие на вторични полови белези, включително аменорея, и безплодие. Разстройството на растежа и развитието на сексуалните характеристики е частично лечимо чрез хормонална субституция и става все по-успешно през последните години. Лечението на безплодие е възможно с помощта на по-усъвършенствани техники за асистирана репродукция, но успехите по-скоро са изключение.

СИНДРОМ НА KLINEFELTER XXY

Синдромът на Klinefelter съответства на лабораторната картина на кариотип 47, XXY, което означава, че в хромозомния набор има (поне една допълнителна X хромозома) с иначе мъжкия гонозомен комплемент XY. Клетъчна линия с прекомерна Х хромозома може също да бъде в мозаечна форма и с по-лека клинична картина, или обратно, с по-голям брой излишни Х хромозоми, клиничната картина може да бъде по-развита. Честотата на синдрома на Klinefelter е 1: 500 родени момчета. Решаващи симптоми на развитата клинична картина на нелекувани случаи са по-висок растеж, свързан с непълно изразени женски вторични полови белези (гинекомастия, гиноидно затлъстяване), непълен пубертет и безплодие. Те са по-тихи и по-чувствителни, имат речеви и обучителни затруднения. В областта на гениталиите са типични малки и/или неспаднали тестиси и по-малък пенис, по-често хипоспадия. В сравнение с други мъже, те имат повишен риск от заболявания, засегнати от гонозомния комплемент XX, като напр. рак на гърдата. Дефицитът на тестостерон, непълният пубертет и развитието на сексуални характеристики са частично лечими чрез хормонално заместване. Лечението на безплодие е възможно с помощта на по-усъвършенствани техники за асистирана репродукция, но успехите по-скоро са изключение.

Повечето от съответните насоки не препоръчват да се информира бременната жена за подозрението на Turners, респ. Синдром на Klinefelter и не препоръчва индикация за проверка по инвазивен начин (напр. Амниоцентеза). В съответствие с тези препоръки информираме вероятния пол в резултата от теста TRISOMY и не съобщаваме за странични ефекти от променения брой гонозоми. Преди да извърши тест TRISOMY +, бременната жена трябва да реши, ако спазва общите критерии за индикация, дали иска да знае физиологичния хромозомен пол на плода и ако да, дали иска да бъде информирана за възможното откриване на синдроми 45, X, респ. 47, XXY, отговарящ за Turners, съответно. Синдром на Klinefelter. В сравнение с автозомните аберации (особено тризомии на хромозоми 21, 18 и 13), броят на исканията за прекъсване на бременност намалява, когато се открият гонозомни аберации (45, X и 47, XXY) при пренатална генетична диагностика. Следователно, ние спазваме препоръките, които предлагат информиране за подозрение и/или завършване на диференциална диагноза само след раждането, и ние предлагаме такава услуга според желанията на бременната жена и според мнението на посочващия лекар.

Синдроми XYY и XXX

XYY синдром се среща при мъже с кариотип 47, XYY. Клетъчна линия с допълнителна Y хромозома също може да бъде под формата на мозайка. Синдромът се проявява с честота 1: 1000 родени момчета. Клиничната картина е незабележима. Мъжете XYY имат над средния ръст и физиологично сексуално развитие. В детството синдромът XYY се дължи на леки разстройства (нарушения на развитието на речта, ученето, двигателните умения, емоции, както и симптоми от така наречения аутистичен спектър).

XXX синдром се среща при жени с кариотип 47, XXX. Клетъчна линия с допълнителна Х хромозома също може да бъде под формата на мозайка, често с част от Х-монозомната линия. Синдромът се проявява с честота 1: 1000 родени момичета. Клиничната картина е незабележима. XXX жени обикновено имат над средния растеж и физиологично сексуално развитие. В детството синдромът на XXX се дължи на леки нарушения (нарушения на развитието на речта, обучението, двигателните умения, емоции), по-често вродени бъбречни нарушения.

Повечето от съответните насоки не препоръчват да се информира бременната жена за откриването на XYY, респ. XXX и не препоръчва да се посочва проверка от проба, получена чрез инвазивен метод (например амниоцентеза). В съответствие с тези препоръки информираме вероятния пол в резултата от теста TRISOMY и не съобщаваме за странични ефекти от променения брой гонозоми. Преди да извърши тест TRISOMY +, бременната жена трябва да реши, ако спазва общите критерии за индикация, дали иска да знае физиологичния хромозомен пол на плода, ако е така, дали иска да бъде информирана за възможното откриване на синдроми XYY и XXX, или само за констатации 45, X, респ. 47, XXY, отговарящ за Turners, съответно. Синдром на Klinefelter (с изброените по-горе ограничения).