първата

Тя отказа да яде, страдаше от запек, не наддаваше, пиеше повече вода от възрастен, заедно с урината, полезните вещества напускаха тялото й.

Братислава, 25 май (TASR) - Наталия, на две години и половина, е първият словашки пациент, при който експертите са потвърдили много рядко наследствено метаболитно заболяване. Тя беше на една година, когато беше открита от лекари от Детската университетска болница с поликлиника в Братислава.

Тя отказа да яде, страдаше от запек, не наддаваше, пиеше повече вода от възрастен, заедно с урината, полезните вещества напускаха тялото й. Ако не разберат навреме за нейното заболяване, бъбреците й ще откажат в предучилищна възраст, тя също може да ослепее.

Момиченцето страда от идиопатична нефропатична цистиноза. При това заболяване аминокиселината цистин се натрупва в различни органи и тъкани, което води до тяхното сериозно увреждане и дори отказ. „Ние считаме бързата диагностика за успех“, Жудмила Подрачка, ръководител на детската клиника в DFNsP, заяви на пресконференция днес.

Няколко малки деца в околните страни също страдат от цистиноза. Наталия обаче е диагностицирана по-рано от тях, прогресията на болестта е значително намалена, качеството на живот е толкова по-добро. "Не е лесно да се открие, болестта има неясни симптоми, може да се обърка с други диагнози - като нарушаване на вътрешната среда." - каза Подрака.

Лекарите от детската болница в Братислава не откриват повтарящи се симптоми, затова извършват подробни изследвания, наблюдават състава на урината - откриват там глюкоза и протеини, което ги води до рядко заболяване. Кръвни проби бяха изпратени в Германия, където те потвърдиха, че лечението започна. „След три месеца постигнахме отлични резултати,“ - каза Подрака.

Например момиче приема лекарство, което разтваря цистиновите си кристали и прочиства клетките си. Тя също получава хормон на растежа и храненето се подхранва през тръба в корема, за да процъфтява по-добре. Те нанасят специални капки за очи върху очите й. Лечението й се покрива изцяло от здравноосигурителната компания.

Наталия я чака лечение през целия живот. В пубертета или в ранна зряла възраст я очаква трансплантация на бъбрек. В момента той приема десет вида лекарства под формата на разтвори или капсули, така че родителите задават аларма и напомняния на мобилните си телефони. „Не се отказваме, свикнахме, не ни остава нищо“ - каза решително майката на Наталия Катарина. Иска да даде на дъщеря си нормален живот, доколкото е възможно. На тригодишна възраст тя би искала да я прибере в детската градина, в група сред другите деца. „Ще видя дали ще можем да го направим с такава диагноза“ заяви тя.

Болестта, от която страда Наталия, се проявява с нарушение на растежа, физическо развитие, тежко хранително разстройство, прекомерно уриниране и упорита жажда. Това са прояви на бъбречно разстройство, което не може да концентрира урината и да абсорбира важни минерали като натрий, фосфор или калий. Други симптоми включват фотофобия, загуба на мускулна маса, натрупване на цистинови кристали в окото или намалена активност на щитовидната жлеза, а увреждането на панкреаса може да бъде свързано с развитието на диабет.