Медицинска експертна статия
Хроничното заболяване на наследствената генетика, изразено чрез дегенерация на мускулите, поддържащи скелетния скелет, е мускулна дистрофия.
Медицината класифицира девет вида на това заболяване, които се различават по нарушение на локализацията, неговите свойства, прогресия на агресията, възраст на параметрите на пациента (на колко години е бил пациентът, когато са започнали да се появяват първите симптоми на заболяването).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Причини за мускулна дистрофия
Засега медицината не може да назове всички механизми, които задействат процеса, водещ до мускулна дистрофия. Със сигурност можете да кажете само, че всички причини за мускулна дистрофия се основават на мутации в автозомно доминиращ ген, който е отговорен в организма за синтеза и регенерацията на протеини, който участва в образуването на мускулна тъкан.
В зависимост от това коя от хромозомите в човешкия код е претърпяла мутация и зависи от патологията на коя локализация стигаме до теста:
- Мутацията в половата Х хромозома води до най-често срещания тип патология на мускулната дистрофия на Дюшен. Ако жената носи дадена хромозома - тя често я предава на потомството си. В такъв случай подобни нарушения не могат да страдат.
- Мотонна мускулна дистрофия се проявява, когато геном, принадлежащ към деветнадесетата хромозома стане дефектен.
- Няма значение патологията на половата хромозома и такава локализация на недоразвитие на мускулите: долната част на гърба е крайниците, а рамото е лицето на лопатката.
[8], [9], [10], [11]
Симптоми на мускулна дистрофия
Симптомите на мускулна дистрофия имат комплекс от основни, основни прояви, но също така в зависимост от местоположението и характеристиките на патологията има и свои собствени характеристики. •
- Поради липсата на мускулна маса на краката, походката на човек е нарушена.
- Намален мускулен тонус.
- Атрофия на скелетните мускули.
- Моторните умения, придобити от пациента преди началото на прогресирането на заболяването, се губят: пациентът спира да държи главата си, да ходи, да седи и да губи други умения.
- Скучните мускули се изтощават, но чувствителността не изчезва.
- Намалена обща жизненост, пациентът започва да се уморява много бързо.
- Мускулните влакна започват да се заместват от съединителна тъкан, което води до увеличаване на обема на самите мускули. Това е особено забележимо при гастрокнемия.
- Има трудности при ученето.
- Паданията са доста чести.
- Има проблеми при бягане и скачане.
- За пациента става трудно да стане или от легнало положение или от седнало положение.
- Походката на такъв пациент става поразителна.
- Намалена интелигентност.
Мускулна дистрофия на Дюшен
В момента мускулната дистрофия на диушена е най-честата проява на това заболяване. Има дефект, който води до слабост на мускулната тъкан на този вид и това е модифициран геном на половата хромозома X. Често една жена, която не е болна, предава тази грешка на децата си. Първите признаци на патология при момчета (по някаква причина най-вече страдащи), получили такъв ген, се откриват на възраст от две до пет години.
Първите симптоми на заболяването започват да се проявяват в отслабен тонус на долните крайници, както и в таза. С по-нататъшното прогресиране на заболяването те са свързани с атрофия на мускулната група на горната част на тялото. Постепенно, поради регенерацията на мускулните влакна в съединителната тъкан, гастрокнемоните на долните крайници на пациента се увеличават, размерът и мастната тъкан се увеличават. Скоростта на развитие на това генетично заболяване е относително висока и на 12-годишна възраст детето изобщо губи способността да се движи. Често те не го виждат до двадесетгодишна възраст.
Отслабването на тонуса на мускулите на долните крайници с нарастването на обема на прасеца и води до факта, че детето първо започва да изпитва затруднения при ходене и бягане и след това напълно губи тази способност. Постепенно се издига и обхваща нарастващия брой мускулни групи в терминалния стадий на патологията на ДМД и започва да удря сложни дихателни мускули, фаринкса и лицето.
Псевдохипертрофията може да прогресира не само при гастрокнемия, тя е способна да улавя и зони на седалището, корема и езика. При такава патология, достатъчно често, настъпва увреждане на сърдечния мускул (промените се определят от вида на кардиомиопатията). Сърдечният ритъм е нарушен, тонусът става глух, сърцето се увеличава. Сърдечната мускулна дистрофия често е причина за смъртта на пациента.
Характерната симптоматика е, че пациентът страда от умствена изостаналост. Причинява се от лезии, които улавят по-големите полукълба на мозъка. С прогресирането на мускулната дистрофия се появяват и други съпътстващи заболявания. Например: дифузна остеопороза, заболявания, свързани с ендокринна недостатъчност, гръдна деформация, гръбначен стълб .
Основната отличителна черта на патологията от тип Дюшен от другите видове е високото ниво на хиперферменемия, което се проявява в ранните етапи на развитие на патологията.
[12], [13], [14], [15]
Продължаваща мускулна дистрофия
В областта на мускулно-неврологичните заболявания най-често се среща първична прогресивна мускулна дистрофия, която е представена от относително обширна класификация. За разлика от една от другите форми, в зависимост от местоположението на генната мутация, скоростта на прогресия, възрастовите характеристики на пациента (възрастта, на която е започнала да се появява патология) или симптоматичната психодипертрофия и други функции. Повечето от тези миодистрофии (техните симптоми), в продължение на почти вековна история, са сравнително добре проучени, но патогенезата все още не е известна и на тази основа възникват проблеми с висока надеждност на диагнозата. Ние не знаем причините за патологичните промени, много е трудно и правим относително рационална класификация на прогресивната мускулна дистрофия.
В повечето случаи разделянето се извършва или по наследство, или по клинични характеристики.
Първична форма - увреждане на мускулната тъкан, при което периферните нерви остават активни. Вторична форма - когато лезията започва от нервните окончания, тя първоначално не засяга мускулните слоеве на масата.
- Тежък тип псевдохипертрофия на Дюшен.
- По-рядко срещан, по-малко агресивен тип Бекер.
- Тип Landusi - Dejerine. Засяга областта на раменете и ръцете.
- Тип Erba - Rota. Юношеска форма на заболяването.
Това са основните видове мускулна дистрофия, които най-често се диагностицират. Останалите видове са по-рядко срещани и са нетипични. Например:
- Лупа Landwood Deregina.
- Дистрофия Емери Драйфус.
- Крайници - мускулна дистрофия в кръста.
- Окулофарингеална мускулна дистрофия.
- А също и някои други.
Мускулна дистрофия на Бекер
Тази патология е относително рядка и за разлика от тежката злокачествена форма на Дюшен е доброкачествена и прогресира доста бавно. Една от характерните черти може да бъде фактът, че тази форма, обикновено хора с нисък растеж, са болни. Дълго време болестта не се усеща и човек живее нормален живот. Стимулът за развитието на болестта може да бъде или често срещано домакинско нараняване, или съпътстващо заболяване.
Мускулната дистрофия на Бекер се отнася до по-леките форми на заболяването и тежестта на клиничните симптоми и пълнотата на молекулярните прояви. Симптомите в диагнозата мускулна дистрофия на Бекер са слабо идентифицирани. Пациент с такава патология може да живее достатъчно повече от дванадесет години. При такава лека симптоматика лекарят с ниска квалификация може да бъде объркан с дистрофия на Бекер с лумбална и лумбална дистрофия. Първите признаци на тази патология обикновено започват да се проявяват на дванадесет години. Тийнейджърът започва да чувства болка в долните крайници (в пищяла), особено по време на тренировка. Анализът на урината показва високо съдържание на миоглобин, което е индикатор, че тялото разгражда мускулните протеини. Креатин киназата в тялото на пациента (ензим, произведен от АТФ и креатин) се увеличава. Той го използва активно с нарастващо физическо натоварване.
Симптоматологията на мускулната дистрофия на Бекер е много подобна на характеристиките, които характеризират патологията на Дюшен. Въпреки това проявите на тази форма на заболяването започват значително по-късно (от 10 до 15 години), докато прогресията на заболяването не е толкова агресивна. До тридесетгодишна възраст такъв пациент не трябва да губи работоспособност и да ходи съвсем нормално. Има чести случаи, при които тази патология "преминава по пол", те са често срещани: възрастен човек, страдащ от това заболяване, предава мутантния геном на дъщеря си в генома на внука си.
Тази форма на мускулна дистрофия е описана от лекари и учени Бекер и Кинер през 1955 г. и следователно носи неговото име (това е известно като мускулна дистрофия на Бекер или Бекер-Кинер).
Симптоматологията на патологията, както в случая с болестта на Дюшен, започва с аномалии в областта на таза, а също и в долните крайници. Това се проявява чрез промяна в походката, има проблеми с изкачването на стълби, за такъв пациент е много трудно да излезе от седнало положение на ниски повърхности. Постепенно увеличавайте размера на мускулите на гастрокнемия. Промените в областта на ахилесовото сухожилие, които са очевидни при патологията на Дюшен, в този случай не се визуализират значително. Няма намаляване на интелектуалните способности на човек, което е от съществено значение за злокачествената мускулна дистрофия (Duchene). Той не е толкова значим и промени в мускулната тъкан на сърцето, така че при заболяването практически няма кардиомиопатия или протича в леко състояние.
Както при другите форми на мускулна дистрофия, клиничният кръвен тест показва повишаване на нивата на някои серумни ензими, въпреки че те не са толкова значителни, колкото при промените на Дюшен. Нарушенията възникват в метаболитните процеси
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]
Мускулна дистрофия на Erba Rota
Тази патология се нарича още юношеска възраст. Симптомите на заболяването започват да се проявяват в периода от десет до двадесет години. Съществената разлика между тази форма на симптомите на заболяването е, че основното място за промяна на локализацията е раменният колан и има допълнителна мускулна атрофия, която започва да улавя всички части на тялото на новия пациент: горните крайници, след това талията, таза и краката.
Случаите на заболяването се проявяват в съотношение 15 пациенти на милион население. Дефектният геном се наследява по автозомно-рецесивен път. Вие също страдате от това заболяване, с еднаква вероятност, както при жените, така и при мъжете.
Мускулна дистрофия Гребенът на козината значително деформира гръдния кош на пациента (все едно отпада), стомахът започва да изпъква напред, походката става несигурна, флуктуира. Първите симптоми се появяват след около 14 до 16 години, но диапазонът е много по-широк: има случаи и други скорошни събития - през третото десетилетие, или обратно - след десет години (ранното симптоматично заболяване е сериозен симптом). Интензивността и развитието на хода на заболяването варират от отделен случай. Средната продължителност на цикъла обаче от появата на първите симптоми до пълна инвалидност е 15 до 20 години.
Най-често ербазната мускулна дистрофия започва да се проявява като промени в таза и ханша, както и с оток и слабост в краката. Друга разширяваща се патология постепенно улавя останалите мускулни групи в тялото на пациента. Първичната лезия не засяга мускулите на лицето, сърдечният мускул остава непокътнат, нивото на интелигентност обикновено се поддържа на същото ниво. Количественият индекс на ензимите в серума е леко увеличен, но не на същото ниво като в предишните случаи.
Мускулната дистрофия на тази форма е една от най-аморфните патологии.
Първична мускулна дистрофия
Въпросното заболяване е наследствено и свързано по полов път (дефект в генома на Х хромозомите). Пътят на предаване е рецесивен.
Клиничната проява е сравнително ранна - до три години деца. Дори при кърмачетата виждате забавяне в развитието на двигателните умения на детето, по-късно от здравите деца те започват да седят и да ходят. Още на тригодишна възраст детето има мускулна слабост, бързо се уморява, не страда дори от малки натоварвания. Постепенно атрофията улавя тазовия пояс и проксималните мускули на долните крайници.
Класиката на симптомите е псевдохипертрофия (мускулната тъкан се заменя с мазнини, което увеличава размера на тази област). Gastrocnemius често е засегнат, но има случаи на дефект и делтоиден мускул. Така нареченият "хайвер на гном". С времето за малките деца става трудно да тичат и скачат, да се качват по стълби. След известно време атрофията стяга раменния колан.
Невромускулна дистрофия
Медицината има няколко наследствени (генетични) заболявания, които засягат мускулните и нервните тъкани. Една от тях е невропсихиатричната дистрофия, която се характеризира с нарушени двигателни и статични прояви на фона на мускулна атрофия. Засегнати са невроните, отговорни за двигателните функции (клетки от предния рог), което води до промени в групата на гръбначния мозък. Увреждането на невроните на ядрото на черепно-мозъчните нервни клетки засяга мимиката, булбарните и очните мускули. Само за двигателните процеси те съответстват на същия тип клетки, чието поражение засяга нервните окончания на периферията и нервно-мускулната връзка.
Основните характеристики на тази патология са:
- Атрофия на мускулните съединителни тъкани.
- Мускулна болка.
- Бърза умора на пациента.
- Намалена чувствителност към рецептора.
- Или, обратно, повишена чувствителност към болезнени синдроми.
- Поява на внезапни припадъци.
- Замайване.
- Патология на сърцето.
- Влошаване на зрението.
- Неизправност на системата за изпотяване.
Мускулна дистрофия Landusi Dejerine
Най-честата патология на тази форма започва да се проявява при юноши на 10 - 15 години, въпреки че всъщност има случаи, когато мускулна дистрофия, Dejerine landuzi започва да се развива при деца на шест години или петдесет години от човека. Основната област на патологията най-често е мускулната група на лицевата зона. Постепенно ореолът на лезията се разпространява, групите на раменния колан, торса и по-надолу започват да атрофират. Когато изразът на лицето е засегнат в началния период на заболяването, клепачите са свободно затворени. Устните също са леко отворени, което води до речеви нарушения. Ходът на заболяването е бавен - през този период човек е абсолютно работоспособен, само 15-20 годишни мускули на талията и таза постепенно започват да атрофират - това води до пасивност на двигателя. И до 40-60 години поражението напълно обхваща долните крайници.
Това означава, че деузиновата мускулна дистрофия може благоприятно да се нарече актуална проява на мускулно увреждане.
Мускулна дистрофия Емери Драйфус
Както всички предишни, мускулната дистрофия на Emery Dreyfus е наследствено заболяване. Основната засегната област е атрофия на мускулите на рамото и глезена. Това заболяване се характеризира с дълъг период на развитие. В по-голямата част от случаите сърцето е изложено на лезии: брадиаритмия, намален приток на кръв, запушване и други. Сърдечната дисфункция може да причини припадък, а понякога и смърт.
Ранното диагностициране не само на самата болест, но и диференциацията на нейната форма ще помогне да се спасят животи не за един пациент.
[24], [25], [26], [27], [28], [29]
Мускулна дистрофия на крайниците
Разбира се, мускулната дистрофия в кръста се отнася до наследствена патология, чиито наследствени пътища са автозомно-рецесивни и автозомно-доминиращи заболявания. Основната област на лезията е областта на талията, торса и горните крайници. В този случай мускулите на лицевите мускули не страдат.
Според проучването е възможно да се създадат поне два локуса на хронозомния геном, чиято мутация създава натиск за създаване на мускулна дистрофия на лимбичната лента. Прогресията на тази лезия е достатъчно бавна, за да позволи на пациента да се наслади напълно на живота.
Окулофарингеална мускулна дистрофия
Автозомно доминиращо заболяване, което се проявява още в зряла възраст, е офрофарингеалната мускулна дистрофия. Колкото и странно да звучи, но тази патология засяга хората, принадлежащи към определени етнически групи.
Най-често симптоматиката започва да се проявява на възраст от 25 до 30 години. Класическите симптоми на тази мускулна дистрофия са атрофия на мускулите на лицето: поза на клепача, проблеми с преглъщането (дисфагия). Болестта, постепенно прогресираща, води до обездвижване на очната ябълка, докато вътрешните мускули на окото не са засегнати. На този етап промените могат да спрат, но понякога се засягат и други лицеви мускули. Рядко, но те участват в деструктивния процес и мускулните групи на раменния пояс, шията, климата и фаринкса. В този случай, освен офталмоплегия и дисфагия, има и дисфония (проблем с речевата система).
Мускулна дистрофия при деца
Детство. Много хора го помнят с усмивка. Криеница, люлки, велосипеди. Да, колко различни игри измислят децата. Но има деца, които не могат да си позволят такъв лукс. Мускулната дистрофия при деца не предоставя такава възможност.
Почти всички, с редки изключения, формата може да се прояви при деца симптоми: злокачествена патология и формата на Dyushon (развива се само за момчета) и доброкачествена мускулна дистрофия Бекер и други. Особено опасна патология, бързо развиваща се, агресивна (форма на Дюшон). А за детето самата симптоматика (атрофия на почти всички мускулни групи) е опасна като вторично усложнение, което води до двадесет години смърт. Най-честата смърт се дължи на респираторна инфекция или сърдечна недостатъчност. Тази симптоматика обаче става по-изразена едва когато детето започне да прави първите стъпки.
- Забавяне в развитието: тези деца по-късно започват да седят и да ходят.
- Бавно развитие на интелекта.
- Първо засяга мускулите на гръбначния стълб.
- За тези деца е трудно да тичат и да се изкачват по стълбите.
- Отиди до червея.
- Деформация на гръбначния стълб.
- Ходене на пръсти.
- Детето е трудно да поддържа теглото си и бързо се уморява.
- В резултат на мастната тъкан размерът на мускулите се увеличава.
- Поражението на крайниците е симетрично.
- Патологично уголемяване на челюстта и пролуката между зъбите.
- От около 13-годишна възраст детето изобщо спира да ходи.
- Патология на сърдечния мускул.
При други форми на лезия симптоматиката е доста сходна, само тежестта на лезията е много по-ниска.