Цел на поканата
Целта е да се наберат средства за лечение на болестта на Канаван в чужбина.
Автор на предизвикателството
История
Милион Ливия
Изключителната Ливинка страда от коварна болест, наречена болест на Канаван. Въпреки че се смята за нелечимо, НАДЕЖДАТА за цял живот е голям хит благодарение на генната терапия, на която Ливия има възможност да се подложи. За да можете да вземете печелившата купа за здраве веднъж, ВИЕ трябва да спечелите медал за помощ, като ни помогнете да изпълним мечтата си с вашия финансов принос! . И макар че като ни помагате, няма да спасите целия свят, вярвайте, че можете да промените целия свят с едно малко тяло, което е смисълът на живота на десетки други хора.
Болестта на Канаван е рядко наследствено заболяване, което нарушава способността на нервните клетки в мозъка да изпращат и получават съобщения. Децата изглеждат нормални през първите месеци от живота, но от 3 до 5-месечна възраст проблемите в развитието стават видими - двигателните умения като завъртане, контролиране на движенията на главата и седене без опора не са развити, има и слаб мускулен тонус (хипотония ), необичайно голям размер на главата (макроцефалия) и раздразнителност. С увеличаване на възрастта мускулите се съкращават, преглъщането се влошава и понякога се налага хранене със сонда. Болестта е левкодистрофия - вродено заболяване, водещо до бързи неврологични увреждания и преждевременна смърт - повечето деца доживяват до 10-годишна възраст.
Защо възниква болест на Канаван:
причинява се от мутации в гена ASPA, който предоставя инструкции за получаване на ензим, наречен аспартоацилаза
аспартоацилазата обикновено разцепва съединение, наречено N-ацетил-L-аспарагинова киселина (NAA), което се намира предимно в невроните в мозъка
мутациите в гена ASPA намаляват функцията на аспартоацилазата, което предотвратява нормалното разграждане на NAA
излишъкът на NAA в мозъка е свързан със симптоми на болестта на Канаван;
ако NAA не се разлага правилно, полученият химически дисбаланс пречи на образуването на миелиновата обвивка по време на развитието на нервната система;
натрупването на NAA също води до постепенно унищожаване на съществуващите миелинови обвивки;
нервите без тази защитна обвивка отказват, което нарушава нормалното развитие на мозъка.
Скъпи приятели,
От името на нас, родителите на нашата прекрасна, едногодишна Ливия, искрено ви благодаря от цялото си сърце за всяка секунда от времето ви по тази линия. Нашата Ливи е нашето съкровище - нашето дете, което от раждането си се е превърнало в нашата вселена, смисъл на нашия живот. Повярвайте, че писането на тези редове ни коства болка и сълзи. И въпреки че нашата Ливия е родена без никакви признаци на толкова сериозно, тежко и в същото време уникално заболяване, тя е била напълно здраво бебе с около 10 априр, днешната реалност и диагнозата на болестта на Канаван в нашата дъщеря потвърждава, че животът е непостижим. Това е страхотна сцена, на която човек трябва да стои твърдо и да се бори - особено в такива случаи, когато живеете не само за себе си, но преди всичко за детето, на което сте дали живот и което си струва всичко възможно и невъзможно. И ние искаме да се бием.
В момента в света има около 300 деца с болест на Канаван. Дъщеря ни все още не пази главата си, не се върти или е с четири крака. Интересува се обаче от играчки, опитва се да ги държи в ръцете си и пукането също не й създава проблеми. Още. Никой обаче не знае кога тази коварна болест бавно ще й отнеме уменията, които сега усвоява безпроблемно.
Въпреки че наличните източници сочат, че няма лечение, ние сме благодарни, че медицината и науката напредват бързо. и дъщеря ни има надежда за живот чрез генна терапия, което може да се извърши извън нашите граници, по-специално в САЩ под наблюдението на д-р Паола Леоне. За да може Ливия да се подложи на тази терапия, ние се нуждаем от 1 140 000 долара (Въпреки това, без вас, без хората, в чиято способност е финансово да ни подкрепят и помогнат на нашата Ливия, ние няма да можем да направим това. имаме нужда от твоята помощ. Колкото по-скоро се приложи терапията, толкова по-голям е шансът за успех, тъй като в тялото се запазват повече нервни клетки. Като се има предвид, че лечението все още се извършва само под формата на изследване, не е възможно ние, родителите, да поискаме помощ от здравноосигурителната компания. Поради горната причина ние настояваме вашите ръце за помощ да помогнете на дъщеря ни да вдигнат заедно чашата на победата.
И следователно, скъпи дарещ дарител,
ако сте решили да ни подадете ръка за помощ и да позволите на нашата Ливия да се подложи на генна терапия с вашите финансови вноски, което може да означава огромна крачка напред за нея, ние ви благодарим от сърце.
,Всичко, което правим, е само капка в морето. Но ако не го направихме, тази капка щеше да липсва! “(Майка Тереза)