Първична миелофиброза

Костен мозък в мрежата

миелопролиферативно

Какво е?

Първичната миелофиброза е най-рядкото и в същото време най-рисковото заболяване от групата на Ph-отрицателните миелопролиферативни новообразувания. Най-честите му прояви са анемия и уголемяване на далака. При малък процент от пациентите миелофиброзата може да се трансформира в миелоидна левкемия (ОМЛ). ОМЛ е сериозен и прогресиращ рак на кръвта и костния мозък.

Възникване:

Миелофиброзата е рядка, среща се между 0,2 и 1,5 случая на 100 000 население годишно. По-често се среща при хора над 65-годишна възраст. Това е най-сложното заболяване в своята категория.

Симптоми:

Симптомите на заболяването варират в зависимост от стадия, в който се намира пациентът, и рисковите фактори, като възрастта или обема на белите или червените кръвни клетки.

По време на диагностицирането приблизително 60 до 70 процента от пациентите имат клинични признаци на заболяването. Болестта се характеризира със симптоми в резултат на хиперкатаболичен синдром (загуба на тегло, нощно изпотяване, сърбеж и треска). Около 35 пациенти страдат от увеличена далака. Тромботичните усложнения са относително чести.

  • Анемия
  • Отслабване
  • Нощно изпотяване
  • Сърбеж (сърбеж)
  • Температури
  • Увеличаване на далака, придружено от болка поради потискане на околните органи
  • Тромботични усложнения
  • Кървене
  • Панцитопения (намаляване на броя на кръвните клетки в кръвта)
  • Хипертония (повишено кръвно налягане)

Диагностика:

Типичните находки са обективни симптоми на анемия, изключително увеличена далака и симптоми, произтичащи от усложнения на заболяването като кървене, тромбоза, инфекции, портална хипертония.

В по-ранните стадии на заболяването лекарите наблюдават хиперцелуларност на костния мозък (клетъчна пролиферация), гореспоменатата анемия (липса на червени кръвни клетки), но също и левкоцитоза (увеличение на обема на белите кръвни клетки) и тромбоцитоза (увеличаване на обем на тромбоцитите).

В по-късните етапи всички симптоми се влошават. Все по-малко са червените кръвни клетки и обратно, белите кръвни клетки и тромбоцитите се увеличават, възникват левкоцитоза и тромбоцитемия.

Лечение:

Алогенната трансплантация на хематопоетични стволови клетки (ALO - TKB) е най-ефективната форма за лечение на първична миелофиброза. Това е вид трансплантация на костен мозък от здрав донор (брат или сестра или несвързан). Показан е при признаци на прогресия на заболяването и при млади пациенти с отрицателни прогностични фактори.

Интерферон алфа - биологично активно вещество с благоприятен ефект по отношение на забавяне на прогресията на заболяването, ремисия на фиброза на костния мозък. При лечение в ранните стадии на заболяването, освен намаляване на увеличения брой тромбоцити, бели кръвни клетки, се постига и намаляване на далака. Лечението обаче е обременено и от появата на странични ефекти, приблизително 20% (хронична умора, болки в ставите, риск от депресивен синдром).

Инхибиторите JAK1/JAK2 - са нови лечения с бърз и значителен ефект върху намаляването на размера на далака. Лечението с инхибитори JAK1/JAK2, в допълнение към гореспоменатото намаляване на размера на далака, елиминира симптомите на заболяването (нощно изпотяване, сърбеж, загуба на тегло, анорексия). Чрез лечение на пациенти постигаме по-добро качество на живот и по-дълго оцеляване на пациентите. В Словакия успешно използваме руксолитиниб.

Хидроксиурея - използваме я за намаляване на увеличения брой тромбоцити. Той ефективно намалява броя на левкоцитите и тромбоцитите в рамките на няколко дни, но намаляването на далака идва едва след няколко месеца. Предназначен е за пациенти в напреднала възраст, които не са подходящи кандидати за трансплантация на стволови клетки.

Анагрелид - неговият селективен ефект върху броя на тромбоцитите се използва в ранните стадии на заболяването, което се проявява чрез изолирано увеличаване на броя на Tr. Не може да забави прогресията на заболяването, но е добър кандидат за комбинирана терапия с интерферон.

За лечение на симптомите на заболяването имаме:

  • Еритропоетин - дава се веднъж или два пъти седмично за повишаване на хемоглобина
  • Даназол - дава се 3 пъти на ден и повишава функцията на костния мозък и нивата на хемоглобина
  • Глюкокортикоиди - използвани при хемолитична анемия, някои могат да имат ефект при пациенти с анемия без хемолиза
  • Имуномодулиращите агенти - IMID - особено талидомид и леналидомид могат да помогнат за подобряване на кръвната картина в ниски дози

Спленектомия - подхождаме към хирургично отстраняване на далака само в редки случаи, тъй като операцията е обременена от повишена честота на усложнения.

Облъчване на далак - облъчването на изключително увеличен далак е запазено само за пациенти в напреднала възраст, в случай на непригодност на други процедури.