Метаболитните чернодробни заболявания включват например дефицит на антитрипсин Алфа-1, наследствена хемохроматоза, болест на Уилсън, наследствена тирозинемия, болест на Гоше, муковисцидоза, порфирия, само някои от които се лекуват чрез чернодробна трансплантация.

чернодробни

1. Алфа-1 антитрипсинов дефицит (AATD)

AATD е сравнително често срещано генетично заболяване и често недиагностицирано. Хората с AATD са предразположени към обструктивна белодробна болест и чернодробни заболявания (цироза и хепатоцелуларен карцином - HCC). Това е едно от най-често срещаните генетични нарушения сред бялата популация. Основната му проява е белодробният емфизем. Съобщава се, че 1-5% от пациентите с диагноза хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) имат дефицит на алфа1-антитрипсин. Честотата на чернодробните заболявания се увеличава с възрастта.

Прояви на болестта

Белодробна - задух, хронична кашлица и други подобни

Пациенти с необясними чернодробни заболявания и със или без белодробни симптоми трябва да бъдат изследвани за това заболяване.

Лечение на заболяването

  • Откажете се от пушенето, лечение на белодробни симптоми, профилактика на белодробни инфекции
  • Хирургично лечение на белодробни прояви и при напреднали чернодробни заболявания - трансплантация

2. Наследствена хемохроматоза

Хемохроматозата е наследствено заболяване, което се причинява от повишено съхранение на желязо, особено в черния дроб, но и в други органи (панкреас, далак, сърце, костен мозък, лимфни възли, слюнчени жлези, полови жлези, кожа, стомашно-чревен тракт).

Това е нарушение на регулирането на усвояването на желязо.

Прояви на болестта

„Бронзов диабет“ - бронзова кожа, диабет мелитус и цироза на черния дроб.

Лечение на заболяването

  • Диета, премахване на алкохола, намаляване на приема на витамин С
  • Венепункция
  • Хелатотерапия
  • Трансплантация на черен дроб при цироза, HCC.

3. Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване на метаболизма на медта, което води до прекомерно съхранение на мед в тялото, предимно в черния дроб, а след това в централната нервна система, бъбреците, очите и други органи.

Прояви на болестта

Най-често се среща при юноши и през второто десетилетие, по-често при мъже. Проявява се предимно от невропсихиатрични симптоми (тремор, нарушение на писането, нарушение на говора, ригидност, промени в личността, депресия, раздразнителност), по-рядко от хематологични, бъбречни или ендокринни прояви, след това от епизод на остър хепатит, фулминантни хепатити с хемолитична анемия Печен.