Диагностиката на заболявания в областта на медицинската генетика се извършва в рамките на взаимно сътрудничество на три специализирани работни места: амбулатория по медицинска генетика, цитогенетична лаборатория и лаборатории по молекулярна генетика.

генетика

Ако се подозира заболяване, при което пациентът може да се възползва от генетична лабораторна диагностика, има две възможни процедури. Само при относително тясна група молекулярно-генетични изследвания, наричана още рутинна диагностика (непоносимост към храни, тромбофилия, цьолиакия и някои други), е възможно да се посочи изследване от няколко специалисти и събраният материал да се изпрати директно в генетичната лаборатория. При значително по-голяма група заболявания, определени като редки заболявания необходимо е управление на пациентите чрез клиника по медицинска генетика.

В началото на 2019 г. Катедрата по медицинска генетика в Братислава в Полянки започна да извършва най-съвременни тестове, използвайки секвенсери от следващо поколение NextSeq550 и iSeq100, които позволяват мащабни панелни анализи, клиничен екзома и анализ на генома.

Кръгът на пациентите

Кръгът от пациенти в областта на медицинската генетика е обширен и разнообразен и непрекъснато се разраства. Най-честите показания включват следното:

  • дете с вродена малформация,
  • изоставане на дете в психомоторно развитие, тежки речеви нарушения, поведение, учене,
  • двойка, страдаща от първично безплодие, многократни аборти, мъртво раждане,
  • планиране на бременността в семейства с генетични заболявания,
  • рак при млад пациент,
  • повтарящи се онкологични заболявания в семейството,
  • бременност с повишен генетичен риск (патологични резултати от скрининг, USG, старост на родителите),
  • невродегенеративни заболявания,
  • патологичен нисък ръст, затлъстяване, нарушения на слуха и зрението,
  • пациенти с атипична тромбоемболия (млада възраст, необичайна локализация, рецидив),
  • пациенти с лошо храносмилане, съмнения за непоносимост към храна, вродена хепатопатия,
  • прогноза на терапията с определени цитостатици, варфарин и други лекарства.

Ако се съмнявате в най-подходящата процедура, оптимално е да се консултирате със случая със специалист в медицинската генетична клиника.

Условието за възстановяване на горните видове прегледи от здравноосигурителните дружества е индикация от клиничен генетик.

Цитогенетична лаборатория е оборудван със съвременни микроскопи Олимп, Nikon а Leica, използваме за ускоряване на отглеждането Memmert CO2 инкубатор а N-BIOTEK. Използваме софтуер за оценка на LUCIA, за да оценим кариотипите. Извършваме анализ на кариотипа от периферни кръвни левкоцити и амниоцити на околоплодната течност. Кариотипите се оценяват съгласно международния стандарт ISCN 2013, според словашките и международните стандарти, конвенционалното оцветяване, G- и C-ивиците на хромозомите се оценяват.

В рамките на молекулярна генетика ние използваме техники PCR, PCR в реално време, MLPA, MS-MLPA, анализ на фрагменти, по-нататък метод на директно секвениране (Методът на Сангер, който в момента се счита за златен стандарт в молекулярната генетика), както и т.нар следващо поколение последователност. Отделите за молекулярна генетика разполагат със следното оборудване: PCR рециклисти в реално време (LightCycler 1.5, LightCycler 2.0, LightCycler 480, Cobas z 480 от Roche, Rotor-Gene 3000 от Corbett) и генетични анализатори (ABI Prism 3100 и 3130xl от Applied Biosystems, NextSeq550 и iSeq100 от Illumina).

Последният преглед, който предлагаме, е пренатален неинвазивен тест УТРЕ CGC Genetics, който е подходящ за откриване на най-често срещаните анеуплоидии: тризомия на хромозоми 21, 18 и 13, определяне на хромозомния пол на плода и изследване на числени аберации на половите хромозоми (монозомия X, XXX, XXY, XYY) . Тестът може да се извърши още на 12-та седмица от бременността и е подходящ за всички бременни жени, независимо от възрастта или степента на риск от бременност. Може да се извърши и в случай на близнаци и ин витро. Тестът е чрез технология последователност от следващо поколение (NGS) анализира фрагменти от циркулираща ДНК на майката и плода. Впоследствие се картографира броят на последователностите, съответстващи на всяка хромозома, което се анализира допълнително чрез сложен биоинформатичен анализ, като се използва Платформа ILLUMINA. Идентифицирането на хромозомния пол на плода (фетален пол) се извършва чрез откриване на наличието или отсъствието на Y хромозомата в майчината кръв. Потенциалното присъствие на анеуплоидия се открива чрез сравняване на геномния материал на майката и плода с референтни стойности. Вижте тестовата страница TOMORROW за повече информация.

Повече информация за нашите отдели по медицинска генетика можете да намерите тук.