РЕЗЮМЕ

медицински

Начална точка: Генерализираното затлъстяване или тип затлъстяване като основен симптом характеризира повече от 20 моногенни синдроми и при много други е част от по-широк спектър от симптоми. В тази работа ние докладваме по-подробно за синдрома на Prader-Willi (PWS) и синдромите на затлъстяването, признати в диференциалната му диагноза.

Файл и методи: Ние анализираме група от 34 пациенти, изследвани за затлъстяване за период от 10 години, изследвани чрез FISH или специфичен за метилиране PCR.

Резултатите: При 5 изследвани потвърдихме PWS чрез FISH или специфичен за метилиране PCR. Затлъстяването като част от други моногенни синдроми (Cohenov, Bardetov-Biedlov, Wolframov, AR синдроми на затлъстяване с хипогонадизъм, Albright, Alstromov, X-MLR със затлъстяване, AD синдроми на затлъстяване с витилиго и белодробна стеноза) е потвърдено клинично при 9 пациенти. При 1 пациент с фенотип, подобен на PWS, открихме мозайка от синдром на Търнър, кариотип 46, X, i (Xq)/45, X0. В друг случай наблюдавахме връзка на фамилното затлъстяване с балансирано хромозомно пренареждане кариотип 46, XY, t (1,4) (q25: q21).

Заключение: Открихме генетичния фон на затлъстяването в почти половината от случаите, което показва рационална индикация за генетично изследване на пациенти с фенотип на затлъстяването. Признатите генетични синдроми на затлъстяването в амбулаторната клиника на клиничен генетик потвърждават тяхната рядка поява при словашки пациенти.

Ключови думи: Синдром на Prader-Willi - моногенни синдроми на затлъстяването - диагностични генетични тестове.

Генетични синдроми на затлъстяването в генетична клиника - 10-годишен анализ

РЕЗЮМЕ

Заден план: Генерализираното или мастното затлъстяване е съществен признак при повече от 20 моногенни синдроми и една от основните характеристики на много други синдроми. В тази статия ние обсъждаме подробно синдрома на Prader-Willi (PWS) и други синдроми на затлъстяването в рамките на диференциална диагноза.

Предмети и методи: Група от 34 пациенти е анализирана клинично през 10-годишен период, чрез FISH или специфичен за метилиране PCR анализ.

Резултати: При 5 пациенти синдромът на Prader-Willi е потвърден чрез FISH или специфична метил PCR реакция. При 9 пациенти други синдроми на затлъстяването са диагностицирани само чрез клинична диагноза (синдром на Cohen, Bardet-Biedl, Wolfram, AR затлъстяване с хипогонадизъм, Albright, Alstrom, X-MLR със затлъстяване, AD затлъстяване с витилиго и белодробна стеноза). При една жена пациент с фенотип, подобен на PWS, открихме мозайката на Търнър 46, X, i (Xq)/45, XO. В един случай потвърдихме фамилно затлъстяване с балансирана хромозомна форма 46, XY, t (1,4) (q25: q21).

Заключения: Силното генетично влияние, установено в почти половината от случаите, подкрепя необходимостта от генетично консултиране при пациенти с фенотип на затлъстяването.

Ключови думи: Синдром на Prader-Willi-моногенни синдроми на затлъстяването-диагностични генетични тестове.